Anomalia vascolare autosomica dominante caratterizzata dalla presenza di teleangiectasie multiple di piccole dimensioni a livello della cute, delle mucose, del tratto gastrointestinale, di altri organi, associata ad episodi ricorrenti di sanguinamento dalle sedi colpite e da melena evidente od occulta. (Dorland, 27th ed)-Medline Thesaurus

Le manifestazioni conosciute della malattia sono tutte dovute ad alterazioni della struttura vascolare.
Le piu piccole fra le telangiectasie caratteristiche della malattia sono dilatazioni focali di venule postcapillari, con pronunciate fibre di stress nei periciti disposti lungo il lume. Nelle teleangiectasie completamente sviluppate, le venule sono notevolmente dilatate e convolute, si estendendono per tutto il derma, hanno strati aggiuntivi di muscolo liscio senza fibre elastiche e spesso si connettono direttamente alle arteriole dilatate. Le teleangiectasie sono presenti pressoche in tutti gli individui affetti, mentre le altre importanti lesioni della malattia, le malformazioni arterovenose, sono frequenti solo in certe forme della malattia. Tali malformazioni, come le teleangiectasie, non hanno capillari e sono costituite da connessioni dirette tra vene ed arterie, ma sono piu grandi.
La recente scoperta, secondo la quale un gene causante la malattia codifica per una proteina legante il TGF (transforming growth factor) beta potra facilitare la comprensione del meccanismo provocante le lesioni vascolari della malattia.

Manifestazioni cliniche
Le molteplici manifestazioni della malattia comprendono anomalie vascolari del naso, della cute, del cervello, del tratto gastrointestinale.
Epistassi
L'epistassi, dovuta al sanguinamento spontaneo dalle teleangiectasie della mucosa nasale, e la piu comune manifestazione di malattia; si verifica nella gran parte degli individui affetti, ma non in tutti. Puo essere cosi grave da richiedere trasfusioni multiple e supplementi di ferro per os, o cosi lieve da non far mai nascere il sospetto che la persona abbia questa malattia. Episodi ripetuti di epistassi iniziano a verificarsi verso i 10 anni di eta in molti pazienti e verso i 21 anni di eta nella maggior parte dei pazienti, diventando piu gravi nelle decadi successive in circa i due terzi delle persone affette.
Cute
Le teleangiectasie cutanee si manifestano piu tardivamente rispetto all'epistassi. Verso i 40 anni di eta, la maggior parte dei soggetti affetti presenta teleangiectasie multiple a livello di labbra, lingua, palato, dita, volto, congiuntive, tronco, braccia, letti ungueali, o una combinazione di queste lesioni. Possono verificarsi sanguinamenti dalle teleangiectasie cutanee, ma raramente sono clinicamente importanti.
Polmone
Le malformazioni arterovenose polmonari sono costituite da connessioni dirette tra un ramo dell'arteria polmonare ed una vena polmonare attraverso un aneurisma a parete sottile. Esse sono spesso multiple e compaiono in entrambi i polmoni, con una preferenza di localizzazione ai lobi inferiori. Si stima che il 60% delle persone con malformazioni arterovenose polmonari siano affette da teleangiectasia emorragica ereditaria; tuttavia, l'incidenza di queste lesioni varia molto a seconda della presenza del gene specifico per quella condizione.
Le malformazioni arterovenose polmonari comportano shunt destro-sinistri diretti e, soprattutto se multiple, possono provocare dispnea grave, astenia, cianosi, policitemia. Spesso, comunque, le loro prime manifestazioni sono sequele neurologiche di ascessi cerebrali ed ictus, dovuti all'esistenza di shunt. Nonostante radiografie standard del torace possano evidenziare la presenza di una massa caratteristica, con arterie e vene allargate, molte malformazioni arterovenose polmonari possono essere sottili e comparire al di sotto del diaframma a causa della loro posizione posteriore nel polmone. La Tac spirale ad alta risoluzione, senza l'utilizzo di mezzo di contrasto, visualizza l'architettura dei vasi nelle malformazioni arterovenose polmonari ed ha reso piu semplice la diagnosi di queste lesioni. La radiografia del torace, l'emogasanalisi, e l'ossimetria rimangono importanti per lo screening dei pazienti con malformazioni arterovenose polmonari. L'angiografia polmonare e necessaria per pianificare trattamenti di radiologia interventistica o di chirurgia.
Cervello
I sintomi neurologici, causati da emicrania, ascesso cerebrale, attacchi ischemici transitori, ictus, crisi epilettiche, emorragia intracerebrale e subaracnoidea, sono comuni, soprattutto in quei pazienti con una storia personale o familiare di malformazioni arterovenose polmonari. Nei due terzi dei pazienti che manifestano sintomi neurologici essi sono dovuti alle malformazioni arterovenose polmonari. Nei restanti casi, malformazioni arterovenose cerebrali o spinali causano emorragia subaracnoidea, crisi epilettiche, o, meno comunemente, paraparesi. Ascessi cerebrali, attacchi ischemici transitori, ictus ischemci, si verificano esclusivamente nei pazienti con malformazioni arterovenose polmonari che hanno shunt destri- sinistri facilitanti il passaggio di emboli, settici e non, nella circolazione cerebrale. Tali sintomi sono spesso la prima manifestazione di una malformazione arterovenosa polmonare o addirittura della malattia stessa.
Apparato gastrointestinale
Emorragie ricorrenti delle vie digestive superiori ed inferiori si verificano sostanzialmente in una minoranza di pazienti e rappresentano una delle manifestazioni di malattia piu difficili da trattare. Generalmente, non si verificano emorragie gastrointestinali fino ai 50-60 anni. L'endoscopia puo rivelare la presenza di teleangiectasie nello stomaco, nel duodeno, nel piccolo intestino, o nel colon, simili, per aspetto e dimensioni, a quelle della mucosa nasale ed orale. Meno comunemente, l'angiografia gastrointestinale evidenzia teleangiectasie piu grandi, malformazioni arterovenose o angiodisplasia. Sono stati documentati casi di pazienti che hanno necessitato trasfusione di piu di 100 unita di sangue.

