| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| ACONDROPLASIA GRAVE CON RITARDO DI SVILUPPO E ACANTHOSIS NIGRICANS (SADDAN) | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACONDROPLASIA OMOZIGOTE | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
| ACRO-OSTEOLISI CON OSTEOPOROSI E ALTERAZIONI DEL CRANIO E DELLA MANDIBOLA | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| ACRO-OSTEOLISI NEUROGENA | RFG060 | NEUROPATIE EREDITARIE |
| ACRO-OSTEOLISI, TIPO DOMINANTE | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| ACROCEFALOPOLISINDATTILIA DI TIPO II | RN1390 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| ACROCEFALOSINDATTILIA | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| ACROCEFALOSINDATTILIA DI SUMMIT | RN1230 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO I | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO III | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO IV | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO V | RN1040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| ACROCEFALOSINDATTILIA DI TIPO WAARDENBURG | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| ACRODERMATITE ENTEROPATICA | RC0070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO |
| ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA DEFICIT DI ZINCO | RC0070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO |
| ACRODISOSTOSI | RN0280 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE |
| ACRODISOSTOSI CON RESISTENZA MULTIPLA AGLI ORMONI | RNG131 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
| ACRODISOSTOSI PREASSIALE | RN1000 | SINDROME DI NAGER |
| ACRODISPLASIA | RN0280 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE |
| ACROGIGANTISMO LEGATO ALL'X DA MICRODUPLICAZIONE XQ26 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| ACROMATOPSIA ATIPICA LEGATA ALL'X | RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
| ACROMATOPSIA INCOMPLETA LEGATA ALL'X | RFG110 | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
| ADENOMA SURRENALE FAMILIARE | RCG010 | IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI |
| ADINAMIA EPISODICA DI GAMSTORP | RFG100 | PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE |
| ADINAMIA EPISODICA EREDITARIA | RFG100 | PARALISI NORMOKALIEMICHE IPO E IPERKALIEMICHE |
| ADIPOSI DOLOROSA | RC0090 | MALATTIA DI DERCUM |
| ADPCLD | RN0230 | MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO |
| ADRENOLEUCODISTROFIA | RF0120 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE | RF0120 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| ADRENOLEUCODISTROFIA X LINKED | RF0120 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| ADRENOMIELONEUROPATIA | RF0120 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| AFALLIA | RNG264 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO |
| AFASIA EPILETTICA ACQUISITA | RN1520 | SINDROME DI LANDAU-KLEFFNER |
| AFIBRINOGENEMIA CONGENITA | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| AFONIA - SORDITA - DISTROFIA RETINICA - ALLUCI BIFIDI - DEFICIT COGNITIVO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| AGAMMAGLOBULINEMIA | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| AGAMMAGLOBULINEMIA AUTOSOMICA RECESSIVA | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| AGAMMAGLOBULINEMIA DI BRUTON | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| AGAMMAGLOBULINEMIA LEGATA ALL'X | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| AGAMMAGLOBULINEMIA, TIPO NON-BRUTON | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| AGENESIA CEREBELLARE | RN0030 | AGENESIA CEREBELLARE |
| AGENESIA COMPLESSA DEL CORPO CALLOSO LEGATA ALL'X | RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
| AGENESIA DEL CORPO CALLOSO - ANOMALIE CORIORETINICHE | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
| AGENESIA DEL CORPO CALLOSO - BIFIDITA URETRALE - TRIGONOCEFALIA | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| AGENESIA DEL CORPO CALLOSO - MICROCEFALIA - BASSA STATURA | RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
| AGENESIA DEL CORPO CALLOSO - NEUROPATIA | RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
| AGENESIA DEL VERME CEREBELLARE ASSOCIATA AD ALTRE ANOMALIE | RN0040 | SINDROME DI JOUBERT |
| AGENESIA DELL'ARTERIA POLMONARE | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
| AGENESIA DELLA VALVOLA MITRALE | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
| AGENESIA DELLA VALVOLA POLMONARE - DIFETTO DEL SETTO VENTRICOLARE - DOTTO ARTERIOSO PERVIO | RNG141 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI |
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