| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| SINDROME DI PENA-SHOKEIR, TIPO 2 | RN1640 | SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA |
| SINDROME DI PENDRED | RF0400 | SINDROME DI PENDRED |
| SINDROME DI PEP (PIGMENTAZIONE EDEMA DISCRASIA CELLULARE PLASMATICA) | RN1610 | SINDROME POEMS |
| SINDROME DI PERRAULT | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| SINDROME DI PETERS PLUS | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
| SINDROME DI PETGES CLEGAT | RM0010 | DERMATOMIOSITE |
| SINDROME DI PEUTZ JEGHERS | RN0760 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME DI PFEIFFER | RN1040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI PFEIFFER-KAPFERER | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI PFEIFFER-MAYER | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI PFEIFFER-PALM-TELLER | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI PFEIFFER-SINGER-ZSCHIESCHE | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI PFEIFFER-SINGER-ZSCHIESCHE | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI PHELAN-MCDERMID | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DI PIERRE ROBIN | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI PIERRE ROBIN - BRACHIDATTILIA - DEFICIT COGNITIVO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI PIERRE ROBIN CON IPERFALANGIA E CLINODATTILIA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI PINHEIRO-FREIRE-MAIA-MIRANDA | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| SINDROME DI PITT-HOPKINS | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI POIRIER-BIENVENU | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI POLAND | RN0430 | SINDROME DI POLAND |
| SINDROME DI POLAND MO(E)BIUS | RN0430 | SINDROME DI POLAND |
| SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DI PRADER LABHART WILLI | RN1310 | SINDROME DI PRADER-WILLI |
| SINDROME DI PRADER-WILLI | RN1310 | SINDROME DI PRADER-WILLI |
| SINDROME DI PRADER-WILLI DA DELEZIONE PATERNA DI 15Q11Q13 | RN1310 | SINDROME DI PRADER-WILLI |
| SINDROME DI PRADER-WILLI DA DELEZIONE PATERNA DI 15Q11Q13, TIPO 1 | RN1310 | SINDROME DI PRADER-WILLI |
| SINDROME DI PRADER-WILLI DA DELEZIONE PATERNA DI 15Q11Q13, TIPO 2 | RN1310 | SINDROME DI PRADER-WILLI |
| SINDROME DI PRADER-WILLI DA DISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL CROMOSOMA 15 | RN1310 | SINDROME DI PRADER-WILLI |
| SINDROME DI PRADER-WILLI DA MUTAZIONE DEL CENTRO DI IMPRINTING | RN1310 | SINDROME DI PRADER-WILLI |
| SINDROME DI PRADER-WILLI DA TRASLOCAZIONE | RN1310 | SINDROME DI PRADER-WILLI |
| SINDROME DI PRIEUR-GRISCELLI | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
| SINDROME DI PROTEUS | RN1170 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| SINDROME DI PURTILO | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| SINDROME DI RAG | RN0110 | ANIRIDIA |
| SINDROME DI RAHMAN | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI RAMOS-ARROYO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI RAUCH-STEINDL | RN0700 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| SINDROME DI REFETOFF | RC0280 | SINDROME DI REFETOFF |
| SINDROME DI REGRESSIONE TESTICOLARE EMBRIONALE | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| SINDROME DI REIFENSTEIN | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| SINDROME DI RENIER-GABREELS-JASPER | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI RENPENNING | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| SINDROME DI RETT | RF0040 | SINDROME DI RETT |
| SINDROME DI RETT, FORMA ATIPICA | RF0040 | SINDROME DI RETT |
| SINDROME DI REVESZ | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
| SINDROME DI REVESZ-DEBUSE | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
| SINDROME DI RICHARDSON | RF0170 | PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA |
| SINDROME DI RICHIERI COSTA-GORLIN | RNG040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| SINDROME DI RICHIERI COSTA-GUION ALMEIDA-RAMOS | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6400 risultati