| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| DEFICIT DELLA FRAZIONE C8B DEL COMPLEMENTO | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DELLA FRAZIONE C8G DEL COMPLEMENTO | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DELLA FRAZIONE C9 DEL COMPLEMENTO | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DEFICIT DELLA GLICOPROTEINA IB DELLE PIASTRINE | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT DELLA LIPASI ACIDA LISOSOMIALE | RCG080 | DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI |
| DEFICIT DELLA PDH FOSFATASI | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DELLA PROTEINA L DEL SISTEMA DI CLIVAGGIO DELLA GLICINA | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DELLA PROTEINA LEGANTE E3 DELLA PIRUVATO DEIDROGENASI | RCG076 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
| DEFICIT DELLA PROTEINA TRIFUNZIONALE MITOCONDRIALE | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DELLA VALINA TRANSAMINASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 1-ALFA-IDROSSILASI | RCG094 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D |
| DEFICIT DI 11 BETA IDROSSILASI | RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
| DEFICIT DI 17 ALFA IDROSSILASI /17 20 LIASI | RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
| DEFICIT DI 17 BETA IDROSSISTEROIDO DEIDROGENASI III | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DEFICIT DI 17 CHETOSTEROIDO REDUTTASI | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DEFICIT DI 17-CHETO REDUTTASI | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DEFICIT DI 17-CHETO-STEROIDO REDUTTASI | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DEFICIT DI 18-IDROSSILASI | RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
| DEFICIT DI 18-OSSIDASI | RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
| DEFICIT DI 2,4 DIENOIL COA RIDUTTASI | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI 2-CHETOACIDO DEIDROGENASI A CATENA RAMIFICATA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 2-METIL-3-IDROSSIBUTIRRIL-COA DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 2-METIL-3-IDROSSIBUTIRRIL-COA DEIDROGENASI, FORMA NEONATALE | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 2-METILBUTIRRIL-COA DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 21 IDROSSILASI | RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
| DEFICIT DI 27 STEROL IDROSSILASI | RCG072 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI |
| DEFICIT DI 3 BETA IDROSSISTEROIDE DELTA OSSIDORIDUTTASI/ISOMERASI | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT DI 3 BETA IDROSSISTEROIDO DEIDROGENASI | RCG020 | SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
| DEFICIT DI 3 IDROSSIACIL COA DEIDROGENASI A CATENA CORTA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI 3 OXO DELTA STEROIDE 5 BETA RIDUTTASI | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| DEFICIT DI 3-FOSFOGLICERATO DEIDROGENASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 3-IDROSSI-3-METILGLUTARIL-COA SINTETASI | RCG075 | DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
| DEFICIT DI 3-IDROSSI-3-METILGLUTARIL-COA LIASI | RCG075 | DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
| DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-COA DEIDROGENASI | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-COA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI 3-METILGLUTACONIL COA IDRATASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 3MG-COA IDRATASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 4-ALFA-IDROSSIFENILPIRUVATO IDROSSILASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 4-ALFA-PTERINA-CARBINOLAMINA DEIDRATASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 5 ALFA REDUTTASI | RNG010 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DEFICIT DI 5-OXOPROLINASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 6 PIRUVOIL-TETRAIDROBIOPTERINA SINTETASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DEFICIT DI 6-FOSFOGLUCONATO DEIDROGENASI | RDG010 | ANEMIE EREDITARIE |
| DEFICIT DI 7-DEIDROCOLESTEROLO REDUTTASI | RN1200 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO |
| DEFICIT DI AADC | RCG085 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
| DEFICIT DI ACADM | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI ACADS | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DEFICIT DI ACETIL COA-ALFA GLUCOSAMINIDE N-ACETILTRANSFERASI | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| DEFICIT DI ACETOACETIL COA TIOLASI MITOCONDRIALE | RCG075 | DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6401 risultati