| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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| DISGENESIA GONADICA TIPO XY ASSOCIATA AD ANOMALIE MULTIPLE | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISGENESIA GONADICA XO | RN0680 | SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA |
| DISGENESIA IPERGONADOTROPICA DELLE OVAIE | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISGENESIA MUSCOLARE | RN1170 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
| DISGENESIA OVARICA 46,XX | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISGENESIA RETICOLARE | RCG160 | IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
| DISGENESIA TESTICOLARE PARZIALE 46,XY | RNG262 | DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
| DISMORFISMI - BASSA STATURA - SORDITA - PSEUDOERMAFRODITISMO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISMORFISMI FACCIALI - SCROTO A SCIALLE - IPERLASSITA LEGAMENTOSA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISMORFISMO FACCIALE - MACROCEFALIA - MIOPIA - MALFORMAZIONE DI DANDY WALKER | RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
| DISOMIA UNIPARENTALE MATERNA DEL CROMOSOMA 14 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| DISOMIA UNIPARENTALE PATERNA DEL CROMOSOMA 11, TIPO IN MOSAICO | RN0820 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
| DISOMIA UNIPARENTALE PATERNA DEL CROMOSOMA 14 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISORDINE CEREBELLOPARENCHIMALE DI TIPO IV (CPD IV) | RN0040 | SINDROME DI JOUBERT |
| DISORDINE DEL NEUROSVILUPPO CON ANOMALIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE DLL1-CORRELATO | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| DISORDINE DEL NEUROSVILUPPO CON DISMORFISMI FACCIALI ED ANOMALIE DENTALI (DEFDA) | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISORDINE DEL NEUROSVILUPPO CON O SENZA VARIABILI ANOMALIE CEREBRALI MAPK8IP3 CORRELATO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISORDINE DEL NEUROSVILUPPO CON SPASTICITA PROGRESSIVA E ANOMALIE DELLA SOSTANZA BIANCA CEREBRALE (NEDSWMA) | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
| DISORDINE PIASTRINICO TIPO MONTREAL | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| DISORDINE PIASTRINICO TIPO QUEBEC | RDG030 | PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
| DISORDINI DEL METABOLISMO DELL'ACIDO BETA-AMINOISOBUTIRRICO | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DISORDINI DEL METABOLISMO DELL'ACIDO GAMMA-AMINOISOBUTIRRICO | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| DISOSTOSI ACRALE CON ANOMALIE FACCIALI E GENITALI | RN1070 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
| DISOSTOSI ACRODENTALE DI WEYERS | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER | RN1000 | SINDROME DI NAGER |
| DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER CON GRAVI SCHISI FACCIALI | RN1000 | SINDROME DI NAGER |
| DISOSTOSI ACROFACCIALE DI WEYERS | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| DISOSTOSI ACROFACCIALE, TIPO CATANIA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISOSTOSI ACROFACCIALE, TIPO RODRIGUEZ | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISOSTOSI ACROFACCIALE, TIPO WEYERS | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| DISOSTOSI CLEIDOCRANICA | RNG040 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE |
| DISOSTOSI CRANIOFACCIALE - ANOMALIE GENITALI, DENTALI E CARDIACHE | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| DISOSTOSI CRANIOFACCIALE DI CROUZON | RNG040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI ENCONDRALE METAEPIFISARIA, TIPO CATEL-HEMPEL | RFG090 | DISTROFIE MIOTONICHE |
| DISOSTOSI FRONTO-FACIO-NASALE | RNG040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI MANDIBOLO-FACCIALE CON ALOPECIA | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI MANDIBOLOFACCIALE | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI MANDIBOLOFACCIALE - MACROBLEFARO - MACROSTOMIA | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI MANDIBOLOFACCIALE CON ANOMALIE PREASSIALI DEGLI ARTI | RN1000 | SINDROME DI NAGER |
| DISOSTOSI MANDIBOLOFACCIALE LEGATA ALL'X | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI MANDIBOLOFACCIALE LEGATA ALL'X CON DIFETTI DEGLI ARTI | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI MANDIBOLOFACCIALE, TIPO GUION-ALMEIDA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISOSTOSI MANDIBOLOFACCIALE, TIPO TORIELLO | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI MAXILLO-NASALE | RNG040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE | RNG040 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI OCULO-MANDIBOLARE | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
| DISOSTOSI PERIFERICA | RN0280 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE |
| DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE | RN0410 | SINDROME DI JARCHO-LEVIN |
| DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE - IPOSPADIA - DEFICIT COGNITIVO | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| DISOSTOSI SPONDILOCOSTALE AUTOSOMICA RECESSIVA | RN0410 | SINDROME DI JARCHO-LEVIN |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6395 risultati