E' una sindrome X-linked caratterizzata da ipertelorismo oculare, narici antiverse, labbro superiore grande, scroto 'a scialle' attorno al pene, e mani piccole (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Nel 1970 Aarskog ha osservato 3 maschi appartenenti ad un'unica famiglia con bassa statura, ipertelorismo, ptosi, faccia rotondeggiante, mani e piedi piccoli e scroto a scialle. Le altre caratteristiche facciali comprendono: fronte ampia, rime palpebrali inclinate verso il basso, naso camuso. Tali anomalie facciali possono modificarsi con l'eta, poiche l'ipertelorismo puo diventare meno accentuato, l'ampia fronte meno prominente e la faccia tende ad allungarsi. Lo scroto puo essere nettamente bifido con una piega scrotale che circonda la base del pene. La bassa statura e compresa tra il terzo ed il decimo percentile nei maschi, l'accorciamento degli arti puo essere rizomelico e l'eta ossea puo apparire ritardata, tuttavia puo essere raggiunta la crescita nella tarda puberta. Il tronco appare relativamente lungo. Il ritardo mentale e presente solo in una minoranza dei casi ed e raramente grave. Altre caratteristiche sono la lassita delle articolazioni, la lieve sindattilia cutanea, i piedi larghi con dita a bulbo, l'eta ossea ritardata e occasionalmente falangi terminali ipoplasiche. Nel 50% dei casi sono presenti criptorchidismo e ernia inguinale.
L'aspetto dell'ombelico appare essere caratteristico, poiche viene descritto come sporgente o protrudente e circondato da una profonda depressione ovale. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

A livello oculare si hanno rime palpebrali inclinate verso il basso, ipertelorismo, blefaroptosi, strabismo, oftalmoplegia, astigmatismo ipermetropico, e megacornea. (Caksen H et al., Aarskog syndrome associated with hypermetropia and toe anomaly. S-Afr-Med-J. 1997 Dec; 87(12): 1699-700).

Porteous et al., (1992) hanno mappato il gene attraverso l'analisi di linkage in Xp11.2-Xq13. Questi autori hanno riportato anche una ri-analisi dei casi di traslocazione descritti da Bawle et al., (1984) suggerendo che i breakpoint fossero in Xp11.21-p11.22. Glover et al., (1993) hanno dimostrato attraverso le FISH che il breakpoint nell'articolo di Bawle et al., (1984) article era in Xp11.21. Anche Stevenson et al., (1994) hanno riportato dati che dimostrano che il gene e nel braccio corto prossimale del cromosoma X (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).