Malformazioni della linea mediana del cervello, del cranio e della faccia risultanti da un deficit nella fase della segmentazione e scissione del prosencefalo embrionale. La forma piu severa, alobare, presenta anoftalmia, ciclopia, grave ritardo mentale, labiopalatoschisi, convulsioni e microcefalia. L'oloprosencefalia semilobare e caratterizzata da ipotelorismo, microftalmia, coloboma, malformazioni nasali, e da ritardo mentale di grado variabile. L'oloprosencefalia lobare e associata a lievi o assenti malformazioni facciali e abilita intellettuali il cui range varia da lieve ritardo mentale alla normalita. L'oloprosencefalia e associata ad anomalie cromosomiche. - Medline Thesaurus