(Guttmacher et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia N-ENGL-J-MED 333(14): 918-24 1995)

Gli individui affetti, o a rischio di sviluppare la malattia, aventi una storia familiare di malformazioni arterovenose polmonari o cerebrali dovrebbero essere sottoposti ad uno screening alla puberta, o prima, se la storia familiare e positiva per presenza di malformazioni arterovenose insorgenti prima della puberta, e di nuovo alla fine dell'adolescenza. Per gli individui provenienti da famiglie senza una storia simile, lo screening polmonare dovrebbe essere preso in considerazione, ma e meno chiaramente indicato. Dato che si sono verificati casi di emorragia polmonare grave durante il terzo trimestre di gravidanza, le donne colpite dovrebbero effettuare uno screening polmonare prima di un eventuale concepimento. In chiunque venga riscontrata una malformazione arterovenosa dovrebbe essere effettuata una TAC spirale ogni 5 anni per rilevare la possibile crescita di malformazioni residue nel periodo intercorrente.
La storia familiare puo anche servire da guida per uno screening delle malformazioni arterovenose cerebrali e degli aneurismi, poiche alla fine le malformazioni sembrano molto piu diffuse in alcune famiglie. Lo screening con risonanza magnetica cerebrale dovrebbe essere effettuato almeno una volta, preferibilmente durante l'infanzia, se c'e una storia familiare di malformazioni arterovenose cerebrali. Anche persone a basso rischio di sviluppare tali malformazioni hanno un rischio elevato di avere ascessi cerebrali ed ictus, se presentano malformazioni arterovenose polmonari.

(Guttmacher et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia N-ENGL-J-MED 333(14): 918-24 1995)

Studi di linkage hanno evidenziato un legame con il cromosoma 9, q33-q34 in alcune famiglie, e con il cromosoma 12 in altre. E possibile che geni anche su altri cromosomi possano determinare la malattia. Il gene determinante la malattia, localizzato a livello di 9q3, e stato chiamato endoglina; codifica per una glicoproteina integrale di membrana che rappresenta la proteina piu presente sulle cellule endoteliali, legante il TGF (transforming growth factor) beta. Le mutazioni del gene endoglina identificate in pazienti con la malattia, comprendenti molte proteine tronche, suggeriscono che il gene alterato possa sia produrre quantita minori di proteina normale (mutazioni con perdita di funzione) sia proteina con funzione alterata che interferisce con la funzione delle proteina normale (mutazioni 'dominanti negative'). TGF beta regola molti processi che riguardano le cellule endoteliali, quali la migrazione, la divisione cellulare, l'adesione, la composizione e l'organizzazione della matrice extracellulare. L'alterazione di uno o piu di questi processi puo determinare displasia vascolare. La limitazione delle alterazioni vascolari a lesioni circoscritte suggerisce che un evento scatenante, di origine meccanica, fisica o genetica, sia necessario per lo sviluppo di ciascuna lesione.

