I soggetti con la sindrome presentano le caratteristiche dell'anomalia di Klippel-Feil e della sindrome di Duane (paralisi dell'abducente con retrazione del bulbo oculare nello sguardo laterale), piu sordita neurosensoriale o di conduzione. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
La sindrome comprende sordita congenita percettiva; anomalia di Klippel-Feil (vertebre cervicali fuse), paralisi dell'abducente con retrazione del bulbo oculare (sindrome di Duane). (Omim)
I soggetti con questa sindrome presentano le caratteristiche dell'anomalia di Klippel-Feil assieme alla sindrome di Duane (paralisi dell'abducente con retrazione del bulbo oculare nello sguardo laterale) e sordita neurosensoriale o di conduzione. Il collo e molto corto, si puo avere torcicollo e asimmetria facciale. Si puo avere ritardo mentale. Alcuni pazienti possono avere una cisti dermoide epibulbare e ci puo essere sovrapposizione con la sindrome di Goldenhar. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Tra i casi riportati molti erano femmine; questo ha portato a pensare che esistesse un'eredita legata all'X di tipo dominante conducente a morte nei maschi, tuttavia Konigsmark e Gorlin (1976) hanno ipotizzato che l'eredita possa piu facilmente essere multifattoriale. (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Imaizumi,-K
[Wildervanck (cervico-oculo-acoustic) syndrome]
Ryoikibetsu-Shokogun-Shirizu. 2001; (33): 361-2
Hayashi,-M
[Wildervanck syndrome, cervico-oculo-acoustic syndrome]
Ryoikibetsu-Shokogun-Shirizu. 2000; (30 Pt 5): 260-2
Haciyakupoglu,-G; Pelit,-A-A; Altunbasak,-S; Soyupak,-S; Ozer,-C
Crocodile tears and Dandy-Walker syndrome in cervico-oculo-acoustic syndrome.
J-Pediatr-Ophthalmol-Strabismus. 1999 Sep-Oct; 36(5): 301-3
Brodsky,-M-C; Fray,-K-J
Brainstem hypoplasia in the Wildervanck (cervico-oculo-acoustic) syndrome.
Arch-Ophthalmol. 1998 Mar; 116(3): 383-5
Wang,-Y; Shi,-X; Wang,-Z
[Wildervanck or cervico-oculo-acoustic syndrome]
Lin-Chuang-Er-Bi-Yan-Hou-Ke-Za-Zhi. 1997 Nov; 11(11): 499-501
Kumar,-A; Chaudhary,-D; Gupta,-S-K
Wildervanck syndrome.
Australas-Radiol. 1996 May; 40(2): 160-1
Stoll,-C; Alembik,-Y; Dott,-B
Association of Duane anomaly with mental retardation, cardiac and urinary tract abnormalities: a new autosomal recessive condition?
Ann-Genet. 1994; 37(4): 207-9
Kose,-G; Ozkan,-H; Ozdamar,-F; Kavukcu,-S; Ozaksoy,-D
Cholelithiasis in cervico-oculo-acoustic (Wildervanck's) syndrome.
Acta-Paediatr. 1993 Oct; 82(10): 890-1
Gupte,-G; Mahajan,-P; Shreenivas,-V-K; Kher,-A; Bharucha,-B-A
Wildervanck syndrome (cervico-oculo-acoustic syndrome).
J-Postgrad-Med. 1992 Oct-Dec; 38(4): 180-2
Sholapurkar,-S-L; Dhall,-G-I
Cervico-oculo-acousticus syndrome with pregnancy.
Gynecol-Obstet-Invest. 1991; 31(2): 116-8
Hughes,-P-J; Davies,-P-T; Roche,-S-W; Matthews,-T-D; Lane,-R-J
Wildervanck or cervico-oculo-acoustic syndrome and MRI findings.
J-Neurol-Neurosurg-Psychiatry. 1991 Jun; 54(6): 503-4
Corsello,-G; Carcione,-A; Castro,-L; Giuffre,-L
Cervico-oculo-acusticus (Wildervanck's) syndrome: a clinical variant of Klippel-Feil sequence?
Klin-Padiatr. 1990 May-Jun; 202(3): 176-9
West,-P-D; Gholkar,-A; Ramsden,-R-T
Wildervanck's syndrome--unilateral Mondini dysplasia identified by computed tomography.
J-Laryngol-Otol. 1989 Apr; 103(4): 408-11
Cohen,-M-M Jr; Rollnick,-B-R; Kaye,-C-I
Oculoauriculovertebral spectrum: an updated critique.
Cleft-Palate-J. 1989 Oct; 26(4): 276-86