Termine generale con cui si indica un gruppo di difetti del metabolismo degli aminoacidi in cui si ha deficit o assenza di pigmento in occhi, cute o capelli (Medline Thesaurus)

L'albinismo rappresenta un gruppo di anomalie ereditarie della sintesi della melanina che si presentano con ipopigmentazione congenita che può interessare cute, capelli e occhi (albinismo oculocutaneo o OCA) oppure limitarsi principalmente agli occhi (albinismo oculare o OA). La definizione di albinismo prevede specifiche alterazioni del sistema ottico, incluse la riduzione del pigmento retinico con ipoplasia della fovea, e deviazione delle fibre ottiche a livello del chiasma. Questi segni devono essere presenti per fare diagnosi di albinismo. Altre comuni manifestazioni sono il nistagmo, lo strabismo e le iridi trasparenti.
La presenza di ipopigmentazione cutanea o oculare, il colore dei capelli o della cute, la capacità o meno di abbronzarsi, invece, non sono sufficienti per definire il tipo di albinismo. Una riduzione generalizzata del pigmento cutaneo senza alterazioni oculari dovrebbe essere definita una ipopigmentazione cutanea piuttosto che un albinismo o un albinismo cutaneo, perché non c'è coinvolgimento oculare. Espressioni come albinismo parziale, o incompleto, o imperfetto non hanno alcun fondamento genetico, e non dovrebbero essere utilizzate.
Le anomalie dell'occhio e dell'apparato visivo sono specifiche ed indispensabili per la diagnosi o la definizione dell'albinismo. Queste anomalie sono comuni in tutti i tipi di albinismo, e appaiono correlate alla riduzione di melanina durante lo sviluppo embrionale e la vita postnatale. In genere, alterazioni oculari non sono clinicamente evidenti negli eterozigoti per l'OCA autosomico recessivo.
Senza la formazione di pigmento stromale, le iridi sono blu, ed è il normale contenuto di melanina nella superficie posteriore che rende opache le iridi. I melanociti stromali originano dalla cresta neurale e hanno caratteristiche simili ai melanociti della cute e dei follicoli piliferi, mentre i melanociti della superficie posteriore dell'iride hanno origine neuroectodermica.
La riduzione della melanina nello stroma e nello strato epiteliale posteriore, nell'albinismo, dà luogo ad un'iride trasparente che trasmette la luce attraverso il tessuto irideo alla transilluminazione del globo oculare. Nell'albinismo, la melanina dell'epitelio pigmentato della retina è notevolmente ridotta o assente, rendendo la retina trasparente; come risultato, i vasi della coroide sono visibili all'oftalmoscopio sotto la retina.
La più marcata alterazione del sistema ottico nell'albinismo è l'anormale decussazione delle fibre ottiche a livello del chiama. In un occhio maturo, pigmentato durante lo sviluppo, le fibre nervose della retina nasale si incrociano al chiasma e terminano al nucleo genicolato controlaterale, mentre le fibre della retina temporale non si incrociano e terminano al nucleo genicolato omolaterale. Nell'uomo, il rapporto tra fibre controlaterali (decussate) e omolaterali (non decussate) è di circa 55:45. Ciò consente la sovrapposizione dei campi visivi, impulsi alla corteccia visiva bilaterale da entrambi gli occhi e la visione stereoscopica. Questo rapporto è notevolmente alterato nell'albinismo. La proporzione di fibre decussate probabilmente supera il 90% in tutti i mammiferi con albinismo. La deviazione delle fibre ottiche al chiama può essere rilevata clinicamente tramite la registrazione delle risposte visive evocate monolaterali.
Il nistagmo è presente in tutti i pazienti. Il meccanismo responsabile del nistagmo non è stato pienamente compreso.

