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SINDROME DI BARTTER Compresa : TUBULOPATIE PRIMITIVE

Codice esenzione : RJG010

SINDROME DI GITELMAN fa riferimento a SINDROME DI BARTTER


La sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un'unica patofisiologia caratterizzata da una grave diminuzione o perdita dell'assorbimento di sali nella porzione ascendente dell'ansa di Henle. Il fenotipo caratteristico del Bartter e la perdita renale di sali, l'alcalosi metabolica ipocaliemica ed elevati valori di renina e aldosterone con valori pressori normali o bassi, anche se sono state osservate variazioni fenotipiche. Molti individui col Bartter hanno anche un'elevata escrezione urinaria di calcio che puo condurre a nefrocalcinosi (Hebert SC. Bartter syndrome. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2003;12(5):527-32).
Recentemente i ricercatori hanno dimostrato la mutazione di sei geni codificanti per canali ionici e trasportatori tubulari responsabili del Bartter e del Gitelman. La sindrome di Bartter neonatale e causata dalla mutazione di NKCC2 o di ROMK, la sindrome di Bartter classica dalla mutazione di CIC-Kb, la sindrome di Bartter con sordita alla mutazione di BSND, la sindrome di Gitelman alla mutazione di NCCT e la sindrome di Bartter associata all'ipocalcemia autosomica dominante e legata alla mutazione di CASR (Naesens M, Steels P, Verberckmoes R, Vanrenterghem Y, Kuypers D. Bartter's and Gitelman's Syndromes: from genetic to clinic. Nephron Physiol. 2004;96(10):65-78).

Le sindromi di Bartter e Gitelman sono caratterizzate da ipocaliemia con aumentata escrezione di potassio urinario, pressione sanguigna normale o bassa e alcalosi metabolica ipocloremica. Si possono anche osservare iperaldosteronismo iperreninemico e tendenza all'iponatriemia. Clinicamente si possono distinguere la sindrome di Bartter neonatale, la sindrome di Bartter classica e la sindrome di Gitelman.
La sindrome di Bartter si presenta precocemente, nel 90% dei casi con poliidramnios tra la 24 e la 30 settimana di gestazione. Dopo la nascita si osservano grave poliuria e polidipsia, che persistono almeno per 4-6 settimane, talvolta conducendo ad una disidratazione pericolosa per la vita del neonato. Nell'85% dei casi sono presenti ipercalciuria e nefrocalcinosi. La funzionalita renale e generalmente conservata, ma occasionalmente si puo osservare l'evoluzione verso l'insufficienza renale allo stadio finale.
Nella sindrome di Bartter classica i sintomi compaiono all'eta di circa due anni, ma nella maggior parte dei casi la diagnosi viene fatta piu tardi. I pazienti si presentano con poliuria, polidipsia e tendenza alla disidratazione. Vomito e ritardo di crescita possono essere presenti se non si inizia alcun trattamento. E presente la caratteristica alcalosi metabolica ipocloremica ipocaliemica con eventualmente un lieve aumento dell'escrezione urinaria di calcio, ma senza nefrocalcinosi. Solitamente la funzionalita renale e normale nelle fasi precoci della forma classica, ma nei casi non trattati si puo osservare col tempo una riduzione del filtrato glomerulare. Raramente si osserva l'evoluzione verso l'insufficienza renale cronica.
Nelle forme classica e neonatale di Bartter si osservano anche una ridotta risposta ai vasopressori (angiotensina II e noradrenalina), iperplasia dell'apparato iuxtaglomerulare e disordini dell'aggregazione piastrinica. Inoltre entrambe sono caratterizzate da un'aumentata concentrazione urinaria di prostaglandina E2 (PGE2). E inoltre comune riscontro in tali pazienti un'aumentata permeabilita di membrana del sodio e questo anche a livello extrarenale, come negli eritrociti, determinando una maggiore concentrazione intracellulare di sodio. La concentrazione intraeritrocitaria di potassio e solitamente diminuita.
La sindrome di Gitelman e una malattia meno grave rispetto alle precedenti, senza sintomatologia in periodo neonatale. Spesso la diagnosi viene fatta in eta adulta, a seguito di esami bioumorali di routine, dove vengono riscontrati una lieve ipocaliemia e una lieve alcalosi. La sindrome di Gitelman non e grave, e neanche asintomatica. Talvolta i pazienti hanno sintomi ben evidenti, che vanno dalla sola astenia ai crampi tetanici muscolari. Altri sintomi includono nicturia, polidipsia, poliuria, sete, ipotensione, vertigine. Piu di meta dei pazienti ha dolore articolare. Puo essere presente anche condrocalcinosi. Infine Bettinelli e colleghi hanno riscontrato nel 40% dei pazienti allungamento dell'intervallo QT all'elettrocardiogramma. La prognosi e buona anche se sono stati riportati casi di evoluzione in insufficienza renale cronica. Da un punto di vista biochimico si rilavano alcalosi metabolica ipocaliemica e normotensione, si puo osservare iperaldosteronismo iperreninemico e ipocalciuria (Naesens M, Steels P, Verberckmoes R, Vanrenterghem Y, Kuypers D. Bartter's and Gitelman's Syndromes: from genetic to clinic. Nephron Physiol. 2004;96(10):65-78).
La sordita neurosensoriale e specifica del gene barttin, nella sindrome di Bartter di tipo IV (Hebert SC. Bartter syndrome. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2003;12(5):527-32).

