La sindrome di Meckel e una condizione letale con malformazione del sistema nervoso centrale, generalmente meningoencefalocele occipitale, reni ingranditi con cisti multiple bilateralmente, alterazioni fibrotiche del fegato e polidattilia in molti casi. Sono frequenti anomalie aggiuntive. Una caratteristica frequente delle alterazioni parenchimali di molti organi e la proliferazione del tessuto connettivo stromale e l'aumento e la dilatazione dei dotti epiteliali associati. E' ben documentata l'ereditarieta autosomica recessiva; il locus del gene e stato mappato nel cromosoma 17q21-24 da ampi studi di linkaggio sul genoma. (Salonen et al. Meckel syndrome. J-Med-Genet. 1998 Jun; 35(6): 497-501)

La sindrome letale di Meckel-Gruber puo essere diagnosticata prima della nascita tramite ecografia tra la 16? e la 20? settimana di gravidanza (Flessa et al. Meckel-Gruber syndrome. Z-Geburtshilfe-Neonatol. 1996 Mar-Apr; 200(2): 66-8).