Malattia autosomica dominante in genere classificata come facomatosi. La condizione è caratterizzata da tumori delle cellule gliali che si sviluppano negli emisferi cerebrali e nella retina. Vi è un aumentata incidenza di rabdomiosarcomi benigni del cuore e angiomiolipomi dei reni, fegato, polmoni, tiroide e testicoli. Le manifestazioni cliniche comprendono ritardo mentale, adenoma sebaceo del volto , epilessia, convulsioni infantili, chiazze di Shagreen sul tronco e fibromi sottoungueali.
(From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1011) Medline Thesaurus

La sclerosi tuberosa è una malattia congenita di tipo ereditario in cui si sviluppa, a livello della cute, del sistema nervoso, del cuore, del rene e di altri organi, una varietà di lesioni provocate da una iperplasia limitata delle cellule ectodermiche e mesodermiche. È caratterizzata clinicamente dalla triade adenoma sebaceo, epilessia e ritardo mentale.
La malattia può essere presente alla nascita (la diagnosi si fa con la TAC nel neonato), ma molto spesso il bambino inizialmente è considerato normale. Il circa il 75% dei casi, ad attirare l'attenzione dapprima è il verificarsi di convulsioni focali o generalizzate o di ritardo nello sviluppo psicomotorio. Come per ogni condizione che causi ritardo mentale, il primo sospetto viene dal ritardo nel raggiungimento delle tappe di sviluppo maturativo. I disturbi convulsivi e il ritardo mentale diventano più seri entro 2 o 3 anni. Le anomalie cutanee facciali, il cosiddetto adenoma sebaceo, si manifestano tardi nell'infanzia, di solito tra il quarto e il decimo anno, e da allora in poi sono progressive.
Col passare degli anni, le convulsioni cambiano le loro caratteristiche. Nel primo-secondo anno sono spasmi massivi in flessione con ipsaritmia (accessi irregolari e disritmici di picchi ad alto voltaggio e di onde lente all'elettroencefalogramma). Poi, le convulsioni diventano attacchi motori o psicomotori generalizzati più tipici o crisi atipiche di piccolo male. Si può avere ogni tipo di convulsione, specialmente se il paziente è in terapia anticonvulsivante.
Le convulsioni sono sempre l'indice più affidabile di lesioni cerebrali; non sono comuni le anomalie neurologiche focali che ci si potrebbero aspettare in base alle dimensioni e alla sede delle lesioni.
L'intelletto continua a deteriorarsi lentamente. Eccezionalmente può aversi deficit spastico di forza o una modesta coreoatetosi degli arti, e in pochi casi un idrocefalo ostruttivo.
Come in ogni condizione di ritardo mentale grave, si possono osservare vari atteggiamenti bizzarri non specifici (come un pianto costante, borbottii, dondolii ed oscillazioni stereotipate e manierismi digitali). In quasi la metà dei casi, al deficit intellettivo si aggiungono affettività e comportamenti instabili, spesso di tipo ipercinetico e aggressivo.
La mancanza di corrispondenza tra la gravità dell'epilessia, il deficit mentale e le anomalie cutanee è stata segnalata da tutti i clinici che hanno avuto una vasta esperienza in questa malattia. Alcuni pazienti sono soggetti a convulsioni ricorrenti, mentre mantengono funzioni mentali relativamente normali; in altri, lesioni cutanee grossolane o un facoma retinico fanno sospettare la diagnosi in una persona normale dal punto di vista intellettivo e con poche convulsioni. In tali casi, l'identificazione della malattia può sfuggire a dermatologi e neurologi esperti. Come regola generale, l'insorgenza precoce di convulsioni è predittiva di ritardo mentale. Sembra probabile che sia l'epilessia sia il ritardo mentale siano il prodotto di un importante coinvolgimento del cervello da parte delle lesioni della sclerosi tuberosa.
In circa la metà di casi, si possono rinvenire placche gialle o grigie (in realtà sono tumori gliomatosi) nella retina, dentro o vicino al disco ottico o distanti da esso. È da questa lesione, chiamata facoma, che van der Hoeve ricavò il temine che descrive tutte le malattie neurocutanee di questa classe.
Circa la metà di tutti i rabdomiomi benigni del cuore è associata con sclerosi tuberosa; se si trovano nella parete dell'atrio, possono essere la causa di difetti di conduzione. Altri tumori benigni a cellule miste (angiolipomi) sono stati trovati nei reni, nel fegato, nei polmoni, nella tiroide, nei testicoli e nel tratto gastrointestinale. Anomalie di meno comune riscontro sono cisti della pleura o dei polmoni, cisti ossee nelle dita e zone di iperdensità ('di marmo') nelle ossa.
In circa il 90% dei pazienti con sclerosi tuberosa, prima di ogni altra lesione cutanea appaiono macchie ipomelanotiche congenite (una volta venivano confuse con albinismo parziale o con vitiligo). Sono disposte in modo lineare sul tronco o sugli arti, e sono di dimensioni che variano da pochi millimetri a qualche centimetro, ovali, con una estremità arrotondata ed una appuntita, a forma di foglia di frassino. La lampada di Wood, che trasmette solo i raggi ultravioletti, facilita la rilevazione delle lesioni a foglia di frassino, perché in esse non vi sono melanoblasti, che normalmente assorbono la luce nello spettro degli ultravioletti. Se strofinate, le lesioni diventano rosa e contengono ghiandole sudoripare; di solito non sono presenti nella faccia e nella testa. Occasionalmente è presente un ciuffo bianco di capelli (poliosi).
Gold e Freeman, come anche Fitzpatrick e colleghi, hanno dato rilievo alla frequenza di queste lesioni leucodermiche e al loro valore nella diagnosi di sclerosi tuberosa in infanzia, prima dell'insorgere delle altre lesioni cutanee.
Le lesioni facciali ben sviluppate (adenomi di Pringle), patognomoniche della sclerosi tuberosa, sono presenti nel 90% dei pazienti dopo i 4 anni di età. Tipicamente, sono noduli rosa a superficie liscia, brillante, e tendono a limitarsi alle pieghe nasolabiali, alle guance e al mento; talvolta interessano anche la fronte e lo scalpo. Sebbene vengano chiamati 'adenoma sebaceo', questi noduli sono in realtà angiofibromi e le ghiandole sebacee sono coinvolte solo passivamente. La più precoce manifestazione dell'angiofibromatosi facciale può essere un modesto eritema alla guance e alla fronte, accentuato dal pianto. Lo sviluppo di ampie placche di tessuto connettivo sulla fronte, di solito è espressione di una forma grave della malattia.
Sul tronco, la lesione diagnostica è la 'macchia di zigrino' (in realtà una placca di fibrosi subepidermale), che si riscontra spesso in regione lombosacrale. Appare come un'area piatta, leggermente sollevata, tinta carne, di 1-10 cm di diametro, con un aspetto a 'pelle di porco' o a 'pelle di elefante' o a 'buccia di arancia'.
Un altro comune sito di coinvolgimento fibromatoso è il letto ungueale; i fibromi subungueali di solito compaiono alla pubertà e continuano a svilupparsi con l'età. Altre alterazioni cutanee, non diagnostiche in quanto tali, sono i fibromi molli, le macchie caffelatte e gli emangiomi 'tipo vino porto'.