(Guttmacher et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia N-ENGL-J-MED 333(14): 918-24 1995)

Il criterio clinico per la diagnosi di malattia e costituito dalla presenza di almeno due fra i seguenti segni: epistassi ricorrente, teleangiectasie non della mucosa nasale, evidenza di eredita autosomica dominante, ed interessamento viscerale. Per definizione, le malattie autosomico dominanti sono quelle in cui la malattia si riscontra negli eterozigoti. Comunque, la teleangiectasia emorragica ereditaria condivide con altre malattie autosomico dominanti la proprieta di avere penetranza incompleta; talvolta, le persone che ereditano il gene per la malattia non lo manifestano fenotipicamente. Inoltre, l'epistassi, la piu comune manifestazione di malattia, rappresenta un'evenienza comune anche nella popolazione generale. Di conseguenza, i criteri clinici non sono completamente affidabili per formulare la diagnosi, soprattutto nei bambini. Il fatto che le mutazioni determinanti la malattia siano state identificate, fa emergere la possibilita di una diagnosi molecolare. Comunque, risultati preliminari suggeriscono che molte famiglie con malattia legata a 9q3 abbiano mutazioni uniche a livello del gene endoglina. In altre famiglie, il gene o i geni responsabili non sono ancora stati identificati. Quindi, la diagnosi basata su analisi del DNA puo risultare difficile, salvo che nell'ambito di programmi di ricerca o quando il linkage genetico puo essere stabilito sulla base dell'analisi dell'albero genealogico.
Screening polmonare
Lo screening polmonare cerca di identificare le persone per le quali il rischio di avere malformazioni polmonari e tale da giustificare la diagnosi per immagini. Misurazioni dell'ossigeno sanguigno e la storia familiare possono entrambe aiutare a determinare il rischio. Dato che molte malformazioni arterovenose polmonari sono localizzate vicino alle basi polmonari, la deossigenazione maggiore si verifica spesso quando una persona e in piedi (ortodeossia), dal momento che la ridistribuzione gravitazionale del flusso sanguigno polmonare aumenta il flusso a livello delle malformazioni basali. Quindi, emogasanalisi arteriosa ed ossimetria possono avere una sensibilita maggiore quando il paziente si trova in posizione eretta. Anche la storia familiare e importante, poiche l'evidenza dell'esistenza di eterogeneita genetica sembra confermare l'impressione clinica che l'incidenza di malformazioni arterovenose polmonari vari tra le famiglie, e sia particolarmente elevata in quei pazienti con linkage genetico con il cromosoma 9q3.

(Guttmacher et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia N-ENGL-J-MED 333(14): 918-24 1995)

