Forma di disostosi acrofacciale simile alla sindrome di Treacher Collins (malformazioni facciali simmetriche composte da orecchie malformate, ipoplasia malare, coloboma della parte laterale della palpebra inferiore, ipoplasia mandibolare, schisi del palato e sordita neurosensoriale) associata per lo piu a difetti del radio. Le alterazioni facciali includono: inclinazione dell'occhio antimongoloide, ipoplasia malare e mandibolare e orecchie piccole, malformate o poste in posizione piu bassa del normale. I pollici possono essere assenti o ipoplasici e vi puo essere ipoplasia del radio con sinostosi radioulnare. Questa malattia e ereditata come carattere autosomico dominante.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000)