ANATOMIA PATOLOGICA

Il cervello mostra un gran numero di anomalie che sono diagnostiche. L'allargamento, il biancore innaturale e la compattezza di parti di alcune circonvoluzioni cerebrali non sono simulate da nessun'altra malattia. Vi sono le tuberosità da cui la malattia prende nome. Sulla superficie del cervello, essi misurano dai 5 mm ai 2-3 cm. Al taglio si presenta una superficie che rivela perdita di demarcazione tra la corteccia e la sostanza bianca, e la presenza di macchie bianche calcifiche; queste ultime, dopo l'avvento della TAC e della risonanza magnetica, sono state chiamate 'sassi cerebrali'. Le pareti dei ventricoli laterali possono essere incrostate di masserelle bianche o bianco-rosa che assomigliano a candele sciolte. Quando sono calcifiche, alle radiografie appaiono come opacità curvilineari che seguono il profilo del ventricolo. Raramente si osservano, ai gangli della base, nel talamo, nel cervelletto, nel tronco e nel midollo spinale, noduli di tessuto anomalo.
Al microscopio, le tuberosità appaiono composte di file intrecciate di astrociti rotondi e fibrosi. Nella corteccia cerebrale e nelle strutture gangliari, il sovvertimento dell'architettura deriva dalla presenza di cellule dall'aspetto anormale; neuroni e cellule gliali 'mostruosi' molto ingrossati, e neuroni di normali dimensioni, ma dislocati, contribuiscono all'aspetto istologico caotico. Depositi gliomatosi possono ostruire il forame di Monro o l'acquedotto o il pavimento del IV ventricolo, provocando idrocefalo. La trasformazione neoplastica delle cellule gliali anormali, un'evenienza non rara, di solito prende la forma di un astrocitoma a larghe cellule, meno spesso di un glioblastoma o di un meningioma.
I facomi della retina sono costituiti soprattutto da componenti neuronali e gliali, ma occasionalmente vi è una mescolanza di tessuto fibroso.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

