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Nome malattia

codice esenzione

malattia di riferimento

SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA, MACROCEFALIA, ALTERAZIONI DELLA FACIES E DISTURBO DELLO SPETTRO AUTISTICO CHD8 CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA, MACROCEFALIA, EPILESSIA, RITARDO DEL LINGUAGGIO PAK1 CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA, MALFORMAZIONI CRANIOFACCIALI E ALTERAZIONI RENALI E CARDIACHE DI GRADO VARIABILE (NECRD) RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA, MICROCEFALIA, RITARDO DEL LINGUAGGIO, ALTERAZIONI DELL'ANDATURA NARS1 CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA-IPOTONIA-DISTURBI DEL MOVIMENTO DDX3X CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISABILITA INTELLETTIVA X-LINKED TIPO CANTAGREL RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISORDINE DEL NEUROSVILUPPO, DISTONIA ED EPILESSIA IRF2BPL-CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON DISTROFIA MUSCOLARE, SORDITA CONGENITA ED INSUFFICIENZA OVARICA RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI
SINDROME CON DISTURBO DEL NEUROSVILUPPO E DISMORFISMO FACCIALE DI GRADO VARIABILE MORC2 CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON ECTOPIA DEL CRISTALLINO - DISTROFIA CORIORETINCA - MIOPIA RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
SINDROME CON MACCHIE CAFFE-LATTE MULTIPLE RBG010 NEUROFIBROMATOSI
SINDROME CON MACROCEFALIA,RITARDO DEL NEUROSVILUPPO,IPERPLASIA LINFOIDE E PERSISTENZA DI EMOGLOBINA FETALE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
SINDROME CON MALFORMAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE COME SEGNO CARDINALE RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROME CON MALFORMAZIONE DI DANDY-WALKER COME SEGNO CARDINALE RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
SINDROME CON MICROCEFALIA - IPOPLASIA DEL CORPO CALLOSO E DEL VERME CEREBELLARE - DISMORFISMI FACCIALI-DISABILITA INTELLETTIVA RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROME CON MICROCEFALIA, EPILESSIA E RITARDO PSICOMOTORIO RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
SINDROME CON MICROCORNEA - GLAUCOMA - ASSENZA DEL SENO FRONTALE RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
SINDROME CON MICROFTALMIA - ATROFIA CEREBRALE RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
SINDROME CON MIOCLONO SEVERO E LEUCOENCEFALOPATIA PROGRESSIVA DA DIFETTO DI KIF5A RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROME CON OSTEOLISI CARPOTARSALE MULTICENTRICA RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
SINDROME CON POLIPI E MACULE RN0760 AMARTOMATOSI MULTIPLE
SINDROME CON PSEUDOLABIOSCHISI CISTI BRANCHIALE EMANGIOMATOSA RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
SINDROME CON RITARDO DELLO SVILUPPO E DEL LINGUAGGIO DA DEFICIT DI SOX5 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON RITARDO DELLO SVILUPPO, DISABILITA' INTELLETTIVA, OBESITA', DISMORFISMI PHIP-CORRELATA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CON STENOSI SOTTOAORTICA E BASSA STATURA RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME CON TORTUOSITA' DELLE ARTERIE RETINICHE RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE DELL'X FRAGILE RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
SINDROME CONGENITA DA IPOVENTILAZIONE ALVEOLARE CENTRALE RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROME CONGENITA DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROME CONORENALE RN1850 SINDROME DI MAINZER-SALDINO
SINDROME CON IPERECPLESSIA - EPILESSIA E DISABILITA INTELLETTIVA RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CORNEO-DERMO-OSSEA RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CORRELATA A SATB2 RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CORRELATA MUTAZIONI PUNTIFORMI DI PURA CON ENCEFALOPATIA-CRISI EPILETTICHE-IPOTONIA NEONATALE GRAVE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME COSTEFF ATROFIA OTTICA RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
SINDROME CRANIO A TRIFOGLIO - DISPLASIA OSSEA MICROMELICA RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE
SINDROME CRANIODIGITALE - RITARDO MENTALE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CRANIOFACCIALE-ULNARE-RENALE RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE
SINDROME CRANIOFACIOFRONTODIGITALE DI CANTU RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
SINDROME CRANIOSINOSTOSI - CARDIOPATIA - RITARDO MENTALE RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROME CRANIOSINOSTOSI - IPOPLASIA DELLA PARTE MEDIA DEL VISO - ANOMALIE DEI PIEDI RN0400 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROME CRANIOSINOSTOSI APLASIA RADIALE RN0810 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
SINDROME CRASH RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
SINDROME CUOIO CAPELLUTO-ORECCHIO-CAPEZZOLO RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
SINDROME CUORE MANO RN0930 SINDROME DI HOLT-ORAM
SINDROME CUORE-ARTI, TIPO 3 RN0930 SINDROME DI HOLT-ORAM
SINDROME CUORE-MANO, TIPO 2 RN0930 SINDROME DI HOLT-ORAM
SINDROME CUORE-MANO, TIPO 3 RN0930 SINDROME DI HOLT-ORAM
SINDROME CUORE-MANO, TIPO SLOVENO RN0930 SINDROME DI HOLT-ORAM

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