La sindrome di de Morsier, o displasia setto-ottica, sindrome di ipoplasia del disco ottico con altre anomalie oculari, assenza del setto pellucido ed ipopitutitarismo che conduce ad una carenza di crescita (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

Il termine displasia setto-ottica e stato coniato nel 1956 da de Morsier, che ha precisato l'associazione tra ipoplasia del nervo ottico e l'assenza del setto pellucido. -OMIM
I sintomi possono includere la cecita di uno od entrambi gli occhi, la dilatazione della pupilla all'esposizione alla luce, il nistagmo (un veloce, involontario, ritmico movimento degli occhi oscillatorio o pendolare), la deviazione interna ed esterna degli occhi, l'ipotonia (tono muscolare ridotto) ed i problemi ormonali. Possono insorgere inoltre attacchi epilettici. In alcuni casi, vi puo essere insorgenza di ittero alla nascita. I problemi intellettivi variano per severita. Mentre alcuni bambini con displasia setto-ottica hanno intelligenza normale, altri hanno difetti di apprendimento e ritardo mentale. La maggior parte, tuttavia, hanno ritardo di sviluppo dovuto a menomazione visiva o problemi neurologici. -National Institutes of Health
In un caso familiare (Harris e Haas, 1972) hanno riscontrato addizionali anomalie della linea mediana del sistema nervoso centrale del corpo calloso e del cervelletto. Le variazione posteriori della fossa hanno suggerito una variante della sindrome di Dandy-Walker (220200). La maggior parte dei pazienti soffre di ipostatura. Circonferenza cranica e peso nei limiti di norma. E stata diagnosticata una prevalenza elevata di disfunzioni pituitarie, con maggior frequenza di deficit di ormone della crescita (139250) e mancanza di risposta pituitaria al rilascio dell'ormone tirotropico (275120). Wales e Quarrell (1996) hanno descritto una sorella e un fratello nati da consangunei che presentavano displasia setto-ottica. Il maschio presentava alla nascita micropene e criptoorchidismo, ed e stata rilevata ipoglicemia a 4 ore dell' eta. Non vi erano altre anomalie congenite. A causa di bassi livelli ormonali, il primo giorno e stata iniziata un terapia ormonale sostitutiva completa dell'ormone pituitario anteriore. Successivamente ha sviluppato profonda ma transitoria ipocalcemia che ha risposto ai complementi di calcio e vitamina D. Brodsky e coll. (1997) hanno descritto la morte improvvisa ed inattesa in 5 bambini con displasia setto-ottica. Tutti i bambini hanno presentato deficit di corticotropina, tutti hanno presentati disturbi di termoregolazione, e quattro soffrivano di diabete insipido. -OMIM

Ereditarieta: ? base mendeliana. -OMIM
Harris e Haas (1972) hanno stabilito l'inesitenza di una prova dell'ereditarieta su base mendeliana della displasia setto-ottica. Tuttavia, prove cliniche e molecolari successive supportano l'idea di una base mendeliana almeno in alcuni casi. Benner e coll. (1990) hanno segnalato uno dei pochi casi familiari: un fratello e una sorella con caratteristiche di displasia setto-ottica incluse ipoplasia bilaterale del nervo ottico, assenza del setto pellucido ed insufficienza pituitaria parziale. Dattani e coll. (1998) hanno dimostrato l'omozigosi per una mutazione puntiforme nel gene HESX1 (601802) in un fratello ed in una sorella con agenesia del corpo calloso e panipopituitarismo (601802,0001). -OMIM

Oculistica: Dischi ottici ipoplasici con doppio margine. Neurologia: assenza del setto pellucido. Endocrinologia: deficit dell'ormone della crescita; anomalie del corpo calloso e del cervelletto. Genetica: 3p21.2-p21.1. -OMIM
La diagnosi della sindrome di de Morsier o displasia setto-ottica e proposta in base alla diagnosi dell'ipoplasia del nervo ottico. E in discussione la diagnosi differenziale con la facomatosi del nevo di Jadassohn. Si sottolinea l'importanza dell'oftalmoscopia diretta delle anomalie, cosi come delle immagini di risonanaza magnetica, che si trasformata in una guida di riferimento nella classificazione di questa sindrome. European Paediatric Neurology Society 2000. (De Smedt S et al., 2000)

Il trattamento per la displasia setto-ottica e sintomatico. Le carenze ormonali possono essere trattate con terapia ormonale sostitutiva. I problemi ottici connessi con la displasia setto-ottica non sono generalmente trattabili. Possono venire richieste terapie visive, fisiche ed occupazionali. -National Institutes of Health

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