ALBINISMO OCULOCUTANEO 1A o OCA1A
Gli individui con OCA, il classico OCA tirosinasi-negativo, non hanno sintesi di melanina a livello di cute, capelli e occhi, in nessun momento della vita, presentando un fenotipo caratteristico. Nascono con i capelli e pelle bianchi, e con gli occhi blu, e non subiscono alcuna modificazione con l'età. In questi tessuti non si sviluppa mai melanina. Il fenotipo è lo stesso in tutti i gruppi etnici e in tutte le età. Con il tempo, i capelli possono assumere una colorazione più intensa del bianco trasparente o del giallo chiaro, ma ciò è dovuto alla denaturazione delle proteine del capello legata all'esposizione al sole o all'uso di diversi shampoo. Le iridi sono trasparenti; appaiono rosa in infanzia e spesso virano al blu-grigio col tempo. Non si sviluppano lesioni pigmentate della cute, anche se possono essere presenti nevi amelanotici.

ALBINISMO OCULOCUTANEO 1B o OCA1B
L'originale fenotipo dell'OCA1B fu definito albinismo giallo per via del colore dei capelli degli individui affetti. La maggior parte dei pazienti con OCA1B alla nascita ha pochissimo o nessun pigmento e nasce con i capelli bianchi. Nella prima o seconda decade di vita, essi sviluppano una certa quantità di melanina nei capelli e nella cute. In alcuni casi, la melanina si sviluppa entro il primo anno di vita o anche nei primi mesi di vita. Il colore dei capelli cambia dal bianco al giallo chiaro, al biondo chiaro e alla fine può virare al biondo scuro o al bruno in adolescenza o in età adulta. Rispetto al biondo pallido o al giallo chiaro di molti soggetti con OCA2, il biondo dell'OCA1B ha una tipica tonalità dorata. Le iridi possono sviluppare pigmento visibile marrone rossiccio o bruno, talvolta limitato al terzo interno dell'iride, mentre, quando l'occhio è blu, il pigmento può essere visibile alla transilluminazione oculare. Col tempo possono svilupparsi nevi ed efelidi pigmentate (melanotiche) o rosee (amelanotiche) sulle aree esposte.

ALBINISMO OCULOCUTANEO 2 O OCA2 (albinismo oculocutaneo legato al gene P)
Da tempo sono stati descritti soggetti con albinismo che presentavano capelli e occhi pigmentati, soprattutto tra le popolazioni africane ed afro-americane, ma non sono stati ben caratterizzati. La prima intuizione che l'OCA potesse essere suddiviso in tipi diversi è stata fornita dal test di incubazione del bulbo pilifero. Come criterio generale che aiuta a distinguere l'OCA2 dall'OCA1, i soggetti con OCA2 hanno un po' di pigmento nei capelli alla nascita e negli occhi alla nascita o nel primo periodo di vita. Il pigmento dei capelli può essere difficile da distinguere in un bambino con pochi capelli, e potrebbe non essere possibile distinguere tra capelli veramente bianchi e capelli gialli/biondi molto chiari senza tagliare un capello per osservarne il colore su uno sfondo scuro. Come per l'OCA1B, possono svilupparsi lesioni localizzate pigmentate della cute (nevi, efelidi e lentiggini), spesso sulle zone esposte al sole, ma di solito non c'è abbronzatura. Alla nascita, nei soggetti caucasici, i capelli possono essere molto debolmente pigmentati, assumendo un colore giallo o biondo chiaro, o più pigmentati, biondo deciso, biondo dorato o anche rossi. Il normale ritardo nella maturazione del pigmento e l'assenza di capelli in molti bambini nordeuropei con pigmentazione normale possono rendere difficoltoso distinguere un OCA1 da un OCA2 dei primi mesi di vita; la cute è bianca, non mostra pigmentazione generalizzata e di solito non si abbronza con l'esposizione al sole. L'iride è blu-grigia o debolmente pigmentata, e il grado di trasparenza alla transilluminazione oculare correla con la quantità di pigmento presente nell'iride. Con il tempo, dopo ripetute esposizioni al sole, nelle aree esposte si possono osservare nevi pigmentati ed efelidi arboriformi pigmentate. I capelli, nei caucasici, possono lentamente scurirsi durante i primi due decenni di vita, o più tardi. Il classico fenotipo dell'OCA tirosinasi-positivo ha una espressione tipica nei soggetti afroamericani o africani, che può essere, in parte, il risultato di una singola mutazione di delezione comune a molte zone dell'Africa Sub-Sahariana. I capelli sono gialli, e tali restano per tutta la vita, sebbene si possano scurire. Lo sviluppo di lesioni pigmentate ben demarcate, di solito nelle zone esposte al sole, può riflettere una suscettibilità genetica separata, in quanto queste lesioni si sviluppano solo in alcune famiglie e non in altre.

