Nome

Sinonimi e comprese

Definizione




Cerca

Home
SINDROME DI SCHINZEL-GIEDION
Codice esenzione : RNG121


Rara malattia autosomica recessiva che presenta facies tipica, manifestazioni scheletriche e idronefrosi e/o idrouretere congenito (Ozkinay-FF et al. Agenesis of the corpus callosum in Schinzel-Giedion syndrome associated with 47,XXY karyotype. Clin-Genet. 1996 Sep; 50(3): 145-8). Segni caratteristici sono la retrazione della parte mediana della faccia, fontanelle ampiamente aperte, irsutismo, stenosi delle coane, ipospadia con incordamento, piede equino-varo e coste larghe (Elliott-AM et al. Schinzel-Giedion syndrome: further delineation of the phenotype. Clin-Dysmorphol. 1996 Apr; 5(2): 135-42).