Rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da precoce iperpnea ed apnea, ritardo dello sviluppo, atassia, ipotonia, anomalie oculari e disgenesia del verme. (Maria et al. "Joubert syndrome" revisited: key ocular motor signs with magnetic resonance imaging correlation. J-Child-Neurol. 1997 Oct; 12(7): 423-30)

Questa sindrome e variabile, ma le caratteristiche principali sono gli attacchi episodici di tachipnea/apnea presenti nel periodo neonatale, i movimenti a scatti degli occhi, il grave ritardo mentale, e l'atassia e lo scarso equilibrio accompagnati da un'agenesia del verme cerebellare. Suzuki et al., (1996) hanno riportato un caso associato ad un meningocele posteriore.A questo elenco puo essere aggiunta una distrofia retinica che provoca un quadro compatibile con una cecita retinica congenita, polidattilia postassiale, e tumori della lingua.
Gli altri importanti reperti oculari che non dovrebbero fuorviare dalla diagnosi sono la presenza di un coloboma della retina o della coroide (Lindhout et al.: The Joubert syndrome associated with bilateral chorioretinal coloboma. Eur J Pediatr 1980;134:173-176).
Un esame neurooftalmologico mostra aprassia oculomotoria. (Maria et al.- Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert sindrome. J. Child Neurol. 14:583-591, 1999).
L'aprassia oculomotoria nella sindrome di Joubert differisce dalle aprassie oculomotorie congenite idiopatiche per il fatto che sia i movimenti oculari volontari e la fase rapida del nistagmo sono accresciuti in entrambe le direzioni verticale ed orizzontale, e i difetti non si risolvono col tempo. Si reputa che l'aprassia oculomotoria origini da un disordine che coinvolge le proiezioni dal collicolo superiore alla formazione reticolare parapontina e il nucleo interstiziale rostrale del fascicolo longitudinale mediale. (Tusa-RJ et al.- Ocular and oculomotor signs in Joubert syndrome. J. Child Neurol.14 :621-627 1999).
Caratteristiche:
Microcefalia

Alterazioni cerebellari (strutturali)

Agenesia/ipoplasia del corpo calloso

Malformazione di Dandy-Walker

Encefalocele/meningocele posteriore

Anormalita di migrazione/eterotropia

Bassa inserzione auricolare

Aplasia o displasia della retina

Coloboma della retina o della coroide

Retinite pigmentosa/corioretinite

Nistagmo

Strabismo/paralisi dello sguardo

Solchi palpebrali inclinati verso l'alto

Pieghe epicantali

Lingua, generali alterazioni

Protrusione della lingua

Fossetta sacrale

Apnea o tachipnea

Cisti renali multiple

Polidattilia postassiale delle dita

Atassia

Ipotonia

Ritardo mentale/ ritardo di sviluppo

Fennell et. al (Fennell et al.: Cognition, behavior, and development in Joubert syndrome. Journal of Child Neurology. Sept 1999; 14 (9) : 592-596) hanno studiato le caratteristiche cognitive, di comportamento e di sviluppo attraverso studi di follow-up della sindrome di Joubert. I genitori hanno riferito problemi comportamentali, con instabilita, iperattivita, aggressivita e dipendenza, cosi come problemi nello sviluppo fisico e nella cura di se stessi che si e pensato fossero collegati alle alterazioni neurologiche. I resoconti dei genitori sullo sviluppo cognitivo hanno rivelato che solo 3 dei 40 bambini rientravano nella categoria borderline, mentre i rimanenti risultavano nella categoria di danno grave.

Sebbene la sindrome di Joubert sia stata associata al cromosoma 9q34.3 in alcune famiglie, in altre non e stata dimostrata associazione a quest'area. (Natacci,-F; et al.:Patient with large 17p11.2 deletion presenting with Smith-Magenis syndrome and Joubert syndrome phenotype. Am-J-Med-Genet. 2000 Dec 18; 95(5): 467-72

Va notato che il reperto alla TAC di un'ipoplasia del verme cerebellare in assenza di altri dati clinici tipici, anche se il bambino presenta ritardo mentale, non puo condurre alla diagnosi di sindrome di Joubert. (Adamsbaum C, Moreau V, Bulteau C, et al. Vermian agenesis without posterior fossa cyst. Pediatr Radiol 1994;24:543-546).
Un'attenta osservazione del volto mostra un aspetto tipico: macrocefalia, fronte prominente, alti sopraccigli ruotati, pliche epicantali, ptosi (occasionalmente), naso all'insu con narici evidenti, bocca aperta (la bocca tende ad assumere una forma ovale in principio, romboidale piu tardi, ed infine puo apparire triangolare con gli angoli girati in giu), protrusione della lingua con movimenti ritmici, e occasionalmente orecchie inserite in basso e piegate.
La maggior parte dei bambini con queste alterazioni ha iperpnea frammista ad apnee centrali nel periodo neonatale. Il neuroimaging del capo sul piano assiale mostra 'il segno del dente molare' che consiste nel peduncolo cerebellare superiore grosso e allungato nella fossa interpeduncolare profonda posteriore, ed il verme cerebellare superiore ipoplastico o aplastico.
(Maria et al.- Clinical features and revised diagnostic criteria in Joubert sindrome. J. Child Neurol. 14:583-591, 1999).

Il trattamento e sintomatico.

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