Questa condizione autosomica dominante si manifesta con una facies caratteristica, microftalmia, sindattilia del 3?, 4? e 5? dito e altre anomalie scheletriche.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Il naso e affilato con ali nasali ipoplasiche e narici piccole. Sono state descritte microftalmia, microcornea, glaucoma e persistenza della membrana pupillare. E' comune ipoplasia dello smalto dentario.
I radiogrammi rivelano iperplasia del corpo della mandibola e delle creste alveolari, e allargamento delle ossa tubulari.
Alcuni autori hanno osservato spasticita e iperreflessia. Si possono vedere alterazioni della sostanza bianca e calcificazioni dei gangli della base.
Gutmann et al. (1991) descrissero una donna di 21 anni con paraperesi spastica progressiva e alterazioni della sostanza bianca alla risonanza magnetica nucleare. Essi ipotizzarono che questa potesse essere la causa della spasticita in alcuni pazienti. Ginsberg et al. (1996) riscontrarono alla risonanza magnetica dei reperti simili in una donna e in sua figlia. Solo la madre presentava una spasticita evidente.
Norton et al. (1995) descrissero un albero genealogico in cui erano colpiti un padre e cinque figli. Quest'uomo aveva una paraparesi progressiva e alla risonanza magnetica presentava l'evidenza di leucodistrofia.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Le manifestazioni caratteristiche della sindrome sono la faccia allungata, il naso affilato, la sindattilia, e le anomalie oculari, dentali ed ossee. Nella sindrome oculo-dento-digitale, spesso i capelli sono sottili e radi. I capelli di un solo pazienti furono studiati con l'esposizione alla luce polarizzata del fusto del capello: furono descritti pili anulari e moniletricosi.
(Adamsky H. et al. Hair dysplasia in oculo-dento-digital syndrome. Apropos of a mother-daughter case. Ann Dermatol Venereol 1994;121(10):694-9).
Altre manifestazioni comprendono la sordita conduttiva, ipotricosi, palato e labioschisi (non mediana), ipotelorismo, ali nasali ipoplastiche, narici antiverse, mandibola prominante, oligodontia, sindattilia cutanea delle dita, assenza delle falangi e osteosclerosi o osteopetrosi.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).
Le principali anomalie oculari nella displasia oculo-dento-digitale sono 'occhi piccoli'. La maggior parte delle publicazioni descrivono occhi con cornee piccole, ma per il resto di dimensioni normali. Sono stati descritti anche veri microftalmi con disgenesia del segmento anteriore, ma possono essere associati con la rara variante autosomica recessiva della sindrome. Il glaucoma e descritto essere la principale causa di perdita della vista nei pazienti con la sindrome, con un esordi che va dall'infanzia all'eta adulta. Il glaucoma puo essere ad angolo chiuso o aperto. Si e ipotizzato che il glaucoma possa essere secondario a disgenensia della camera anteriore. Sono stati descritti diversi casi di ipoplasia dell'iride. Nella maggior parte dei pazientie presente telecanto e piega epicantica, e l'ipertelorismo e descritto nel 40% dei pazienti. Si puo osservare anche strabismo e cataratta. Nella forma recessiva della malattia e stato descritto iperplasi primaria persistente del vitreo.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)

L'ereditareta e autosomica dominante con una alta variabilita nell'espressione clinica.
Inoltre, la morfologia facciale che si osserva in alcuni pazienti con la sindrome oculo-digito-dentale suggerisce una sovrapposizione con la sindrome di Hallerman-Streiff e potrebbe significare che entrambe le sindromi rappresentano le espressioni variabili di una stessa sindrome da delezione di geni contigui.
(Ioan DM et al.The oculo-dento-digital syndrome: male-to-male transmission and variable expression in a family. Genet Couns 1997;8(2):87-90).

Questa sindrome di solito e trasmessa con modalita autosomica dominante.
Gladwin et al. (1997) hanno mappato il gene in posizione 6q22-q24 in sei famiglie. Shapiro et al. (1997) hanno presentato evidenze che suggeriscono l'anticipazione genetica: in quattro generazioni, infatti, i segni neurologici della leucodistrofia sono comparsi ad eta via via piu precoce nel corso delle generazioni stesse.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Winter,-R; Dixon,-M
Localization of a gene for oculodentodigital syndrome to human chromosome 6q22-q24.
Gladwin,-A; Donnai,-D; Metcalfe,-K; Schrander-Stumpel,-C; Brueton,-L; Verloes,-A; Aylsworth,-A; Toriello,-H;
Hum-Mol-Genet. 1997 Jan; 6(1): 123-7

Shapiro,-R-E; Griffin,-J-W; Stine,-O-C
Evidence for genetic anticipation in the oculodentodigital syndrome.
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Oculodentodigital syndrome: report of a case.
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