Un altro tipo di OCA, chiamato 'OCA bruno' è stato descritto nelle popolazioni africane e afroamericane: la quantità di eumelanina nella cute e nei capelli è ridotta, ma non assente. I soggetti africani o afroamericani con 'OCA bruno' hanno cute e capelli marrone chiaro e iridi il cui colore varia dal grigio al bruno rossiccio.

ALBINISMO OCULOCUTANEO 3 o OCA3 (albinismo oculocutaneo legato al gene TYRP1)
L'albinismo oculocutaneo rosso è stato ora classificato come OCA3 e questo tipo di OCA è solo parzialmente caratterizzato. Individui con OCA con capelli rossi e pigmento cutaneo marrone rossastro sono stati descritti in Africa e in Nuova Guinea, ma la descrizione clinica non è completa, sono disponibili pochi dati biochimici e un simile fenotipo non è stato identificato e descritto tra la popolazione degli Stati Uniti. I casi sono descritti dalla letteratura come albinismo 'rosso', 'rossastro' o 'giallo'. Il fenotipo dell'OCA3 in individui sudafricani comprende cute rossa o bruno-rossastra, capelli fulvi o rossastri, e iridi nocciola o blu. Non sempre sono presenti tutte le manifestazioni oculari dell'albinismo, infatti molti pazienti non hanno iridi trasparenti, nistagmo, strabismo o ipoplasia della fovea.

ALBINISMO OCULARE o OA1 (albinismo oculare recessivo legato all'X)
L'OA1, noto anche come OA tipo Nettleship-Falls, presenta un'ereditarietà recessiva legata all'X. I maschi affetti di razza caucasica mostrano un colore delle iridi che può variare dal blu al marrone con una variabile trasparenza alla transilluminazione del globo oculare, e presentano tutte le alterazioni oculari tipiche dell'albinismo. Nei maschi afroamericani, l'iride è di solito marrone e non è trasparente. Le cute e i capelli dei maschi caucasici e giapponesi con OA1 è normalmente pigmentata, mentre molti soggetti afroamericani possono presentare macchie sparse ipopigmentate (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Una corretta valutazione e gestione dei pazienti con albinismo è il punto critico per la loro normale crescita e sviluppo. I pazienti affetti hanno solo l'ipopigmentazione e le alterazioni oculari associate; non ci sono alterazioni nelle altre funzioni cerebrali e, per la precisione, il ritardo mentale non fa parte dei segni dell'albinismo: nei bambini e negli adulti con ritardo di sviluppo o ritardo mentale, va presa in considerata un'altra spiegazione. Altri problemi medici sono stati descritti in associazione con i vari tipi di albinismo, ma per la maggior parte di questi si tratta di cosegregazione di due condizioni in una famiglia (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

