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LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
Codice esenzione : RN0050

SINDROME DI MILLER DIEKER fa riferimento a LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA


La lissencefalia (cervello liscio) e una malformazione cerebrale caratterizzata da superficie cerebrale liscia, incompleta migrazione neuronale e anomalie secondarie come ritardo mentale, attacchi epilettici e dismorfismi facciali minori. Studi recenti hanno messo in evidenza diverse cause tra cui le delezioni submicroscopiche nel cromosoma 17p13.3, l'ereditarieta autosomica recessiva, l'infezione intrauterina e l'insufficiente perfusione intrauterina. (Pavone et al. Clinical manifestations and evaluation of isolated lissencephaly. Childs-Nerv-Syst. 1993 Nov; 9(7): 387-90)