Acondroplasia associata con alterazioni dello sviluppo della cute, dei capelli e dei denti , polidattilia e con difetti del setto cardiaco. (Dorland, 27th ed) Medline Thesaurus
Nel 1940 Ellis e van Creveld hanno definito una sindrome che comprendeva un tipo di condrodisplasia, polidattilia bilaterale postassiale delle dita delle mani, unghie piccole e displastiche, e difetti cardiaci congeniti. Hanno coniato per tale condizione il termine displasia condro-ectodermica. Ora viene indicata con il nome di sindrome di Elliv-van Creveld. (Theera Tongsong, Pharuhus Chanprapah. Prenatal Sonographic Diagnosis of Elliv-van Creveld syndrome. Journal of Clinical Ultrasound, Vol.28, NO.1, January 2000)
La sindrome di Elliv-van Creveld e prevalente nella popolazione Amish di Lancaster, in Pennsilvania, Stati Uniti, dal momento che si osserva in 1 su 5000 nati in tale popolazione e in 1 su 60000 nati nella popolazione generale. (L.Dugoff, G.Thieme, J.C.Hobbins. First trimester prenatal diagnosis of chondroectodermal dysplasya (Elliv-van Creveld syndrome) with ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 86-88)
La sindrome di Elliv-van Creveld e caratterizzata dalla triade di condrodistrofia, polidattilia postassiale, e displasia ectodermica. La condrodistrofia consiste nella cortezza degli arti che e simmetrica e colpisce gli avambracci e la parte inferiore delle gambe (diversamente dall'acondroplasia classica che interessa gli arti superiori e le cosce).
La polidattilia delle mani rappresenta un reperto costante; e solitamente unilaterale e postassiale. La polidattilia dei piedi e presente solamente nel 10% dei pazienti.
La displasia ectodermica e presente in oltre il 93% dei casi riportati. Le unghie sono ipoplastiche, distrofiche, fragili, e, a volte, completamente assenti.
Le anomalie cardiache sono riportate in oltre il 60% dei pazienti. Il 40% di esse consiste nell'atrio singolo e in un largo difetto del setto striale. Si notano solitamente un petto carenato e un torace lungo e stretto che determinano difficolta respiratorie.
Nel 22% dei casi si trovano anomalie genitourinarie, che includono l'ipospadia, l'epispadia, il pene ipoplastico, il criptorchidismo, l'atresia vulvare, la dilatazione focale tubulomedullare, la nefrocalcinosi, l'agenesia del rene, e il megauretere.
Rappresentano reperti considerevoli della sindrome la fusione della porzione mediale del labbro superiore al margine gengivale mascellare con l'eliminazione del vestibolo labiale mascellare, o la presenza di numerosi frenuli che legano il labbro superiore alla gengiva. Inoltre, e stato notato un anomalo attacco del frenulo nel vestibolo labiale mandibolare. In un certo numero di casi in cui e stato possibile eseguire una radiografia sono state notate delle fessure incomplete bilaterali o incisioni dell'osso alveolare nelle regioni mascellari e/o mandibolari occupate dagli incisivi laterali. Ciascuna fessura sottomucosa viene evidenziata da una fascia fibrosa di dimensioni medie le cui fibre sembrano incidere i sottostanti processi alveolari ed estendersi attraverso la piega mucobuccale all'interno del labbro. Tra le fessure incomplete e le fasce fibrose ci sono numerose fasce fibrose piu piccole. Biggerstaff e Mazaheri suggeriscono che la combinazione del filtro distrofico con la ridotta quantita di osso alveolare porta al labbro apparentemente fuso, mentre in realta la motilita del labbro superiore intatta. Anche l'ipodontia che coinvolge la regione incisiva mascellare e mandibolare rappresenta una caratteristica importante, sebbene in alcuni casi siano stati riportati denti sovranumerari. Alcuni autori hanno notato che i denti che effettivamente crescono sono malformati. Essi sono solitamente piccoli, con la corona a forma di cono, e irregolarmente spaziati. I denti a forma di cono appaiono piuttosto delle bicuspidi con accentuata altezza delle cuspidi e profonde fessure a lato. Tale anomala anatomia predispone ad alto rischio di carie a livello delle fessure. Sono stati riportati precedentemente l'ipoplasia dello smalto e un alto tasso di carie. (M.L. Hunter, G.J. Roberts. Oral and dental anomalies in Ellis van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia): report of a case. International Journal of pediatric Dentistry. 1998; 8: 153-157).
Altre anomalie quali il coloboma dell'iride, lo strabismo e l'epatosplenomegalia sono presumibilmente rare nella sindrome di Ellis van Creveld. (M.Guschmann, D.Horn, A.Gasiorek-Wiens, M.Urban, J.Kunze, M.Vogel. Ellis van Creveld Syndrome: Examination at 15 Weeks'Gestation. Prenat.Diagn. 1999;19: 879-883)
La sindrome di Elliv-van Creveld presenta gravi conseguenze ma non e sempre letale. Circa meta dei pazienti affetti da questa sindrome muoiono in seguito a problemi cardio-respiratori; la maggior parte dei pazienti che sopravvivono presentano intelligenza normale ma bassa statura. La presenza di difetti cardiaci congeniti e fortemente correlata con la mortalita. (Theera Tongsong, Pharuhus Chanprapah. Prenatal Sonographic Diagnosis of Elliv-van Creveld sindrome. Journal of Clinical Ultrasound, Vol.28, NO.1, January 2000)
La sindrome di Elliv-van Creveld rappresenta una condizione autosomica recessiva. Il gene responsabile e stato mappato sul cromosoma 4p16. Sono state associate alla sindrome cinque diverse mutazioni. (L.Dugoff, G.Thieme, J.C.Hobbins. First trimester prenatal diagnosis of chondroectodermal dysplasya (Elliv-van Creveld syndrome) with ultrasound. Ultrasound Obstet Gynecol 2001; 17: 86-88)
La probabilita di ricorrenza della sindrome in una successiva gravidanza e del 25% (Theera Tongsong, Pharuhus Chanprapah. Prenatal Sonographic Diagnosis of Elliv-van Creveld sindrome. Journal of Clinical Ultrasound, Vol.28, NO.1, January 2000).
