E una malattia benigna, spesso familiare, non-progressiva, caratterizzata da una manifestazione sporadica di estese scosse muscolari. I muscoli sono interessati diffusamente, particolarmente quelli della parte inferiore del viso ed i segmenti prossimali degli arti, ed il mioclono persiste per molti anni, non comparendo solamente durante il sonno. Nessun'altra anomalia neurologica si accompagna all'anomalia motoria (Adams and Victor's. Principles of Neurology. 2001).

Fin dalla sua descrizione iniziale, i criteri diagnostici per questa forma di mioclono si sono evoluti sino ai seguenti: 1 Comparsa del mioclono in prima o seconda decade 2. Maschi e femmine ugualmente affetti 3. Decorso benigno 4. Ereditarieta autosomica dominante con severita variabile 5. Assenza di convulsioni, demenza, grossolana atassia, o altri deficit 6. EEG nella norma 7. Potenziali evocati somatosensoriali nella norma. Le scosse nel mioclono essenziale sono brevi (da 50 a 200 msec) e possono essere generalizzate, multifocali, segmentarie, o unilaterali. Le scosse miocloniche interessano principalmente i muscoli del collo o della parte superiore del corpo, e sono esacerbate dall'azione, particolarmente dallo scrivere o dallo stiracchiare le braccia. Le scosse diminuiscono durante il sonno e sono migliorate dall'alcol. Gli effetti benefici di quest'ultimo sono al contempo notevoli e quasi diagnostici; comunque, in seguito alla sospensione dell'alcol, la sintomatologia si ripresenta spesso in maniera piu grave. Al contrario della forma ereditaria, le caratteristiche del mioclono essenziale e sporadico sono piu eterogenee, Pazienti con questo disturbo variano in eta da 2 a 64 anni all'esordio, e hanno rilievi neurologici ed elettrocardiografici nella norma. Le scosse miocloniche possono essere oscillatorie, ritmiche e segmentarie, non-ritmiche e segmentarie, o non-ritmiche e multifocali; il tronco e ed i muscoli prossimali degli arti, del collo e del volto, sono i piu colpiti. Generalmente, i pazienti non dimostrano una marcata progressione dei sintomi o disabilita (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003).

Il mioclono essenziale e un disturbo raro; comunque, la prevalenza totale nella popolazione e ignota (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003). Puo manifestarsi ad ogni eta, ma di solito compare durante l'infanzia. Nonostante la sua non-progressiva, benigna natura, il mioclono essenziale puo compromettere significativamente lo svolgimento delle comuni attivita quotidiane, anche se molti dei pazienti manifestano solamente un piccolo disagio, accettando le intrusioni continue delle anomalie motorie con stoicismo e conducendo delle vite relativamente normali, ed attive (Adams and Victor's. Principles of Neurology. 2001).

Studi del flusso sanguigno cerebrale che utilizzano la SPECT e xenon-133 o [il tecnnezio-99m]-d,l - esametilpropileneamineossime hanno rivelato asimmetrie focali del flusso sanguigno cerebrale, che consistono in una ipoperfusione relativa dell'emisfero cerebrale sinistro, combinata con una associata ed incrociata diaschisi cerebellare. Questo quadro potrebbe risultare da piccole lesioni del tronco cerebrale o dei gangli della base, con una deafferentazione secondaria del lobo frontale ipsilaterale e del cervelletto controlaterale, suggerendo che il mioclono essenziale abbia un'origine subcorticale. Anche gli studi elettrofisiologici suggeriscono un'origine sottocorticale per questa forma di mioclono (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003). Un'ereditarieta di tipo autosomico dominante e evidente in alcune famiglie (Adams and Victor's. Principles of Neurology. 2001).

Poiche il mioclono essenziale non ha un'eziologia nota, la sua diagnosi e di esclusione, e le altre cause devono essere valutate. La co-esistenza di mioclono ed epilessia suggerisce la presenza di una forma di mioclono epilettico che si puo presentare con un mioclono sia focale che generalizzato. In questi pazienti l'epilessia e la manifestazione principale, la sindrome e generalmente correlata all'eta, ed nella maggioranza dei casi vi sono associate anomalie dell'EEG Le sindromi miocloniche associate a disordini caratterizzati in maniera predominante da encefalopatia, atassia, demenza o segni piramidali ed extrapiramidali come manifestazione principale della malattia, sono chiamate mioclonie sintomatiche. Le sindromi caratterizzate da sintomatologia mioclonica con convulsioni sono chiamate epilessie miocloniche progressive (PME), sebbene le le convulsioni siano generalmente un segno minore o tardivo. Le cause di sintomatologia mioclonica, possono essere molteplici (per es., metaboliche, degenerative, neurovasolari, infettive, neoplastiche, ecc.). La valutazione del mioclono essenziale richiede una dettagliata anamnesi ed un accurato esame neurologico. Gli esami neuroradiologici (MRI del cranio e TC) nei pazienti con mioclono essenziale sono nella norma, ma sono utili nei pazienti con diagnosi alternative quali, ictus, disordini degenerativi e traumi. Le metodiche elettrofisiologiche quali l'elettromiografia, lelettroencefalogramma (EEG) ed i potenziali evocati somatosensoriali (SEPs), possono essere particolarmente validi nel distinguere il diverso grado di disfunzione neurologica nei pazienti con sindromi miocloniche. Nel mioclono normale questi esami risultano nelle norma, mentre l'EEG risulta solitamente anomalo nei pazienti con mioclono epilettico e PME, mostrando focolai epilettici. I pazienti con mioclono secondario a cause metaboliche o tossiche, possono presentare un rallentamento all'EEG. I SEPs nei pazienti con mioclono essenziale risultano nella norma, mentre sono anomali in quelle sindromi che originano dalla corteccia, come la maggior parte delle PME (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003).

Nonostante la sua natura non-progressiva e benigna, il mioclono essenziale puo compromettere significativamente lo svolgimento delle comuni attivita giornaliere, ed il trattamento sintomatico delle scosse puo notevolmente migliorare la qualita di vita dei pazienti. Sebbene l'alcol sia stato dimostrato in grado di ridurre i sintomi in un certo numero di pazienti con mioclono essenziale, le limitazioni di tale sostanza a scopo terapeutico sono ovvie. La modulazione dei livelli cerebrali di serotonina, seppur efficaci in alcune forme di mioclono, si e dimostrata inefficace nel trattamento del mioclono essenziale. Diverse sostanze possono essere utilizzate nella terapia di questo e di altri disturbi con mioclono. Le benzodiazepine, in particolare il clonazepam, sono le piu efficaci sostanze utilizzate nel trattamento del mioclono essenziale. Risposte positive si sono osservate anche con alcuni farmaci anticolinergici tra cui la benzotropina ed il triesifenidil. Il piracetam e lo strutturalmente correlato levetiracetam si sono dimostrati utili nella terapia del mioclono corticale (Goetz G. Textbook of Clinical Neurology, Second Edition. 2003) Gli oppiacei possono ridurre i disturbi motori. (Adams and Victor's. Principles of Neurology. 2001).

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