Una malattia del metabolismo della ceramide con accumulo lisosomiale, dovuta al deficit di ceramidasi e caratterizzata da raucedine, afonia e dermatite con desquamazione brunastra che iniziano verso i tre mesi di eta, seguiti da un infiltrazione a cellule schiumose delle ossa e articolazioni con conseguenti deformita; reazione granulomatosa dei linfonodi, cuore, polmoni, reni e ritardo psico-motorio. (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).
Le prime manifestazioni cliniche che si riconoscono sono dolore e deformita articolari progressive; noduli sottocutanei, particolarmente vicini alle articolazioni, e nelle aree sottoposte a pressione; progressiva raucedine dovuta all'interessamento delle corde vocali. Questi tessuti mostrano granulomi e accumulo di macrofagi carichi di lipidi. Vi possono essere moderate disfunzioni a carico del sistema nervoso centrale correlate all'accumulo di ceramide e gangliosidi nei neuroni. Polmoni , cuore e linfonodi possono pure essere coinvolti.(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Seventh Edition).
La malattia porta a morte nei primi due anni, ma e stato osservato un piu prolungato decorso. Due nuovi fenotipi sono stati di recente individuati.
Nel primo tipo si nota epatosplenomegalia durante il periodo neonatale. Questa grave patologia che puo essere confusa con l'istiocitosi maligna, porta a morte prima dei 6 mesi di eta. Nel secondo tipo il quadro clinico e dominato dalla progressiva perdita delle funzioni psicomotorie dopo il primo anno. I noduli sottocutanei e l'interessamento laringeo possono essere lievi in entrambi i fenotipi.(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Seventh Edition).
La malattia di Farber e una malattia autosomica recessiva(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Seventh Edition).
La diagnosi specifica dipende dalla dimostrazione di una deficienza di ceramidasi acida in colture di fibroblasti cutanei o di leucociti. L'attivita della ceramidasi acida negli eterozigoti e usualmente ridotta.(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Seventh Edition).
La diagnosi prenatale e stata resa possibile dalla dimostrazione della deficienza di ceramidasi acida in colture cellulari di liquido amniotico.(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Seventh Edition).
Non esiste alcuna terapia specifica (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Seventh Edition).
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