In genere la malattia progredisce lentamente. Tra i casi gravi, circa il 30% muore prima del quinto anno, e il 50-75% prima di raggiungere l'età adulta. Il peggioramento è soprattutto a carico della sfera intellettiva.
Lo stato epilettico una volta causava molte morti, ma il miglioramento della terapia anticonvulsivante ha ridotto questo rischio. Le neoplasie hanno un ruolo importante: molti di questi pazienti sono morti per gliomi maligni sviluppatisi nelle regioni striatotalamiche.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

Il gene anomalo è stato localizzato in uno di questi due siti: il braccio lungo del cromosoma 9 (9q34), denominato TSC 1 (che codifica per l'amartina) e il braccio corto del cromosoma 16 (16p13.3), denominato TSC 2 (che codifica per la tuberina). Quest'ultimo sito è strettamente legato ai geni del gruppo sanguigno AB0. Le mutazioni sono nei loci dei geni soppressori dei tumori, che vengono inattivati e che possono, in parte, spiegare la predisposizione a sviluppare proliferazioni varie ed amartomi. Per mettere in relazione l'inattivazione di questi geni con la patogenesi delle caratteristiche lesioni, sono state proposte diverse ipotesi sulla migrazione neuronale o sulla eccessiva secrezione di fattori di crescita. Gli elementi cellulari all'interno delle lesioni sono anomali sia per numero che per dimensione. L'accrescimento simil-tumorale in diversi organi può coinvolgere più di un tipo di cellule (per esempio fibrblasti, mioblasti cardiaci, angioblasti, glioblasti e neuroblasti), che sono numericamente in eccesso, localmente. Nel contesto delle lesioni, cellule altamente specializzate possono raggiungere dimensioni giganti; nella sclerosi cerebrale si possono vedere neuroni 3-4 volte più grandi del normale. Ciò sottolinea il carattere potenzialmente blastomatoso del processo.


EPIDEMIOLOGIA

La malattia è stata descritta in ogni parte del mondo, ed ha la stessa frequenza in tutte le razze ed in entrambi i sessi. Solo in una minoranza dei casi è evidente l'ereditarietà, che è determinata da un singolo gene autosomico dominante, la cui prevalenza è stimata tra 1/50.000 e 1/300.000. I rimanenti casi sono attribuiti a mutazioni geniche, la frequenza delle quali è calcolata in 1/20.000-1/50.000. La malattia coinvolge molti organi, oltre alla cute e al cervello, e può assumere diverse forme, la meno grave delle quali (la forma frusta) è difficile da diagnosticare; perciò, non si può essere precisi sulla incidenza della malattia.
La sclerosi tuberosa rende conto di circa lo 0.66% degli affetti da ritardo mentale istituzionalizzati, e dello 0.32% degli epilettici. La letteratura medica descrive un gran numero di pazienti che non hanno sviluppato ritardo mentale e che non hanno mai avuto convulsioni. È probabile che i dati ottenuti dalla popolazione degli ospedali psichiatrici abbiano amplificato la frequenza complessiva del ritardo mentale in questa malattia.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

