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OSTEOGENESI IMPERFETTA Compresa : OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Codice esenzione : RNG060

SINDROME DI LOBSTEIN fa riferimento a OSTEOGENESI IMPERFETTA


Un disordine del collagene provocato da una difettosa biosintesi di collagene tipo I e caratterizzata da ossa fragili, osteoporotiche ed soggette a facili fratture. Si puo inoltre presentare con sclere blu , lassita delle articolazioni e imperfetta formazione della dentina. Esistono 4 principali tipi I-IV. Medline Thesaurus

Osteogenesi Imperfetta Tipo I

I soggetti colpiti da osteogenesi imperfetta tipo I hanno tipicamente sclere blu, denti normali, e statura normale o quasi normale; prima della puberta possono sperimentare da poche fino ad oltre 50 fratture. Le ossa piu frequentemente interessate sono le ossa lunghe di braccia e gambe, le costole, e quelle piccole delle mani e dei piedi. Le fratture guariscono rapidamente con l'evidenza di una buona formazione del callo e senza deformita. Alla nascita le sclere blu si manifestano rapidamente e possono essere di tonalita scura, gradualmente diventando grigio-blu negli adulti colpiti. In circa la meta delle famiglie con osteogenesi imperfetta tipo I, gli individui affetti manifestano precocemente deficit uditivi con comparsa nella tarda adolescenza e graduale evoluzione verso una perdita grave dalla fine della quarta alla quinta decade.

Osteogenesi Imperfetta Tipo II

Sono comuni la prematurita e il basso peso alla nascita. Gli individui affetti hanno un aspetto caratteristico del volto con sclere scure, naso a becco e volta cranica molto molle. Le estremita sono brevi, le gambe incurvate, e le anche usualmente in posizione flessa e abdotta (gambe a rana), la cavita toracica e generalmente molto piccola. Tutti i bambini presentano femori molto rientranti, tibie incurvate, ed effettiva assenza di mineralizzazione della volta cranica. Le costole sono generalmente a forma di rosario, sebbene possano essere larghe in tutta l'estensione; sono rare le fratture complete nel periodo neonatale e i corpi vertebrali possono essere schiacciati.

Osteogenesi Imperfetta Tipo III

L'osteogenesi imperfetta tipo III e comunemente diagnosticata alla nascita per la bassa statura e le deformita successive a fratture in utero. Le fratture, se non sono presenti alla nascita, si verificano nel corso del primo anno di vita, e le deformita si manifestano durante tale periodo. Presentandosi la malattia fra il secondo e quinto anno di vita, si assiste alla formazione di singolari strutture cistiche nelle epifisi di alcune ossa lunghe, specialmente nel femore distale. Queste sono aree in cui la lamina di crescita e marcatamente frantumata, probabilmente per ricorrenti microfratture. Come risultato la crescita ossea e scarsa e la statura ne risulta segnata. L'angolazione delle deformita delle tibie e dei femori riduce l'efficienza di carico e aumenta la probabilita di fratture. Per alcuni bambini la fragilita ossea rende nel complesso difficile la deambulazione autonoma, ma la miglior mobilita e offerta in ambiti piu ristretti e con l'aiuto della carrozzella elettrica. La crescita in questi bambini e limitata ed e comune l'altezza adulta fra tre quattro piedi (90-120 cm. circa). Per la fragilita ossea e le deformita molti bambini sviluppano una cifoscoliosi significativa e la malattia puo progredire verso l'insufficienza respiratoria.
Le sclere sono spesso di colore blu pallido alla nascita e divengono quasi normali alla puberta. La dentinogenesi imperfetta e comune; la frequenza della perdita dell'udito non e nota.

Osteogenesi Imperfetta Tipo IV

L'osteogenesi imperfetta tipo IV e caratterizzata dalla presenza di sclere normali o grigiastre, lievi o moderate deformita e statura variabile. La dentinogenesi imperfetta e comune, mentre la perdita dell'udito puo colpire meno della meta dei soggetti affetti. Alcuni bambini con osteogenesi imperfetta tipo IV presentano fratture e deformita alla nascita, mentre altri manifestano solo incurvamento femorale di entita variabile da lieve a moderata. La lunghezza alla nascita e usualmente normale, ma all'eta di due anni l'altezza puo essere pari o inferiore al venticinquesimo percentile (frequentemente inferiore al decimo percentile) e la crescita da allora in poi segue la linea del piu basso percentile.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Osteogenesi Imperfetta Tipo I

I soggetti con questo tipo di osteogenesi imperfetta presentano occasionalmente fratture nel periodo perinatale. Raramente si puo presentare con incurvamento intrauterino del femore e fratture alla nascita. Le fratture si possono verificare entro le prime settimane successive alla nascita;sono talvolta associate al cambio del pannolino, ma piu comunemente si verificano quando il bambino inizia a camminare. Le fratture sono costanti durante l'infanzia e diminuiscono dopo la puberta suggerendo che modificazioni ormonali ed altri cambiamenti modifichino la resistenza ossea. Le fratture aumentano di frequenza spesso dopo la menopausa nelle donne e fra la sesta e l'ottava decade di vita negli uomini.

