| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
|
| ENCEFALOPATIA EPILETTICA A ESORDIO PRECOCE E DEFICIT COGNITIVO DA MUTAZIONE DI GRIN1 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| 1P35.2 MICRODELETION SYNDROME | RNG092 | SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
| 2,8-DIIDROSSIADENINA UROLITIASI | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| 3-METILCROTONILGLICINURIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| 5-AMINO-4-IMIDAZOL-CARBOSSAMIDE RIBOSIDURIA | RCG120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
| 5-OXOPROLINURIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ABETALIPOPROTEINEMIA | RCG070 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE |
| ACALASIA | RI0010 | ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI |
| ACALASIA FAMILIARE | RI0010 | ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI |
| ACALASIA INSUFFICIENZA STEROIDEA | RI0010 | ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI |
| ACALASIA MICROCEFALIA | RI0010 | ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI |
| ACANTOCITOSI CON MALATTIA NEUROLOGICA | RN1570 | NEUROACANTOCITOSI |
| ACERULOPLASMINEMIA | RC0120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
| ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA | RC0120 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
| ACIDEMIA 3 IDROSSI 3 METILGLUTARICA | RCG075 | DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
| ACIDEMIA ALFA AMINOADIPICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA ALFA-CHETOADIPICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA COMBINATA D-2-IDROSSIGLUTARICA E L-2-IDROSSIGLUTARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA D GLICERICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA D,L-2-IDROSSIGLUTARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA D-2-IDROSSIGLUTARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA GAMMA AMINOBUTIRRICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA GAMMA-IDROSSIBUTIRRICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA GLUTARICA TIPO I | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA GLUTARICA TIPO II | RCG074 | DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI |
| ACIDEMIA ISOVALERICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA L-2-IDROSSIGLUTARICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA METILAMALONICA DA DEFICIT DI METILMALONIL-COA RACEMASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA METILMALONICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA METILMALONICA DA DEFICIT DI METILMALONIL-COA EPIMERASI | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA METILMALONICA E OMOCISTINURIA, TIPO CBL C | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| ACIDEMIA METILMALONICA E OMOCISTINURIA, TIPO CBL D | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| ACIDEMIA METILMALONICA E OMOCISTINURIA, TIPO CBL F | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| ACIDEMIA METILMALONICA RESISTENTE ALLA VITAMINA B12 | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA METILMALONICA SENZA OMOCISTINURIA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA METILMALONICA, TIPO CBL A | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA METILMALONICA, TIPO CBL B | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA METILMALONICA, TIPO TCB1R | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| ACIDEMIA METILMALONICA, TIPO TCBIR | RCG093 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
| ACIDEMIA PIPECOLICA | RCG084 | MALATTIE PEROSSISOMIALI |
| ACIDEMIA PIROGLUTAMMICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIA SUCCINICA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIE METILMALONICHE | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDEMIE PROPIONICHE | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDOSI LATTICA CONGENITA | RCG040 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
| ACIDOSI PRIMITIVA DISTALE FAMILIARE | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| ACIDOSI RENALE TUBULARE DISTALE | RJG010 | TUBULOPATIE PRIMITIVE |
| ACIDOSI TUBOLARE RENALE MISTA | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
| ACIDOSI TUBOLARE RENALE, TIPO 3 | RNG060 | OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6401 risultati