Sindrome caratterizzata da malformazioni congenite, ritardo mentale e delezione interstiziale del cromosoma 17 in posizione p11.2. I soggetti affetti presentano dismorfismo cranio-facciale, brachicefalia, anomalie scheletriche, oculari, cardiache, genitourinarie e otorinolaringoiatriche. Ci puo essere coinvolgimento dell sistema nervoso centrale con manifestazioni quali ritardo psicomotorio, deficit intellettivi, alterazioni elettroencefalografiche (riduzione/scomparsa della fase REM); gli esami neuroradiologici evidenziano ingrandimento della cisterna magna, ipoplasia cerebellare, displasia corticale, asimmetria dei ventricoli. Sono frequenti disturbi del comportamento e, tra questi, condotte autoaggressive (strapparsi le unghie). (Roccella et al. The Smith-Magenis syndrome: a new case with infant spasms. MINERVA-PEDIATR 1999 Mar; 51(3): 65-71)