| Nome malattia | ||
codice esenzione |
malattia di riferimento |
|
| MONOSOMIA 15Q13.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 15Q24 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| MONOSOMIA 15Q26 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 16P11.2 DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 16P11.2 PROSSIMALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 16P11.2-P12.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 16P11.2P12.2 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 16P13.11 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 16Q24.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 17P13.3 | RN0050 | LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
| MONOSOMIA 17Q11 | RBG010 | NEUROFIBROMATOSI |
| MONOSOMIA 17Q21.31 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 18P | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 19P13.13 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| MONOSOMIA 19Q13.1 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| MONOSOMIA 1P36 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 1PTER | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 1Q44 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 20P13 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| MONOSOMIA 21Q22.11-Q22.12 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 21Q22.11Q22.12 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 21Q22.13-Q22.2 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| MONOSOMIA 22Q11 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 22Q13 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 2Q37-QTER | RNG131 | ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
| MONOSOMIA 3P DISTALE | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 3P TELOMERICA | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 3PTER | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 3Q13 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 3Q29 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 3QTER | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 4P | RN0700 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 5P | RN0670 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 5Q14.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 5Q31.3 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| MONOSOMIA 6P DISTALE | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| MONOSOMIA 6P25 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| MONOSOMIA 6Q16 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 6Q25 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 7Q11.23 | RN1270 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA 8Q21.11 | RNG100 | ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE |
| MONOSOMIA 8Q24.1 | RN1180 | SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA |
| MONOSOMIA 9Q22.3 | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA DEL CROMOSOMA X | RN0680 | SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA |
| MONOSOMIA PARZIALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA X | RNG090 | SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
| MONOSOMIA XP21 | RCG060 | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI |
| MOSAICISMO PIGMENTARIO | RN0510 | SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
| MPGN | RJG020 | GLOMERULOPATIE PRIMITIVE |
| MPSVI A PROGRESSIONE RAPIDA | RCG140 | MUCOPOLISACCARIDOSI |
| MSK | RN0250 | RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA |
La ricerca sul database ha portato alla luce 6394 risultati