Osteogenesi Imperfetta Tipo II

La morte e causata dall'insufficienza respiratoria e frequentemente si verifica durante le prime ore dopo la nascita. Piu del sessanta per cento dei bambini con osteogenesi imperfecta tipo II muore durante il primo giorno, l'ottanta per cento muore nel primo mese e sono rari i casi che sopravvivono oltre l'anno.

Osteogenesi Imperfetta Tipo III


La longevita e ridotta, sebbene si manifesti una curva di sopravvivenza bifasica con una mortalita precoce nell'infanzia e un altro picco all'inzio della quarta decade.


Osteogenesi Imperfetta Tipo IV

Come per le altre forme di osteogenesi imperfetta la frequenza delle fratture diminuisce con la puberta , per aumentare nel gruppo di eta piu avanzato, specialmente nelle donne nella fase successiva alla menopausa. La scoliosi progressiva e stata riscontrata in circa un terzo degli individui con osteogenesi imperfetta tipo IV e se importante puo compromettere la funzionalita polmonare. La speranza di vita in questo gruppo e vicina alla normalita ed e generalmente pregiudicata solo se la funzionalita cardiaca o respiratoria sono compromesse dalla scoliosi non curata.(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Osteogenesi Imperfetta Tipo I

L'osteogenesi imperfetta tipo I e ereditata come forma autosomica dominante.

Osteogenesi Imperfetta Tipo II

C'e stata incertezza sul tipo di trasmissione dell'osteogenesi imperfetta tipo II. L'analisi di piu di cento famiglie in cui era nato un soggetto con l'osteogenesi imperfetta tipo II, ha indicato che il fenotipo in quasi tutti i casi era spiegato con nuove mutazioni dominanti.



Osteogenesi Imperfetta Tipo III

Esistono forme ben documentate di tipo autosomico recessivo e forme autosomiche dominanti di osteogensi imperfetta di III tipo , sebbene la forma recessiva sia rara in molte popolazioni.


Osteogenesi Imperfetta Tipo IV

Osteogenesi imperfetta di tipo IV e una patologia ereditaria di tipo dominante.(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Osteogenesi Imperfetta Tipo I

La diagnosi di osteogenesi imperfetta tipo I e inizialmente sospettata clinicamente , generalmente per la presenza di una forma dominante nella storia familiare, l'osservazione delle sclere blu nel paziente e delle fratture ossee, ed e confermata con il dosaggio della produzione di procollagene di tipo I in colture di fibroblasti cutanei.

Osteogenesi Imperfetta Tipo II

Mentre il quadro radiografico dell'osteogenesi imperfetta tipo II e caratteristico, l'aspetto ecografico nelle fasi precoci della gravidanza puo essere difficile da distinguere da altre forme letali di displasia scheletrica. Le caratteristiche anomalie delle coste e la marcata diminuzione della mineralizzazione della volta cranica costituiscono le piu utili evidenze.
Radiologi pediatri esperti generalmente hanno poche difficolta con la diagnosi nei neonati, sebbene la valutazione radiografica dei prematuri possa presentare dei problemi.
Ciononostante, molti centri di riferimento possono fornire assistenza alla diagnosi. Se ci sono dubbi, la diagnosi di osteogenesi imperfetta tipo II puo essere confermata dall'esame del collagene sintetizzato da colture di fibroblasti provenienti da numerosi tessuti.



Osteogenesi Imperfetta Tipo III

Dal punto di vista radiologico la volta cranica e demineralizzata, le costole e le ossa lunghe sono sottili con evidenza di fratture e osteopenia a carico dello scheletro.
(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Osteogenesi Imperfetta Tipo I

La diagnosi prenatale di feti affetti puo essere fatta con uno dei numerosi metodi che identificano gli alleli mutanti comprendendo gli studi di segregazione, l'identificazione degli alleli non espressi nel mRNA del feto, diretta identificazione della mutazione, o con l'individuazione di fratture o incurvamenti delle ossa lunghe attraverso l'ecografia.
Gli studi sulla segregazione degli alleli o le analisi di mutazione dirette forniscono la diagnosi a 11 o 12 settimane di gestazione se sono usati campioni di villi coriali.
L'analisi quantitativa di procollagene di tipo I, sintetizzato da colture di cellule di campioni di villi coriali prelevati alla 9 '10 settimana di gestazione, potrebbe fornire un mezzo per individuare precocemente i feti affetti durante la gestazione.

