E' una forma ereditaria di atrofia muscolare spinale, di solito trasmessa come tratto autosomico recessivo, dovuta alle lesioni delle corna anteriori della colonna spinale. L'esordio e nella prima o seconda decade di vita, principalmente tra i due e i diciassette anni, con atrofia e debolezza della muscolatura prossimale delle estremita inferiori e del cingolo pelvico, seguito dall'interessamento dei muscoli distali e tremori muscolari (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).