Nome

Sinonimi e comprese

Definizione

Segni e sintomi

Eziologia

Bibliografia




Cerca

Home
SINDROME DI DUBOWITZ
Codice esenzione : RN0870


Disordine autosomico recessivo che si manifesta con ritardo della crescita, sia intrauterina che post-natale, microcefalia, ritardo mentale moderato e alcune peculiari anomalie facciali come telecanto, pieghe epicantiche, blefarofimosi, ptosi, allargamento del ponte e della punta del naso, anomalie auricolari e retrogenia. Altri reperti includono iperattivita, eczema, criptorchidismo e brachi-clinodattilia del quinto dito. (Kuster e al. The Dubowitz syndromen. Eur-J-Pediatr. 1986 Apr; 144: 574).

Il ritardo di crescita intrauterino e uno dei sintomi cardine. Un secondo sintomo cardine e un grave ed insolito eczema. I bambini sono piccoli, microcefalici, con pochi capelli, telecanto, ptosi, blefarofimosi e pieghe epicantiche prominenti (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000). Sono presenti micrognazia, punta del naso grossolana e, in tre quarti dei pazienti, le orecchie sono prominenti o moderatamente displastiche (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000). E' presente un ritardo mentale solitamente lieve (Fitzpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition).

La Sindrome di Dubowitz si trasmette come carattere autosomico dominante (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Stewart-H; Kerr-B; Tomlin-P; Stacey-D; Super-M
Sibs with developmental delay, hirsutism and nail hypoplasia: a new syndrome
CLINICAL-DYSMORPHOLOGY. OCT 2000; 9 (4) : 241-246

Al-Nemri-AR; Kilani-RA; Salih-MAM; Al-Ajlan-AA
Embryonal rhabdomyosarcoma and chromosomal breakage in a newborn infant with possible Dubowitz syndrome
AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. MAY 15 2000; 92 (2) : 107-110

Mohrenschlager-M; Beham-A; Albrecht-J; Abeck-D; Ring-J
Dubowitz syndrome and atopic eczema: case report of monozygotic twins
HAUTARZT-. FEB 2000; 51 (2) : 95-100

Tsukahara,-M; Tsujino,-K
[Dubowitz syndrome]
Ryoikibetsu-Shokogun-Shirizu. 2000; (32): 295-7

Hirano,-T
[Dubowitz syndrome]
Ryoikibetsu-Shokogun-Shirizu. 2000; (30 Pt 5): 173-4

Al-Nemri,-A-R; Kilani,-R-A; Salih,-M-A; Al-Ajlan,-A-A
Ophthalmologic findings in the Dubowitz syndrome.
Am-J-Med-Genet. 2000 May 15; 92(2): 107-10