Osteogenesi Imperfetta Tipo II

Numerose possibilita sono offerte alle famiglie che hanno avuto un bambino con osteogenesi imperfetta tipo II, per la diagnosi prenatale nelle gravidanze successive.
La diagnosi prenatale dell'osteogenesi imperfecta tipo II e stata fatta attraverso l'ecografia in gravidanza tra la 14 esima e la 18 esima settimana di gestazione . I femori si presentano corti in rapporto all'eta, la gabbia toracica e piccola, e la mineralizzazione della volta cranica e minima.
L'esame dei villi corionici per la ricerca di collagene anomalo e di collagene sintetizzato da colture di villi corionici, o per analisi dirette di mutazione puo essere utilizzata per identificare un feto affetto o per escludere la diagnosi.



Osteogenesi Imperfetta Tipo III

E' stata documentato l'uso dell'ecografia durante il secondo trimestre di gravidanza per la diagnosi prenatale di osteogenesi imperfetta del III tipo.
Se il difetto biochimico specifico e noto in un individuo che desidera avere figli (nel caso di forme ereditarie dominanti) la mutazione puo essere ricercata nel collagene sintetizzato dalle cellule dei villi corionici o nel DNA isolato nei tessuti direttamente. La diagnosi prenatale con analisi dirette di mutazione puo essere fornita entro una settimana dalla disponibilita del tessuto, mentre l'analisi del collagene sintetizzato da culture cellulari impiega due o tre settimane dopo la biopsia dei villi coriali. La diagnosi ecografica puo non essere fattibile fino a periodi notevolmente piu lunghi (20-22 settimane)


Osteogenesi Imperfetta Tipo IV

La diagnosi prenatale con analisi di linkage nelle famiglie dominanti, con analisi di mutazione dirette e con l'esame delle proteine prodotte da colture cellulari da biopsie di campioni di villi coriali, sono tutte utili strategie. Gli accertamenti ecografici sono di scarso valore per la comparsa tardiva di deformita o accorciamenti ossei.(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

Osteogenesi Imperfetta Tipo I

La gestione delle fratture e conservativa e i supporti intramidollari sono utilizzati solo se fratture ricorrenti limitano la mobilita. Sono stati tentati numerosi interventi di tipo medico, nessuno con successi degni di nota. Negli anni piu recenti c'e stato un crescente interesse per l'impiego di bifosfonati, agenti che interferiscono con il riassorbimento osseo inibendo l'attivita degli osteoclasti.
Tali agenti possono ridurre il ricambio osseo e aumentare il contenuto osseo in minerali nei soggetti con osteogenesi imperfetta tipo I.


Osteogenesi Imperfetta Tipo III

La gestione clinica di bambini e adulti affetti da osteogenesi imperfetta tipo III rappresenta la piu difficile sfida per i medici e per coloro che assistono questi soggetti.Gli obiettivi piu importanti della terapia sono di garantire ai soggetti affetti una vita soddisfacente e attiva. Le complicazioni piu rilevanti sono la statura particolarmente bassa, la grave fragilita ossea, le deformita e la scoliosi progressiva che possono determinare uno scompenso cardio-respiratorio grave. Le fratture ossee e le deformita possono essere gestite dalla combinazione di una steccatura, usuale trattamento ortopedico delle fratture, e di un supporto intramidollare per garantire il posizionamento anatomico delle estremita. A causa della fragilita ossea la deambulazione puo non essere possibile per alcuni degli individui affetti. Se questo e il caso, allora gli sforzi per garantire la mobilita nell'abitazione e l'indipendenza fuori casa dovrebbero costituire la spinta al trattamento.
La scoliosi puo essere difficile da trattare per la cedevole natura delle costole e le loro deformita legate all'uso di tutori esterni. In alcuni casi l'intervento chirurgico puo migliorare la scoliosi mentre in altri il beneficio e di breve durata.
Il trattamento con bifosfonati.
Negli ultimi anni c'e stato un crescente entusiasmo per il trattamento con bifosfonati. La riduzione del dolore osseo , l'eliminazione del sudore caratteristico, e l'aumentata densita ossea vengono tutti considerati come dovuti al trattamento sebbene non vi siano studi accuratamente controllati sugli effetti di questi farmaci.Il maggior effetto sull'osso e costituito dalla riduzione dell'attivita degli osteoclasti, assicurando cosi un minor riassorbimento osseo.


Osteogenesi Imperfetta Tipo IV

Gli obiettivi del trattamento e gestione dell'osteogenesi imperfetta di IV tipo sono quelli di fornire la massima indipendenza e mobilita. Le complicazioni legate alla dentinogenesi imperfetta, alle fratture e all'eccessiva usura di denti molto fragili possono essere trattati ricoprendo i denti con materiali piu solidi. Si possono usare polimeri duri per ricoprire e sagomare i denti e migliorare sia la funzionalita sia l'aspetto estetico. La perdita del'udito se prevalentemente di tipo trasmissivo puo essere trattata chirurgicamente, ma se mista o principalmente neurosensoriale viene gestita con apparecchi acustici.(C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition).

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