I melanociti rappresentano una sottopopolazione relativamente piccola di cellule, eppure sono gli esclusivi responsabili della produzione di melanina, che determina la pigmentazione visibile di cute, capelli e occhi. La normale pigmentazione richiede, durante lo sviluppo, molti passaggi critici e si è visto che un gran numero di geni è coinvolto in questo processo, sia direttamente che indirettamente. Mutazioni in molti di questi geni provocano condizioni cliniche di ipopigmentazione, così come di albinismo e di piebaldismo.
Due sono i diversi tipi di melanina essere prodotti dai melanociti: una è chiamata eumelanina, ed è nera e/o bruna, e una feomelanina, ed è gialla e/o rossa.
La famiglia genica delle tirosinasi al momento attuale conta tre membri: la tirosinasi (TYR), la proteina 1 legata alla tirosinasi (TYRP1, nota anche come TRP1 e gp75) e la proteina 2 legata alla tirosinasi (DCT, nota anche come TRP2, TYRP2 e Tyrp2). Tutti i tre i geni codificano per proteine con una sequenza aminoacidica simile, ma che legano differenti cationi metallici divalenti. Le proteine prodotte da questi tre loci sono coinvolte nel complesso multicomponente melanogenico nel melanosoma.
Il locus della tirosinasi (TYR) è stato mappato nel cromosoma 11q14-21. Il locus della TYRP1 è stato mappato nel cromosoma 9p23. Il locus della DCT è stato mappato nel cromosoma 13q31-32.

L'OCA1 è prodotto da una mutazione del gene per la tirosinasi, ed è distinto in due sottotipi in base alla quantità e al tipo di attività enzimatica residua. Alleli mutanti associati con attività tirosinasica assente producono l'OCA1A (il classico albinismo oculocutaneo tirosinasi-negativo). Alleli mutanti associati con una qualche attività residua producono l'OCA1B, che presenta un ampio spettro di manifestazioni fenotipiche. Sono state identificate numerose mutazioni a carico del gene per la tirosinasi nell'OCA1. Attualmente, sono state descritte 88 mutazioni del gene per la tirosinasi (57 missense, 13 nonsense, 15 mutazioni frameshift, 2 mutazioni splice-site e una delezione del gene intero) associate con l'OCA1. La maggior parte di queste mutazioni si riscontra in soggetti caucasici, ma sono state identificate mutazioni esclusive di altri gruppi razziali.
Il fenotipo dell'OCA1B è prodotto da una mutazione che esita in una attività enzimatica residua piuttosto che in una totale assenza di attività. La variabilità nel fenotipo dell'OCA1 è ampia, da una quantità di pigmento cutaneo minima a una pigmentazione di cute e capelli quasi normale.

L'OCA2 è prodotto da una mutazione del gene umano P, che è stato mappato nel cromosoma 15q11-12. La più frequente mutazione del gene P associata all'OCA2 è la delezione dell'esone 7. La variabilità nella presentazione fenotipica è ampia.
Anche l'OCA bruno risulta da una mutazione del gene P.

L'OCA3 (OCA rosso) è prodotto da una mutazione nel gene TYRP1. Il fenotipo associato con la mutazione del gene TYRP1 è divenuto evidente quando un altro tipo di OCA noto come ' OCA rosso' è stato mappato sul locus del gene TYPR1, nel cromosoma 9p, nella popolazione sudafricana. L'OCA rosso è ora classificato come OCA3 ed è stato caratterizzato solo parzialmente. I casi sono descritti in letteratura come albinismo rosso, o rossastro, o giallo.

