Malattia progressiva del tessuto connettivo a trasmissione autosomico dominante, caratterizzata da numerose manifestazioni oculari e sistemiche. Le alterazioni oculari comprendono: distacco di retina, glaucoma, cataratta precoce, grave miopia, cavita del vitreo otticamente vuote e variazioni della pigmentazione retinica. Segni sistemici sono osteoartrite precoce e sordita, varie malformazioni scheletriche e facciali, come ad esempio ipoplasia maxillo-facciale e palatoschisi. (Bowling et al. The Stickler syndrome: case reports and literature review. OPTOMETRY 2000 Mar; 71(3): 177-82)