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ANOMALIA DI AXENFELD-RIEGER
Codice esenzione : RN0090


Disordine autosomico dominante che interessa il segmento anteriore dell'occhio e le strutture non oculari. I pazienti affetti si presentano con ipoplasia dell'iride, linea di Schwalbe prominente, adesioni fra lo stroma dell'iride e l'angolo iridocorneale ed aumento della pressione intraoculare. Presenta caratteristiche non oculari che includono ipoplasia maxillare, micro ed anodontia, pelle periombelicale ridondante, ipospadia nei maschi. E' geneticamente legata al cromosoma 4q25. RIEG1, il gene responsabile del fenotipo di 4q25 ARS, e stato clonato (Kulak-SC et al. Mutation in the RIEG1 gene in patients with iridogoniodysgenesis syndrome. Hum-Mol-Genet. 1998 Jul; 7(7): 1113-7).