E' stata descritta la presenza di consanguineita dei genitori i circa il 30% dei casi (M.L. Hunter, G.J. Roberts. Oral and dental anomalies in Ellis van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia): report of a case. International Journal of pediatric Dentistry. 1998; 8: 153-157).
Le caratteristiche radiologiche essenziali includono la cortezza delle estremita e il generale ispessimento delle ossa. Le caratteristiche radiologiche quali la curvatura dell'omero, l'allargamento delle estremita distali del radio e dell'ulna, ossa carpali soprannumerarie, la clinodattilia, la sinostosi, le epifisi tibiali a forma di cuneo e il genu valgum variano a seconda della gravita della malattia e dell'eta. (Latika Arya, Vibhu Mendiratta, R.C. Sharma, R. Solanki. Ellis van Creveld syndrome: a report of two cases. Pediatric Dermatology. 2001; 18: 485-489)
Nessun segno presente nella syndrome di Ellis van Creveld e specifico e si osserva anche in altre sindromi. La diagnosi differenziale comprende altre sindromi con polidattilia e coste corte. Nella sindrome con polidattilia e coste corte di tipo I (Saldino Noonan) si osservano frequentemente delle malformazioni intestinali e genitali. Nel tipo II (Majeswski) e frequente la polidattilia pre-assiale. Inoltre sono comuni fissure orofacciali. L'immagine radiografica della pelvi e normale. La sindrome con polidattilia e coste corte di tipo III (Verma Naumoff) e simile al tipo I, ma le malformazioni degli organi interni sono meno frequenti. Il tipo IV (Beemer-Langer) e usualmente accompagnato dall'onfalocele. In quest'ultimo tipo la polidattila e rara. La diagnosi differenziale tra le diverse sindromi con polidattilia e coste corte puo essere difficile perche vi e una notevole sovrapposizione dei fenotipi. Oltre a questo gruppo di sindromi, la diagnosi differenziale va rivolta anche ad altre sindromi, tra cui i difetti mesomesodermici ed ectodermici, ad esempio la dispostosi cleidocranica o la sindrome di Laurence-Biedl-Bardet. (Guschmann M, Horn D, Gasiorek-Wiens A, Urban M, Kunze J, Vogel M. Ellis-van Creveld syndrome: examination at 15 weeks' gestation. Prenat Diagn 1999 Sep;19(9):879-83)
La diagnosi prenatale della sindrome di Ellis van Creveld si basa sul riconoscimento ecografico della polidattilia postassiale delle mani, della cortezza delle ossa lunghe e dei difetti cardiaci. Il quadro clinico completo e tuttavia evidente solamente alla nascita. (M.Guschmann, D.Horn, A.Gasiorek-Wiens, M.Urban, J.Kunze, M.Vogel. Ellis van Creveld Syndrome: Examination at 15 Weeks'Gestation. Prenat.Diagn. 1999;19: 879-883)
L'esame ecografico e fetoscopico ha permesso la diagnosi prenatale della sindrome di Ellis van Creveld nel secondo trimestre della gestazione. E' stata riportata la diagnosi prenatale nel primo trimestre di gravidanza basata sull'utilizzo di quattro markers microsatelliti che fiancheggiano il locus della sindrome di Ellis van Creveld sul cromosoma 4. (I.Torrente, M.Mangino, A De Luca, R.Mingarelli, M.Pennarelli, A.Giannotti, G.Novelli, B.Dallapiccola. First Trimestre prenatal diagnosis of Ellis van Creveld Sindrome using linked microsatellite markers. Prenatal Diagnosis. 1998; 18: 504-506)
Il trattamento della sindrome di Ellis van Creveld e multidisciplinare. Devono essere presi in considerazione l'approccio pediatrico, quello cardiologico, e quello ortopedico. (Sultan Al-Khenaizan, N. Al-Sannaa, Ahmad S. Teebi. What sindrome is this? Pediatric Dermatology. 2001; 18 (1): 68-70)
Nella correzione della morfologia craniofacciale e dei difetti dentali potrebbe essere necessario un trattamento chirurgico combinato ortodontico-prostodontico al fine di raggiungere soddisfacenti risultati estetici (Latika Arya, Vibhu Mendiratta, R.C. Sharma, R. Solanki. Ellis van Creveld syndrome: a report of two cases. Pediatric Dermatology. 2001; 18 (6): 485-489).
Il trattamento preventivo con l'impiego di resina puo essere intrapreso per il problema delle carie ricorrenti (M.L. Hunter, G.J. Roberts. Oral and dental anomalies in Ellis van Creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia): report of a case. International Journal of pediatric Dentistry. 1998; 8: 153-157).
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