E' un'anomalia dello sviluppo caratterizzata dalla fusione degli arti inferiori, a volte con femore singolo, con due tibie e fibule ruotate di 180 gradi. Malformazioni associate includono l'assenza dei genitali esterni, ano imperforato, anomalie delle vertebre lombosacrali e pelviche, agenesia renale (R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).