Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
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SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA, MACROCEFALIA, ALTERAZIONI DELLA FACIES E DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO CHD8 CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA, MACROCEFALIA, EPILESSIA, RITARDO DEL LINGUAGGIO PAK1 CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA, MALFORMAZIONI CRANIOFACCIALI E ALTERAZIONI RENALI E CARDIACHE DI GRADO VARIABILE (NECRD) | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA, MICROCEFALIA, RITARDO DEL LINGUAGGIO, ALTERAZIONI DELL'ANDATURA NARS1 CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA-IPOTONIA-DISTURBI DEL MOVIMENTO DDX3X CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA X-LINKED TIPO CANTAGREL | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISORDINE DEL NEUROSVILUPPO, DISTONIA ED EPILESSIA IRF2BPL-CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON DISTROFIA MUSCOLARE, SORDITA CONGENITA ED INSUFFICIENZA OVARICA | RFG080 | DISTROFIE MUSCOLARI |
SINDROME CON DISTURBO DEL NEUROSVILUPPO E DISMORFISMO FACCIALE DI GRADO VARIABILE MORC2 CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON ECTOPIA DEL CRISTALLINO - DISTROFIA CORIORETINCA - MIOPIA | RNG111 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
SINDROME CON MACCHIE CAFFE-LATTE MULTIPLE | RBG010 | NEUROFIBROMATOSI |
SINDROME CON MACROCEFALIA,RITARDO DEL NEUROSVILUPPO,IPERPLASIA LINFOIDE E PERSISTENZA DI EMOGLOBINA FETALE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA | RNG142 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI |
SINDROME CON MALFORMAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE COME SEGNO CARDINALE | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
SINDROME CON MALFORMAZIONE DI DANDY-WALKER COME SEGNO CARDINALE | RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
SINDROME CON MICROCEFALIA - IPOPLASIA DEL CORPO CALLOSO E DEL VERME CEREBELLARE - DISMORFISMI FACCIALI-DISABILITA INTELLETTIVA | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
SINDROME CON MICROCEFALIA, EPILESSIA E RITARDO PSICOMOTORIO | RN0020 | MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
SINDROME CON MICROCORNEA - GLAUCOMA - ASSENZA DEL SENO FRONTALE | RFG140 | DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
SINDROME CON MICROFTALMIA - ATROFIA CEREBRALE | RFG150 | ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE |
SINDROME CON MIOCLONO SEVERO E LEUCOENCEFALOPATIA PROGRESSIVA DA DIFETTO DI KIF5A | RNG011 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
SINDROME CON OSTEOLISI CARPOTARSALE MULTICENTRICA | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
SINDROME CON POLIPI E MACULE | RN0760 | AMARTOMATOSI MULTIPLE |
SINDROME CON PSEUDOLABIOSCHISI CISTI BRANCHIALE EMANGIOMATOSA | RN1130 | SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE |
SINDROME CON RITARDO DELLO SVILUPPO E DEL LINGUAGGIO DA DEFICIT DI SOX5 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON RITARDO DELLO SVILUPPO, DISABILITA' INTELLETTIVA, OBESITA', DISMORFISMI PHIP-CORRELATA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CON STENOSI SOTTOAORTICA E BASSA STATURA | RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
SINDROME CON TORTUOSITA' DELLE ARTERIE RETINICHE | RNG142 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI |
SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE DELL'X FRAGILE | RFG040 | MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
SINDROME CONGENITA DA IPOVENTILAZIONE ALVEOLARE CENTRALE | RHG011 | SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA |
SINDROME CONGENITA DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE | RHG011 | SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA |
SINDROME CONORENALE | RN1850 | SINDROME DI MAINZER-SALDINO |
SINDROME CON IPERECPLESSIA - EPILESSIA E DISABILITA INTELLETTIVA | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CORNEO-DERMO-OSSEA | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CORRELATA A SATB2 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CORRELATA MUTAZIONI PUNTIFORMI DI PURA CON ENCEFALOPATIA-CRISI EPILETTICHE-IPOTONIA NEONATALE GRAVE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME COSTEFF ATROFIA OTTICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
SINDROME CRANIO A TRIFOGLIO - DISPLASIA OSSEA MICROMELICA | RNG050 | CONDRODISTROFIE CONGENITE |
SINDROME CRANIODIGITALE - RITARDO MENTALE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CRANIOFACCIALE-ULNARE-RENALE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
SINDROME CRANIOFACIOFRONTODIGITALE DI CANTU | RNG121 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
SINDROME CRANIOSINOSTOSI - CARDIOPATIA - RITARDO MENTALE | RNG030 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
SINDROME CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA DELLA PARTE MEDIA DEL VISO - ANOMALIE DEI PIEDI | RN0400 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
SINDROME CRANIOSINOSTOSI APLASIA RADIALE | RN0810 | SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
SINDROME CRASH | RNG150 | AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
SINDROME CUOIO CAPELLUTO-ORECCHIO-CAPEZZOLO | RNG151 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
SINDROME CUORE MANO | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
SINDROME CUORE-ARTI, TIPO 3 | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
SINDROME CUORE-MANO, TIPO 2 | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
SINDROME CUORE-MANO, TIPO 3 | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
SINDROME CUORE-MANO, TIPO SLOVENO | RN0930 | SINDROME DI HOLT-ORAM |
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