| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
|
| DIFETTO DEL CICLO E DEL TRASPORTO DELLA CARNITINA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DIFETTO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FOLATO | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| DIFETTO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| DIFETTO DEL TRASPORTO NELLE MEMBRANE MITOCONDRIALI | RCG083 | ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE |
| DIFETTO DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI | RCG072 | DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI |
| DIFETTO DI CAPTAZIONE DELLA CARNITINA | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| DIFETTO DI COPA | RCG161 | SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
| DIIDROPIRIMINIDURIA | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| DILATAZIONE CISTICA CONGENITA DEI DOTTI BILIARI INTRAEPATICI | RN0220 | MALATTIA DI CAROLI |
| DIPENDENZA DALLA VITAMINA B6 | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DIPENDENZA DALLA VITAMINA D, TIPO I | RCG094 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D |
| DIPLEGIA CONGENITA FACCIALE | RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
| DIPLEGIA SPASTICA EREDITARIA | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
| DISABILITA' INTELLETTIVA CORRELATA A TBCK | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISABILITA' INTELLETTIVA LEGATA ALL'X CORRELATA A CLCN4 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISABILITA COGNITIVA GRAVE - EPILESSIA - ANOMALIE ANALI - IPOPLASIA DELLE FALANGI DISTALI | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISABILITA COGNITIVA LEGATA ALL'X - BASSA STATURA - OBESITA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISABILITA INTELLETTIVA - BASSA STATURA - SOVRAPPESO LEGATA ALL'X' | RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
| DISABILITA INTELLETTIVA CON ANOMALIE COMPORTAMENTALI, MICROCEFALIA E BASSA STATURA | RN0020 | MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
| DISABILITA INTELLETTIVA LEGATA ALL'X, TIPO NASCIMENTO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISAUTONOMIA FAMILIARE | RFG060 | NEUROPATIE EREDITARIE |
| DISAUTONOMIA FAMILIARE CON CONTRATTURE | RFG060 | NEUROPATIE EREDITARIE |
| DISCEFALIA OCULO-MANDIBOLARE | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISCHERATOSI CONGENITA | RN0560 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| DISCHERATOSI CONGENITA AUTOSOMICA DOMINANTE | RN0560 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| DISCHERATOSI CONGENITA AUTOSOMICA RECESSIVA | RN0560 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| DISCHERATOSI CONGENITA LEGATA ALL'X | RN0560 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| DISCHERATOSI CONGENITA TIPO SCOGGINS | RN0560 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| DISCHERATOSI INTRAEPITELIALE BENIGNA EREDITARIA | RFG140 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
| DISCHERATOSI INTRAEPITELIALE CORNEALE BENIGNA EREDITARIA | RFG140 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
| DISCINESIA CHINESIGENICA PAROSSISTICA E CONVULSIONI INFANTILI | RFG160 | DISTONIE PRIMARIE |
| DISCINESIA CHINESIGENICA PAROSSISTICA FAMILIARE | RFG160 | DISTONIE PRIMARIE |
| DISCINESIA CILIARE PRIMARIA | RNG110 | DISCINESIA CILIARE PRIMARIA |
| DISCINESIA CILIARE PRIMITIVA - RETINITE PIGMENTOSA | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
| DISCONDROSTEOSI | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| DISCONDROSTEOSI DI LERI WEILL | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| DISENCEFALIA SPLANCNOCISTICA | RN0980 | MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA |
| DISFAGOCITOSI CRONICA | RD0050 | MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA |
| DISFIBRINOGENEMIA CONGENITA | RDG020 | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| DISFUNZIONE AUTONOMICA FAMILIARE | RFG060 | NEUROPATIE EREDITARIE |
| DISGENESIA CEREBROOCULARE | RN1740 | SINDROME DI WALKER-WARBURG |
| DISGENESIA DEI TUBULI RENALI PRIMITIVA | RNG264 | ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO |
| DISGENESIA DELLA LAMINA DI BOWMAN | RFG140 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
| DISGENESIA GONADICA | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISGENESIA GONADICA 46,XX | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISGENESIA GONADICA COMPLETA 46,XX | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISGENESIA GONADICA COMPLETA 46,XY | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISGENESIA GONADICA DI INTERESSE GINECOLOGICO | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISGENESIA GONADICA MISTA 45,X/46,XY | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISGENESIA GONADICA MISTA 45,X0/46,XY | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6401 risultati