Fino a che studi appropriati non valideranno protocolli di trattamento, la cura dei pazienti dovra essere basata sull'esperienza clinica e sulla comprensione delle caratteristiche fisiopatologiche della malattia. Nel follow-up dei pazienti, va prestata molta attenzione ad organi quali polmoni e cervello, perche ciascuno puo contenere lesioni clinicamente silenti che possono determinare improvvisa morbidita o mortalita. L'intervento prima dell'insorgenza dei sintomi puo, in questi casi, modificare sostanzialmente la prognosi.
Epistassi
Molteplici approcci terapeutici sono stati utilizzati per la terapia dell'epistassi, quali cauterizzazione, dermatoplastica settale, ablazione con laser, terapia con estrogeni, embolizzazione transcatetere delle arterie irroranti la mucosa nasale. Pochi trials clinici prospettici, randomizzati hanno valutato queste terapie. Uno studio prospettico suggerisce che il supplemento con estrogeni non sia efficace, ma studi piu ampi, non controllati, ne riportano l'efficacia. Gli otorinolaringoiatri esperti in dermoplastica settale ottengono buoni risultati in pazienti con epistassi grave; l'ablazione con laser e risultata efficace nel trattamento delle forme meno gravi
Cute
Per quelle teleangiectasie causanti problemi estetici, possono essere utili agenti topici; talvolta anche l'ablazione con laser puo essere efficace.
Polmoni
Il trattamento chirurgico delle malformazioni arterovenose polmonari si e evoluto ed e passato dalla lobectomia alla resezione cuneiforme e quindi alla legatura dell'arteria che alimenta la malformazione. Per la chiusura di tali malformazioni e stata anche utilizzata l'emboloterapia transcatetere con palloncini staccabili o fili a spirale di acciaio inossidabile. Nonostante non esistano studi prospettici che abbiano confrontato questi approcci terapeutici, l'emboloterapia e mano invasiva rispetto alla chirurgia e non richiede la toracotomia bilaterale per trattare le malformazioni multiple. Piccole malformazioni residue possono, sia dopo emboloterapia che dopo la chirurgia, aumentare di volume. Il follow-up a lungo termine dei pazienti trattati e importante, in quanto l'accrescimento delle lesioni puo richiedere ulteriori terapie
Cervello
La chirurgia neurovascolare, l'emboloterapia e la radiochirurgia stereotattica sono tutte state utilizzate per trattare le malformazioni arterovenose cerebrali. Tuttavia sono necessarie ulteriori osservazioni per stabilire quale sia il trattamento migliore per le malformazioni cerebrali o del midollo spinale nei pazienti con la malattia.
Apparato gastrointestinale
La fotocoaugulazione, effettuata utilizzando elettrocoaugulazione bipolare o tecniche laser, puo controllare il sanguinamento a breve termine, ma meno frequentemente a lungo termine. Uno studio prospettico a doppio cieco ha evidenziato che, rispetto al placebo, l'associazione di estrogeni e progesterone riduce notevolmente la necessita di trasfusioni a breve termine nei soggetti che abbiano sanguinamento gastrointestinale. Il meccanismo responsabile della riduzione non e stato determinato. L'interessamento epatico, dovuto alla presenza di malformazioni arterovenose multiple o di cirrosi atipica rappresenta una rara, ma possibile grave manifestazione della malattia.
Un'elevata gettata cardiaca causata da shunt sinistro-destro attraverso il fegato puo determinare scompenso cardiaco.
Profilassi antibatterica
Chiunque abbia avuto una malformazione arterovenosa polmonare dovrebbe ricevere una profilassi antibatterica in caso di interventi odontoiatrici o chirurgici. Altri soggetti malati o a rischio di sviluppare la malattia ed aventi una storia familiare di malformazioni arterovenose polmonari dovrebbero utilizzare la profilassi fino a che non sia escluso che abbiano le malformazioni.

(Guttmacher et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia N-ENGL-J-MED 333(14): 918-24 1995)

Maher-CO; Piepgras-DG; Brown-RD; Friedman-JA; Pollock-BE
Cerebrovascular manifestations in 321 cases of hereditary hemorrhagic telangiectasia
STROKE-. APR 2001; 32 (4) : 877-882

Pfitzmann-R; Langrehr-JM; Heise-M; Steinmuller-T; Neuhaus-R; Neuhaus-P
Successful orthotopic liver transplantation for treatment of intrahepatic Osler's disease
TRANSPLANTATION-PROCEEDINGS. FEB-MAR 2001; 33 (1-2) : 1426-1427

Mould-TL; Roberts-Thomson-PJ
Pathogenesis of telangiectasia in scleroderma
ASIAN-PACIFIC-JOURNAL-OF-ALLERGY-AND-IMMUNOLOGY. DEC 2000; 18 (4) : 195-200

Matsuo-M; Kanematsu-M; Kato-H; Kondo-H; Sugisaki-K; Hoshi-H
Osler-Weber-Rendu disease: Visualizing portovenous shunting with three-dimensional sonography
AMERICAN-JOURNAL-OF-ROENTGENOLOGY. APR 2001; 176 (4) : 919-920

Dong-SL; Reynolds-SF; Steiner-IP
Brain abscess in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia: Case report and literature review
JOURNAL-OF-EMERGENCY-MEDICINE. APR 2001; 20 (3) : 247-251

Hillert-C; Broering-DC; Gundlach-M; Knoefel-WT; Izbicki-JR; Rogiers-X
Hepatic involvement in hereditary hemorrhagic telangiectasia: An unusual indication for liver transplantation
LIVER-TRANSPLANTATION. MAR 2001; 7 (3) : 266-268

Gordon-FH; Watkinson-A; Hodgson-H
Vascular malformations of the gastrointestinal tract
BEST-PRACTICE-AND-RESEARCH-IN-CLINICAL-GASTROENTEROLOGY. FEB 2001; 15 (1) : 41-58

Van-Gossum-A
Obscure digestive bleeding
BEST-PRACTICE-AND-RESEARCH-IN-CLINICAL-GASTROENTEROLOGY. FEB 2001; 15 (1) : 155-174

Klepfish-A; Berrebi-A; Schattner-A
Intranasal tranexamic acid treatment for severe epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia
ARCHIVES-OF-INTERNAL-MEDICINE. MAR 12 2001; 161 (5) : 767

