La neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione (HNPP, chiamata anche neuropatia tomaculare) e una malattia autosomica dominante che causa una neuropatia demielinizzante episodica e ricorrente. La neuropatia con predisposizione a paralisi da pressione si sviluppa di solito in adolescenza e puo causare episodi di intorpidimento, debolezza muscolare e atrofia. Sono manifestazioni frequenti di questa malattia le paralisi peroneali, la sindrome del tunnel carpale e altre neuropatie da intrappolamento. Le velocita di conduzione nervosa sensitiva e motoria possono essere ridotte sia nei pazienti affetti clinicamente come nei portatori asintomatici del gene. Le alterazioni patologiche osservate nei nervi periferici comprendono demielinizzazione segmentale e tomaculosa o formazioni 'a salsiccia'. Poiche le caratteristiche cliniche sono simili alla malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo I (CMT1), alcuni dei pazienti affetti da neuropatia con predisposizione a paralisi da pressione possono essere erroneamente diagnosticati come affetti da CMT1. HNPP e CMT1 sono entrambe malattie demielinizzanti, tuttavia le loro caratteristiche cliniche, patologiche ed elettrofisiologiche appaiono alquanto distinte. Il locus della HNPP e localizzato nel cromosoma 17p11.2-12 ed e associato ad una delezione di 1.5-Mb. (Chance PF. Overview of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies. Ann-N-Y-Acad-Sci. 1999 Sep 14; 883: 14-21)