La malattia e rara con un incidenza annua di 1,2 malati per milione di abitanti e una prevalenza di 19 malati per milione di abitanti (Deruelle Ph, Dufour Ph, Magnenant E, Courouble N, Puech F. Maternal Bartter's syndrome in pregnancy treated by amiloride. Eur J Obset Gynecol Reprod Biol. 2004;115():106-7).
La mutazione genica determina una perdita di Na e K, che risulta in un bilancio ionico negativo, ridotto volume intravascolare e contribuisce alla bassa pressione arteriosa con successiva attivazione dei meccanismi controregolatori, come il sistema renina angiotensina aldosterone e quello dell'endotelina. Lo stato di ipovolemia e ipocaliemia cronica pone questi pazienti a rischio di evoluzione in insufficienza renale cronica nephropathy (Calo L, Marchini F, Davis PA, Rigotti P, Pagnin E, Semplicini A. Kidney transplant in Gitelman's syndrome. Report of the first case. J Nephrol. 2003;16(1):144-47).

Le tubulopatie ipocaliemiche con perdita di sali (SLTs) sono malattie a trasmissione autosomica recessiva. Sono stati identificati difetti in cinque proteine trasportatori di sali di membrana. Nei pazienti con sindrome di Bartter neonatale (o sindrome da iperprostaglandine E) sono stati identificati mutazioni sia nel cotrasportatore cloro-sodio-potassio sensibile alla furosemide NKCC2, sia nel canale per il potassio ROMK, mentre la sindrome di Bartter con sordita e dovuta a una mutazione nella ?-subunita dei canali per il cloro CIC-Kb e CIC-Ka (denominato barttin), tutte mutazioni determinanti effetti simili all'azione farmacologia della furosemide. La sindrome di Bartter classica e causata dalla mutazione del canale del cloro CIC-Kb con caratteristiche simili a quelle ottenibili dalla somministrazione simultanea di furosemide e tiazidici, la sindrome di Gitelman e causata da una mutazione del cotrasportatore sodio-cloro tazide-sensibile NCCT caratterizzata da effetti simili a quelli determinati dalla somministrazione cronica di tiazidi. (Reinalter SC, Jeck N, Peters M, Seyberth HW. Pharmacotyping of hypokalaemic salt-losing tubular disorders. Acta Physiol Scand. 2004;181( ):513-21).
La sordita neurosensoriale e tipica del barttin (tipo IV). Questa specificita puo essere spiegata dal ruolo del CICK/barttin nell'orecchio interno. Le mutazioni del gene barttin potrebbero eliminare entrambe le attivita dei canali CIC-kb e CIC-Ka richieste per la produzione dell'endolinfa, liquido ricco di potassio secreto dalle cellule marginali nell'orecchio interno e questo potrebbe condurre a sordita.
La sindrome di Bartter neonatale e associata a livelli plasmatici elevati di renina, angiotensina e prostaglandina E2. Si ritiene che gli elevati valori di prostaglandina E2 contribuiscano o aggravino la prematurita e il ritardi di crescita. In accordo con questa teoria il trattamento di molti pazienti con sindromi di Bartter con gli inibitori della ciclossigenasi, come l'indometacina, riduce la severita dei sintomi del Bartter e corregge la crescita pediatrica.
Gli individui col Bartter mostrano anche un'iporeattivita vascolare associata all'aumentata formazione dell'isoforma endoteliale dell'ossido nitrico sintetasi (eNOS) e dell'ossido nitrico (NO). L'aumentato valore di eNOS puo essere causato da un'abnorme segnale cellulare, con riduzione dell'attivazione della proteinchinasi C, necessaria per indurre l'espressione dell'ossido nitrico sintetasi extracellulare (Hebert SC. Bartter syndrome. Curr Opin Nephrol Hypertens. 2003;12(5):52

