La paramiotonia congenita e una malattia autosomica dominante clinicamente simile alla miotonia congenita, con la differenza che il fattore precipitante e il freddo, che la miotonia e aggravata dall'attivita fisica e che sono colpiti solamente i muscoli prossimali degli arti, le palpebre e la lingua.
(Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

In questa malattia, gli attacchi di paralisi periodica sono associati a miotonia, che puo essere paradossale, ossia svilupparsi durante l'esercizio e peggiorare con il prolungarsi dell'esercizio.
Tipicamente, una miotonia diffusa, spesso associata a debolezza, e indotta dall'esposizione al freddo. In alcuni pazienti la miotonia puo essere evocata anche in ambiente caldo. La debolezza puo essere diffusa, come nella paralisi periodica iperkaliemica, o limitata alle parti del corpo che si sono raffreddate. Una volta instaurata, la debolezza persiste per molte ore, anche se il corpo si e riscaldato. La miotonia da percussione puo essere evocata nella lingua e nell'eminenza tenar. L'immersione del braccio e della mano in acqua ghiacciata provoca sia miotonia che debolezza per un periodo di circa 30 minuti. In accordo con Haass e colleghi, la miotonia che e costantemente presente in ambiente caldo diminuisce con il ripetersi delle contrazioni, mentre quella scatenata dal freddo aumenta con le contrazioni ripetute (miotonia paradossa).
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

Come la paralisi periodica iperkaliemica, la paramiotonia congenita e trasmessa con modalita autosomica dominante, ed entrambe le malattie sono state messa in relazione al medesimo gene (SCN4A), che codifica per la subunita alfa del canale del sodio della membrana muscolare; le due malattie sono causate da una mutazione allelica.
Sia nella paralisi periodica iperkaliemica, sia nella paramiotonia congenita, il potassio sierico e di solito al di sopra dei limiti normali, ma si sono osservate paralisi a livelli di 5 meq/L o anche piu basse. Ogni paziente presenta un livello critico di potassio sierico, il quale, se viene superato, sara associato a debolezza. La somministrazione di KCl, innalzando il K sierico al di sopra dei 7 meq/L, ma non a livelli che provochino effetti nei soggetti normali, inevitabilmente provoca un attacco nel paziente. L'EMG mostra alterazioni miotoniche a carico di tutti i muscoli, anche alle normali temperature. La CK puo essere elevata. Studi in vitro su muscolo di pazienti con rigidita e debolezza indotte dal freddo, hanno mostrato che con l'abbassarsi della temperatura, la membrana muscolare viene progressivamente depolarizzata, fino al punto in cui le fibre diventano ineccitabili. Un bloccante il canale del calcio (tetradotossina) previene la depolarizzazione indotta dal freddo. Nei pazienti con paramiotonia, ma non in quelli con paralisi periodica iperkaliemica, Subramony e colleghi hanno osservato una diminuzione del potenziale d'azione composto muscolare in risposta al raffreddamento del muscolo.
Alcuni pazienti con paramiotonia, come quelli con altre forme di paralisi periodica, possono sviluppare, in eta avanzata, una modesta miopatia che causa debolezza persistente.
Non vi sono neppure alterazioni istologiche, o al massimo vi sono pochi vacuoli in alcune delle fibre muscolari. Con la microscopia elettronica, sono stati visti aggregati di tubuli nelle fibre muscolari. La necrosi della fibre si verifica nei casi di lunga data con debolezza persistente.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

Molti attacchi di paralisi primaria iperkaliemica e di paramiotonia congenita sono tanto fugaci e lievi da non richiedere trattamento. Se gli attacchi sono gravi, il gluconato di calcio per via endovenosa (1-2 gr) spesso fa recuperare le forze. Se dopo qualche minuto questo trattamento non ha successo, si dovrebbe provare con glucosio in endovena o con glucosio e insulina e idroclorotiazide.
L'uso continuo di diuretici come l' idroclorotiazide (circa 0.5 gr al giorno), mantenendo il potasso sierico al di sotto dei 5 meq/L, previene gli attacchi. Quando la miotonia e piu disturbante della debolezza, sono utili la procainamide o la tocainide derivata dalla lidocaina, alle dosi di 400-1200 mg al giorno; quest'ultima presenta il rischio di agranulocitosi. L'acetazolamide ha una provata efficacia nel trattamento della miotonia, ma aggrava la debolezza indotta da freddo. La migliore alternativa e forse la mexiletina, 200 mg in tre somministrazioni al giorno, dal momento che previene sia la miotonia indotta dal freddo, sia quella indotta dall'esercizio.
(Adams et al. Principles of Neurology. 2001)

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