Rara malattia lentamente progressiva che interessa la formazione della mielina. Esistono diversi sottotipi: la forma classica, congenita, transizionale e la forma adulta. La forma classica e ereditata come carattere legato al cromosoma X, presenta esordio nell'infanzia ed e associata ad una mutazione del gene della proteina proteolipidica. Le manifestazioni cliniche includono: tremore, crampi oscillanti, movimenti oscillatori dell'occhio, atassia, spasticita e nistagmo. La morte avviene entro la terza decade di vita. La forma congenita ha caratteristiche simili, ma esordisce precocemente nell'infanzia e presenta rapida progressione della malattia. I sottotipi transizionale e adulto hanno un esordio piu tardivo ed una sintomatologia meno severa. Le caratteristiche patologiche includono aree irregolari di demielinizzazione con risparmio delle zone perivascolari (aspetto trigoide). (From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190)
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