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SINDROME DI MERRF
Codice esenzione : RN0720


Encefalomiopatia mitocondriale caratterizzata clinicamente da attacchi epilettici misti, mioclono, atassia progressiva, spasticita e lieve miopatia. Possono essere presenti disartria, atrofia ottica, ritardo della crescita, sordita e demenza. L'esordio di questa malattia generalmente avviene nell'infanzia e tende ad essere ereditata per trasmissione materna. Alla biopsia muscolare vengono riscontrate fibre rosse frastagliate e difetti della catena enzimatica respiratoria. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p986)
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