| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
|
| CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA | RN0540 | CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA |
| CUTIS LAXA | RN0500 | CUTIS LAXA |
| CUTIS LAXA - ANOMALIE GRAVI POLMONARI, GASTROINTESTINALI E DELLE VIE URINARIE | RN0500 | CUTIS LAXA |
| CUTIS LAXA ACQUISITA | RN0500 | CUTIS LAXA |
| CUTIS LAXA CONGENITA | RN0500 | CUTIS LAXA |
| CUTIS LAXA LEGATA ALL'X | RN0500 | CUTIS LAXA |
| CUTIS LAXA X-LINKED | RN0500 | CUTIS LAXA |
| D-HUS CON ANTICORPI ANTI-FATTORE H | RGG010 | MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE |
| DACRIOADENITE E SIALOADENITE CRONICHE | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DACRIOADENITE E SIALOADENITE IGG4-CORRELATE | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEBOLEZZA MUSCOLARE NEUROGENA - ATASSIA - RETINITE PIGMENTOSA | RCG078 | DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
| DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO | RC0070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO |
| DEFICIENZA DEL COMPLESSO I MITOCONDRIALE | RCG081 | DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
| DEFICIENZA DEL COMPLESSO II MITOCONDRIALE | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIENZA DELL'INIBITORE DELL'ALFA1 PROTEINASI | RC0200 | CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA |
| DEFICIENZA DI ACTH | RC0010 | DEFICIENZA DI ACTH |
| DEFICIENZA DI CERAMIDASI | RC0100 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| DEFICIENZA DI CERAMIDASI ACIDA | RC0100 | ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
| DEFICIENZA DI COENZIMA Q10 | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIENZA FAMILIARE DI PIASTRINE/ANEMIA MIELOGENA ACUTA (FPD/AML) | RDG040 | TROMBOCITOPENIE EREDITARIE |
| DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
| DEFICIT ACQUISITO DELL'INIBITORE C1 | RC0191 | ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE |
| DEFICIT CLASSICO DI BCKD | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT COGNITIVO - OBESITA - MALFORMAZIONI CEREBRALI - DISMORFISMI FACCIALI | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DEFICIT COGNITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO DA DEFICIT DI TRAPPC9 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DEFICIT COGNITIVO LEGATO ALL'X CON HABITUS MARFANOIDE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DEFICIT COGNITIVO LEGATO ALL'X DA ANOMALIE DI GRIA3 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DEFICIT COGNITIVO SINDROMICO LEGATO ALL'X RISTRETTO AL SESSO FEMMINILE - DISMORFISMO FACCIALE - BASSA STATURA - ATRESIA DELLE COANE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DEFICIT COMBINATI DELL'ORMONE IPOFISARIO, FORME GENETICHE | RC0022 | IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
| DEFICIT COMBINATO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA, TIPO 23 | RCG081 | DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
| DEFICIT COMBINATO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA, TIPO 24 | RCG081 | DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
| DEFICIT COMBINATO DI FATTORE V E FATTORE VIII | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT COMBINATO DI FV E FVIII | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT COMBINATO DI SEMIALDEIDE DEIDROGENASI MALONICA/METILMALONICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT COMPLETO DI HPRT | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT COMPLETO DI IPOXANTINA GUANINA FOSFORIBOSILTRANSFERASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DEFICIT COMPLETO DI LCAT | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT COMPLETO DI MEVALONATO CHINASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT CONGENITO DEL FATTORE DI HAGEMAN | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT CONGENITO DEL FATTORE DI STUART | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT CONGENITO DEL FATTORE XII | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I | RCG083 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE |
| DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI | RCG092 | DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA |
| DEFICIT CONGENITO DI CHININOGENO AD ALTO PESO MOLECOLARE | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| DEFICIT CONGENITO DI ESTROGENI | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DEFICIT CONGENITO DI FIBRINOGENO | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DEFICIT CONGENITO DI GH ISOLATO | RC0021 | DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH |
| DEFICIT CONGENITO DI INIBITORE 1 DELL'ATTIVATORE DEL PLASMINOGENO | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6400 risultati