L'albinismo oculare (OA1) è prodotto dal gene OA1 nel cromosoma Xp22. In questo albinismo, il pigmento cutaneo appare normale, ma i melanociti cutanei ed oculari contengono melanosomi giganti. Le femmine eterozigoti spesso presentano alterazioni dell'iride e della retina dovute a mosaicismo per inattivazione dell'X. Le mutazioni identificate nel gene OA1 comprendono 12 mutazioni missense, 1 mutazione nonsense, 4 mutazioni frameshift, una delezione di 3 paia di basi, 2 mutazioni splice-site e 14 delezioni ampie. I melanociti sono normali, nell'AO1, ma vi sono alterazioni a carico dei melanosomi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Una definizione precisa è importante per stabilire la differenza tra l'albinismo vero e altre condizioni che comprendono alcuni tipi di pigmentazione nel fenotipo.
Si fa diagnosi di albinismo quando in un individuo con ipopigmentazione oculocutanea e oculare si riscontrano le alterazioni oculari fin qui descritte. Il nistagmo, la riduzione del pigmento retinico, la riduzione dell'acuità visiva e la deviazione delle fibre ottiche sono segni presenti, con grado diverso, in tutti i pazienti con albinismo e non può essere fatta diagnosi senza queste caratteristiche tipiche. Il pigmento dell'iride è variabile in quantità nell'OCA e nell'OA, e la trasparenza dell'iride può variare da una transilluminazione completa ad aree puntiformi di trasparenza. Occasionalmente si rende necessario lo studio dei potenziali evocati visivi per dimostrare la deviazione delle fibre del nervo ottico, quando un soggetto presenta una diminuzione del pigmento cutaneo ed oculare e un nistagmo modesti. La dimostrazione della deviazione delle fibre del nervo ottico è il criterio diagnostico cruciale, e non si può fare diagnosi di albinismo senza la sua evidenza clinica o elettrofisiologica. Nella maggior parte dei casi, il riscontro di nistagmo, strabismo alternante, ipoplasia della fovea, riduzione dell'acuità visiva e una ridotta percezione della profondità sono sufficienti per fare diagnosi e lo studio dei potenziali evocati non è necessario.
Un soggetto con albinismo oculocutaneo può essere classificato come OCA1 o OCA2 in base a criteri clinici e molecolari. L'anamnesi è importante: la maggior parte dei pazienti con OCA1 è nata con capelli bianche o quasi bianchi e cute bianca. L'analisi molecolare è il più accurato metodo di diagnosi, e dovrebbe essere presa in considerazione se sono in questione la diagnosi corretta o la presa in carico di una famiglia.
Si fa diagnosi di OA1 quando un maschio presenta le tipiche manifestazioni di questa malattia, e la storia famigliare e materna sono coerenti con questa diagnosi. Se non c'è storia famigliare e l'esame oculare della madre è normale, per fare diagnosi è necessario dimostrare la presenza dei macromelanosomi nella cute o nei bulbi piliferi dei maschi affetti. L'esame al microscopio elettronico dei melanociti della cute o dei bulbi piliferi è il metodo da preferire per questa analisi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

E' stata fatta diagnosi prenatale di OCA1 usando biopsie cutanee e analisi molecolare (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Cura della pelle
Gli individui con albinismo che hanno ipopigmentazione cutanea devono proteggere la cute dalle radiazioni ultraviolette. I sistemi fisici, come magliette con le maniche lunghe, pantaloni lunghi e cappelli con tesa larga sono ottimi a questo scopo, ma sono spesso sottoutilizzati. Le creme con filtro solare sono molto efficaci nella protezione della cute e dovrebbero essere utilizzati ogni volta possibile. Il fattore di protezione solare (SPF), per una buona protezione, dovrebbe essere maggiore di 30.
Nell'esposizione agli UV, la latitudine è importante. La sabbia riflette i raggi UV ed è possibile ustionarsi anche stando seduti in spiaggia all'ombra. Gli UV raggiungono la massima intensità durante il solstizio d'estate, e, nel corso della giornata, tra le 10 e le 14: la protezione o l'evitamento del sole in questi periodi può notevolmente ridurre l'esposizione agli UV.
Cure oftalmologiche
Tutti gli individui con albinismo devono avere regolarmente cura degli occhi. L'iperopia, la miopia e l'astigmatismo sono comuni, e richiedono correzione per ottenere il massimo dell'acuità visiva. La correzione dovrebbe essere rivalutata ogni anno, a partire dai primi anni di vita.
I bambini con albinismo dovrebbero essere inseriti in classi normali, con un insegnante e una struttura che presti particolare attenzione alle loro specifiche esigenze per la visione. Raramente è necessario imparare il Braille. Gli insegnanti dovrebbero essere istruiti ad utilizzare materiale scritto ad alto contrasto. Per molti libri di testo sono disponibili copie stampate a caratteri grandi (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

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