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RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
Codice esenzione : RN0250


Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se non complicata da infezioni , calcoli od ostruzione; va distinta dalla Malattia policistica congenita dei reni. Medline Thesaurus

Il rene con midollare a spugna rappresenta una anomalia morfologica del rene caratterizzata da modificazioni ectasiche e cistiche dei dotti collettori della midollare. (Harrison's Principles of Internal Medicine-15th Edition-McGraw-Hill)
La malattia e asintomatica nella maggior parte dei casi, ma puo presentarsi anche con ematuria, infezioni urinarie o coliche renali (Fernandez-Garcia,-P; Marco-Domenech,-S-F; Piqueras-Olmeda,-R-M. Enfermedad de Cacchi Ricci. A proposito de un caso. Arch-Esp-Urol. 1999 Mar; 52(2): 165-6)
La presentazione durante l'nfanziae rara (Gupta,-S; Shanbag,-P; Vaidya,-M. Medullary sponge kidney. Indian Journal of Pediatrics. 2002 Dec; 69(12): 1091-2). I sintomi si rendono solitamente evidenti nella terza o quarta decade. I maschi e le femmine sono colpiti in ugual misura.
La lesione patologica e rappresentata dalla dilatazione cistica dei dotti collettori della midollare, con diametro che va da 1 a 5 millimetri. Il coinvolgimento renale bilaterale si osserva nel 70% dei casi, ma non tutte le papille sono ugualmente affette. I dotti dilatati sono circondati da un epitelio cuboidale con aree di epitelio squamoso pseudostratificato e stratificato. Si osservano frequentemente calcoli a livello dei dotti collettori dilatati. (Harrison's Principles of Internal Medicine-15th Edition-McGraw-Hill)
La prevalenza stimata del rene con midollare a spugna e compresa tra 5 su 10000 e 5 su 100000. Si sviluppa piu frequentemente in individui che presentano altre anomalie congenite. Tra le varie anomalie congenite associate, la piu frequente e l'emi-ipertrofia congenita, caratterizzata da asimmetria del corpo come risultato dell'ipertrofia di tutti gli elementi somatici di una o piu parti del corpo. Dal cinque al dieci per cento dei pazienti con emi-ipertrofia congenita presenta rene con midollare a spugna. (Denis Rommel and Yves Pirson. Medullary sponge kidney-part of congenital syndrome.Nephrol Dial Transplant. 2001, 16: 634-6)

Nei pazienti affetti da rene con midollare a spugna la funzione renale e la durata della vita sono normali. Tuttavia la malattia puo complicarsi con lo sviluppo di pielonefrite, ipercalciuria, nefrocalcinosi, nefrolitiasi, ridotta capacita di concentrazione, e acidosi renale tubulare distale. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition)

La patogenesi della malattia non e nota, ma la maggior parte degli autori concorda che si tratti di una patologia congenita con espressione ritardata. Puo essere associata ad altre malattie ereditarie. Sono state descritte anche forme familiari, e l'analisi delle diverse famiglie e in favore di una modalita di trasmissione autosomica dominante. (Diouf-B; Ka-EF; Calender-A; Giraud-S; Moreira-T; Diop-TM. Association of medullary sponge kidney disease and multiple endocrine neoplasia type IIA due to RET gene mutation: is there a causal relationship? NEPHROLOGY-DIALYSIS-TRANSPLANTATION. DEC 2000; 15 (12) : 2062-2063)

La malattia viene comunemente diagnosticata grazie al pielogramma intravenoso, che mostra striature lineari che si irradiano all'interno della papilla renale o piccole raccolte di contrasto cistiche nei dotti dilatati.
Circa il 60% dei pazienti affetti da rene con midollare a spugna presentano calcoli, e il 12% di chi ha calcoli precedentemente sara affetto da rene con midollare a spugna. L'ipercalciuria si osserva con la medesima frequenza negli individui affetti da rene con midollare a spugna e in quelli in cui si ha formazione di calcoli. La nefrocalcinosi papillare si nota piu frequentemente negli individui affetti da rene con midollare a spugna rispetto agli individui con calcoli. La proteinuria e minima, e la funzione renale e normalmente preservata a meno che non sia presente un danno renale legato a ricorrenti infezioni e ad importante formazione di calcoli. (Harrison's Principles of Internal Medicine-15th Edition-McGraw-Hill)
Un recente studio ha descritto il valore dell'immagine urografica precoce per la diagnosi di rene midollare a spugna, svolto tra il secondo e il quarto minuto dall'iniezione intravenosa di agenti di contrasto iodati, e rileva un utile segno radiologico: un bordo chiaro tra l'opacizzazione urografica anomala delle papille e quella dei calici (Thomas-E; Witte-Y; Thomas-J; Arvis-G. Medullary sponge kidney: radiological, epidemiological and laboratory features. PROGRES-EN-UROLOGIE. FEB 2000; 10 (1) : 29-35).

I pazienti asintomatici non richiedono trattamento specifico eccetto che l'assunzione di elevate quantita di liquidi per ridurre il rischio di nefrocalcinosi. Se sono presenti calcoli deve essere eseguita la valutazione di laboratorio standard e le anomalie metaboliche devono essere trattate come in ciascuna forma di calcoli. Le infezioni devono essere trattate con aggressivita, e l'uso di strumenti a livello del tratto urinario dovrebbe essere minimizzato per evitare lo sviluppo di infezione. (Harrison's Principles of Internal Medicine-15th Edition-McGraw-Hill)

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