Le caratteristiche cliniche della sindrome di Bartter sono l'ipocaliemia, l'alcalosi metabolica e rilievo di bassa o normale pressione arteriosa. La diagnosi differenziale include vomito, abuso di diuretici e la deficienza di magnesio. Il vomito cronico puo essere diagnosticato in base alla bassa concentrazione urinari di ioni cloro. La deficienza di magnesio determina caliuresi e alcalosi, ma in taluni casi si possono riscontrare bassi valori di magnesio sierico e urinario. L'abuso di diuretici puo determinare una sindrome indistinguibile dal Bartter e per tale motivo le urine vanno testate piu volte per i diuretici prima di porre diagnosi di Bartter in un paziente senza familiarita per tale malattia (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15th Edition, 2001).

L'introduzione di sali con la dieta e solitamente libera. Usualmente si rende necessaria una supplementazione di potassio nel Bartter, mentre nel Gitelman e necessaria una supplementazione di magnesio. Lo spironolattone puo ridurre la perdita di potassio. Gli inibitori della prostaglandina-sintetasi sono utili nei pazienti con la forma neonatale e classica di Bartter, ma non nel Gitelman.In alcuni pazienti anche l'uso degli ACE inibitori porta beneficio (Harrison's, Principles of Internal Medicine, 15th Edition, 2001).
Il trattamento con i COX inibitori delle prostaglandina e la terapia piu efficace considerando la patofisiologia della malattia. L'indometacina neutralizza gli effetti amplificanti delle prostaglandina, riduce la poliuria e gli squilibri elettrolitici, normalizza l'attivita retinica plasmatica e determina una riduzione della concentrazione plasmatica di aldosterone. Tuttavia non corregge il difetto primitivo perche non agisce sui canali ionici. Con una terapia continuativa a base di indometacina si hanno normali crescita e sviluppo. Sfortunatamente l'indometacina e un COX inibitore non selettivo, con un ampio spettro di effetti collaterali, quindi il trattamento necessita di un continuo monitoraggio.
Piu recentemente si sono resi disponibili nuovi COX inibitori selettivi (Haas NA, Nossal R, Schneider CH, Lewin MAG, Ocker V, Holder M, Uhlemann F. Successful management of an extreme example of neonatal hyperprostaglandin-E syndrome (Bartter's syndrome) with the new cyclooxygenase-2 inhibitor rofecoxib. Pediatr Crit Care Med. 2003;4(2):249-51).
La sindrome di Bartter e una condizione rara in gravidanza. La gestione prenatale e complicata al fine di mantenere normali livelli di potassio sierico. Si puo utilizzare l'amiloride per supportare l'apporto di potassio (Deruelle Ph, Dufour Ph, Magnenant E, Courouble N, Puech F. Maternal Bartter's syndrome in pregnancy treated by amiloride. Eur J Obset Gynecol Reprod Biol. 2004;115():106-7).

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