Pallister e colleghi hanno descritto 2 fratelli affetti da una sindrome con ritardo mentale caratterizzata da una fisionomia insolita (prominenza frontale), ipertelorismo, inclinazione dell'occhio antimongoloide, naso largo e piatto, schisi mediana del labbro superiore e schisi sottomucosa del palato duro, assenza degli incisivi centrali superiori, movimento del gomito limitato dovuto a sublussazione, camptodattilia e piede cavo. Oltre al ritardo mentale i pazienti presentavano attacchi epilettici di grande male. La madre e la sorella furono considerate moderatamente affette, compatibilmente con manifestazione eterozigote di un carattere legato al cromosoma X. (OMIM)