Condizione caratterizzata da collo corto a causa della riduzione del numero delle vertebre o per la fusione di emivertebre multiple in una massa ossea. L'attaccatura dei capelli risulta bassa e i movimenti del collo limitati.
Medine Thesaurus
La triade clinica di collo corto, bassa attaccatura dei capelli, e limitazione funzionale del collo in un paziente con fusioni multiple delle vertebre cervicali definisce tale sindrome. Esiste un'associazione con la triade clinica della sindrome di Klippel-Feil e anomalie del tratto genito-urinario, sistema uditivo, del midollo spinale, e del sistema cardiovascolare cosi come di altre anomalie del sistema muscoloscheletrico. L'anomalia di Sprengel (elevazione congenita della scapola) e un reperto di comune associazione, ed i pazienti affetti hanno un'incidenza di scoliosi piu alta di quella attesa. I bambini con la sindrome di Klippel-Feil hanno caratteristicamente una bassa attaccatura dei capelli ed il collo corto, talvolta con una plica congenita. E' solitamente presente una diminuita mobilita del tratto della colonna cervicale, sebbene il grado della limitazione dipenda dalla severita dell'alterazione vertebrale e possa essere difficile da valutare in pazienti affetti in misura lieve. Puo essere presente torcicollo. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders). Le anomalie vertebrali sono state classificate in tre tipi. Nel primo tipo e presente la fusione delle vertebre cervicali e toraciche superiori, nel tipo II la fusione di una o due vertebre cervicali e associata con la fusione atlanto-occipitale, e nel tipo III si riscontra la fusione delle vertebre cervicali e toraciche inferiori o lombari. Raas-Rothschild et al., (1988) hanno riportato casi associati con agenesia sacrale ed hanno postulato un ulteriore IV gruppo. Un'altra caratteristica puo essere anche la palatoschisi.(OMD) Da un terzo al 40% dei pazienti affetti dalla Sindrome di Klippel-Feil mostrano anomalie strutturali del tratto urinario. Sono comuni aplasia renale, sdoppiamento del sistema collettore, rene a ferro di cavallo, e pielonefriti ricorrenti. I pazienti possono morire per uremia. L'entita delle alterazioni del tratto cervicale correla in minima misura con la gravita di alterazioni sottostanti del tratto genito-urinario; pertanto la valutazione del tratto genito-urinario e indicata in tutti i pazienti. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition, Saunders).I sintomi neurologici sono variabili. Puo comparire precocemente una paraplegia progressiva derivante dalla compressione del midollo spinale. Alcuni bambini possono avere ritardo mentale o mostrare deficit dell'apprendimento. E' stata riportata un'associazione con movimenti speculari. Questo puo riflettere il segno molle riscontrato nei bambini con lievi deficit intellettuali, o risultare da una inadeguata decussazione del fascio piramidale o da una chiusura dorsale del canale vertebrale. Sono comuni malformazioni associate che possono includere spina bifida, siringomielia, e fibrosi del muscolo retto laterale dell'occhio. L'associazione della sindrome di Klippel-Feil, sordita congenita neurosensoriale e paralisi degli abducenti e conosciuta come sindrome di Wildervank. La sindrome di Wildervank colpisce gli individui di sesso femminile, suggerendo che tale condizione sia letale nei maschi emizigoti. La sindrome di Klippel-Feil puo essere inoltre accompagnata da malattia cardiaca congenita (Menkes, Sarnat, Child Neurology, Lippincott Williams & Williams 6th Edition 2000). La principale anomalia cardiovascolare e rappresentata dal difetto del setto interventricolare. (OMD)
Il difetto embriologico e un fallimento della segmentazione del cordamesoderma e degli sclerotomi che ne derivano che andranno a formare le vertebre cervicali. Nella maggior parte dei casi la sindrome appare sporadicamente, in famiglie isolate e stata riscontrata una trasmissione autosomica dominante. (Menkes, Sarnat, Child Neurology, Lippincott Williams & Williams 6th Edition 2000)
La diagnosi della sindrome di Klippel-Feil si basa sulla dimostrazione radiologica della fusione delle vertebre cervicali o cervicotoraciche, di emivertebre o della fusione atlanto-occipitale. La risonanza magnetica puo dimostrare la compressione del midollo spinale, siringomielia, o altre anomalie del sistema nervoso centrale. (Menkes, Sarnat, Child Neurology, Lippincott Williams & Williams 6th Edition 2000)
In presenza dell'evidenza clinica della compressione del midollo cervicale, e indicata la laminectomia. (Menkes, Sarnat, Child Neurology, Lippincott Williams & Williams 6th Edition 2000)
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