La sequenza da acinesia/ipocinesia fetale (fenotipo Pena Shokeir) e caratterizzata da anchilosi multiple, campodattilia, dismorfismo facciale e ipoplasia polmonare con idramnios. Il difetto neuromuscolare di base porta, attraverso una ipo-acinesia fetale, allo sviluppo di questo fenotipo aspecifico e ad insufficienza respiratoria con mortalita postnatale precoce. Sono state descritte gravi anomalie del sistema nervoso centrale in un terzo dei casi riportati. (Oberlechner et al. Fetal akinesia-hypokinesia sequence (Pena Shokeir phenotype) GEBURTSHILFE-FRAUENHEILKD. 1994; 54/5 (276-285)
E' stata riscontrata ereditarieta autosomica recessiva (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).