Quando si ha la perfetta associazione tra convulsioni ed anormalità mentali e dermatologiche, la diagnosi è evidente. A creare problemi sono la fase iniziale della malattia e la forma frusta, e in questo caso un dermatologo esperto può essere di grande aiuto. L'epilessia (per es. spasmi in flessione nel lattante) e il ritardo nello sviluppo psicomotorio non sono diagnostici di sclerosi tuberosa, visto che si verificano in molte malattie. È in questi casi, e anche in ogni gruppo abbastanza consistente di epilettici o affetti da ritardo mentale, specialmente laddove non si conosce la storia familiare, che può avere successo la ricerca dei segni dermatologici della malattia (le macchie ipomelanotiche a foglia di frassino, l'adenoma sebaceo, le chiazze collagene, i facomi della retina o i fibromi subungueali o gengivali). Il riscontro di una di queste lesioni offre la conferma che si tratta di un caso parziale o atipico. L'adenoma sebaceo occasionalmente può manifestarsi da solo e facilmente, in adolescenza, è confuso con l'acne volgare. La storia di epilessia e/o la dimostrazione di un ritardo mentale possono aiutare nella diagnosi, ma né l'uno né l'altro sono richiesti per la diagnosi di sclerosi tuberosa.
Le indagini strumentali più utile per confermare la diagnosi sono la TAC e la risonanza magnetica per immagini. Le lesioni calcifiche periventricolari sono particolarmente ben visibili alla TAC, mentre la risonanza magnetica è più sensibile nell'evidenziare lesioni corticali. Una caratteristica sconcertante è l'assenza di edema nei tessuti circostanti. Un aumento del numero di lesioni corticali dimostrate alla risonanza magnetica appare correlato con un aumento della disabilità nella funzione neurologica.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

La sclerosi tuberosa è una condizione causata da mutazioni diverse nel gene per l'amartina (TSC2) o in quello per la tuberina (TSC1). Questa eterogenicità, allelica e non, rende difficile la consulenza genetica e la diagnosi prenatale, soprattutto perché una frazione significativa di sclerosi tuberosa è dovuta e mutazioni de novo.
La risonanza magnetica per immagini si è dimostrata un'utile nuova tecnica diagnostica d'immagine in diverse aree della diagnosi prenatale, senza apparenti effetti collaterali per il feto.
L'aspetto prenatale alla RMI delle lesioni della sclerosi tuberosa è identico a quello delle immagini neonatali. Noduli iperintensi nelle sequenze pesate T1 correlano con tuberosità periventricolari e subcorticali nei reperti patologici posteriori.
Tuttavia, una RMI normale non esclude la diagnosi di sclerosi tuberosa, e una certa percentuale di lesioni rimane non evidenziata.
(Brackley K.J. et al. Prenatal diagnosis of tuberous sclerosis with intracerebral signs at 14 weeks' gestation. Prenat Diagn. 1999 Jun;19(6):575-9)

La terapia anticonvulsivante standard abolisce la tendenza alla convulsioni con più o meno efficacia, e dovrebbe essere somministrata assiduamente. L'ormone adrenocorticotropo (ACTH) sopprime gli spasmi flessori e tende a normalizzare le anomali dell'EEG.
È inutile tentare l'escissione chirurgica dei tumori, specialmente negli individui gravemente affetti (con l'eccezione degli amartomi renali che compromettono la funzionalità).
Tuttavia vi sono pazienti che non hanno ritardo mentale e che hanno beneficiato della dermoabrasione delle lesioni del volto, pur sapendo che lentamente si riformano; alcuni neurochirurghi hanno parzialmente resecato tumori cerebrali che avevano causato epilessie intrattabili o che avevano shuntato il ventricolo laterale in pazienti con aumento della pressione intracranica.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)
Tra i pazienti con sclerosi tuberosa ed epilessia, la lamotrigina è efficace e ben tollerata, anche in monoterapia iniziale. L'incidenza degli effetti collaterali è simile a quella descritta in altri gruppi pediatrici con epilessia parziale sintomatica. L'efficacia della lamotrigina nella sclerosi tuberosa può essere correlata al difetto di neurotrasmissione glutamergica sottostante alle epilessie parziali.
(Franz D.N. et al. Lamotrigine therapy of epilepsy in tuberous sclerosis. Epilepsia. 2001 Jul;42 (7):935-40).

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