Le principali caratteristiche di questa condizione sono ritardo mentale, agenesia del corpo calloso e polidattilia preassiale che interessa entrambi i piedi. Il ritardo mentale e solitamente severo e le anomalie facciali comprendono una fronte larga e prominente ed ipertelorismo (di solito non marcato).
La polidattilia postassiale di entrambe le mani non e comune e la stessa anormalita puo essere presente in entrambi i piedi.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
La Sindrome Acrocallosa e stata descritta per la prima volta nel 1979 in un bambino che presentava macrocefalia, anomalie craniofacciali, duplicazione dell'alluce, polidattilia postassiale, assenza del corpo calloso e ritardo mentale.
Le caratteristiche maggiori della Sindrome Acrocallosa comprendono un grave ritardo mentale, l'agenesia o l'ipoplasia del corpo calloso, e la polidattilia delle dita della mano e del piede. Negli ultimi anni e stata notata anche l'anencefalia. (Christensen-B; Blaas-HG; Isaksen-CV; Roald-B; Orstavik-KH. Sibs with anencephaly, anophthalmia, clefts, omphalocele, and polydactyly: Hydrolethalus or acrocallosal syndrome? AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. MAR 20 2000; 91 (3) : 231-234). Altre caratteristiche sono rappresentate da presenza di un difetto del setto interventricolare, schisi del palato, malrotazione intestinale, allargamento della fontanella anteriore, fronte sporgente, pieghe epicantiche, naso e mandibola corti, appendici preauricolari, perdita di udito di origine mista, laringomalacia, e grave ritardo motorio e mentale (Courtens-W; Vamos-E; Christophe-C; Schinzel-A. Acrocallosal syndrome in an Algerian boy born to consanguineous parents: Review of the literature and further delineation of the syndrome. AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. MAR 3 1997; 69 (1) : 17-22).
La prognosi della Sindrome Acrocallosa dipende dal grado dell'ipotonia e dall'insorgenza precoce dell'epilessia piuttosto che dal grado di malformazioni craniofacciali e degli arti. (Thyen U, Aksu F, Bartsch O, Herb E. Acrocallosal syndrome: association with cystic malformation of the brain and neurodevelopmental aspects. Neuropediatrics 1992 Dec;23(6):292-6)
La Sindrome Acrocallosa e una malattia che si trasmette con modalita autosomica recessiva (Christensen-B; Blaas-HG; Isaksen-CV; Roald-B; Orstavik-KH. Sibs with anencephaly, anophthalmia, clefts, omphalocele, and polydactyly: Hydrolethalus or acrocallosal syndrome? AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. MAR 20 2000; 91 (3) : 231-234).
Il locus genico coinvolto e il 12p13.3-p11.2 (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).
Studi di Linkage hanno dimostrato che la Sindrome Acrocallosa non rappresenta una forma allelica rispetto alla Sindrome di Greig, nonostante la somiglianza delle caratteristiche del viso e del tipo di polisindattilia (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases).
Nel 1997 W. Courtens et al. hanno proposto dei criteri diagnostici minimi per la Sindrome Acrocallosa:
1- totale o parziale assenza del corpo calloso;
2-anomalie craniofacciali minori (fronte prominente, ipertelorismo, naso corto con narici in antiversione, fontanella anteriore allargata);
3- ritardo psicomotorio da moderato a grave;
4- polidattilia.
La presenza di 3 o 4 criteri, assieme ad altre manifestazioni associate, puo indurre il sospetto di Sindrome Acrocallosa. (Courtens-W; Vamos-E; Christophe-C; Schinzel-A. Acrocallosal syndrome in an Algerian boy born to consanguineous parents: Review of the literature and further delineation of the syndrome. AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. MAR 3 1997; 69 (1) : 17-22)
Un intervento chirurgico puo migliorare l'opposizione del pollice e la calzatura delle scarpe. (Bonatz,-E; Descartes,-M; Tamarapalli,-J-R Acrocallosal syndrome: a case report. J-Hand-Surg-[Am]. 1997 May; 22(3): 492-4)
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Christensen-B; Blaas-HG; Isaksen-CV; Roald-B; Orstavik-KH
Sibs with anencephaly, anophthalmia, clefts, omphalocele, and polydactyly: Hydrolethalus or acrocallosal syndrome?
AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. MAR 20 2000; 91 (3) : 231-234
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Ninjurin2, a novel homophilic adhesion molecule, is expressed in mature sensory and enteric neurons and promotes neurite outgrowth
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