Buxton-N; Jaspan-T; White-B
Arachnoid telangiectasia causing meningeal fibrosis and secondary syringomyelia
BRITISH-JOURNAL-OF-NEUROSURGERY. FEB 2001; 15 (1) : 54-57

Zacharski-LR; Dunbar-SD; Newsom-WA
Hemostatic effects of tamoxifen in hereditary hemorrhagic telangiectasia
THROMBOSIS-AND-HAEMOSTASIS. FEB 2001; 85 (2) : 371-372

Li-CG; Guo-BQ; Bernabeu-C; Kumar-S
Angiogenesis in breast cancer: The role of transforming growth factor beta and CD105
MICROSCOPY-RESEARCH-AND-TECHNIQUE. FEB 15 2001; 52 (4) : 437-449

Gershon-AS; Faughnan-ME; Chon-KS; Pugash-RA; Clark-JA; Bohan-MJ; Henderson-KJ; Hyland-RH; White-RI
Transcatheter embolotherapy of maternal pulmonary ateriovenous malformations during pregnancy
CHEST-. FEB 2001; 119 (2) : 470-477

Kjeldsen-AD; Brusgaard-K; Poulsen-L; Kruse-T; Rasmussen-K; Green-A; Vase-P
Mutations in the ALK-1 gene and the phenotype of hereditary hemorrhagic telangiectasia in two large Danish families
AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. FEB 1 2001; 98 (4) : 298-302

Nanthakumar-K; Graham-AT; Robinson-TI; Grande-P; Pugash-RA; Clarke-JA; Hutchison-SJ; Mandzia-JL; Hyland-RH; Faughnan-ME
Contrast echocardiography for detection of pulmonary arteriovenous malformations
AMERICAN-HEART-JOURNAL. FEB 2001; 141 (2) : 243-246

Urushihara-M; Furukawa-S; Ota-A; Iwai-A; Matsumura-K; Hamada-Y
Hemorrhagic telangiectasia with thrombocytopenia in a newborn infant
PEDIATRICS-INTERNATIONAL. DEC 2000; 42 (6) : 693-695

Matsubara-S; Bourdeau-A; terBrugge-KG; Wallace-C; Letarte-M
Analysis of endoglin expression in normal brain tissue and in cerebral arteriovenous malformations
STROKE-. NOV 2000; 31 (11) : 2653-2660

Secil-M; Goktay-AY; Dicle-O; Pirnar-T
Splenic vascular malformations and portal hypertension in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Sonographic findings
JOURNAL-OF-CLINICAL-ULTRASOUND. JAN 2001; 29 (1) : 56-59

Conley-BA; Smith-JD; Guerrero-Esteo-M; Bernabeu-C; Vary-CPH
Endoglin, a TGF-beta receptor-associated protein, is expressed by smooth muscle cells in human atherosclerotic plaques
ATHEROSCLEROSIS-. DEC 2000; 153 (2) : 323-335

Ma-XL; Labinaz-M; Goldstein-J; Miller-H; Keon-WJ; Letarte-M; O'-Brien-E
Endoglin is overexpressed after arterial injury and is required for transforming growth factor-beta-induced inhibition of smooth muscle cell migration
ARTERIOSCLEROSIS-THROMBOSIS-AND-VASCULAR-BIOLOGY. DEC 2000; 20 (12) : 2546-2552

Notoya-A; Bohgaki-T; Mukai-M; Kohno-M; Sato-H; Sawada-K
Splenomegaly and chronic disseminated intravascular coagulation in Osler-Weber-Rendu Disease: A case report
AMERICAN-JOURNAL-OF-HEMATOLOGY. DEC 2000; 65 (4) : 315-318

Soong-HK; Pollock-DA
Hereditary hemorrhagic telangiectasia diagnosed by the ophthalmologist
CORNEA-. NOV 2000; 19 (6) : 849-850

Nocini-PF; Fior-A; Tolo-C; Bertossi-D
Arteriovenous malformation of the nasal ala: A case report
JOURNAL-OF-ORAL-AND-MAXILLOFACIAL-SURGERY. NOV 2000; 58 (11) : 1303-1309

Massague-J; Blain-SW; Lo-RS
TGF beta signaling in growth control, cancer, and heritable disorders
CELL-. OCT 13 2000; 103 (2) : 295-309

Fredj-M; Mrad-FEB; Karoui-M; Ben-Mrad-S; Gouider-R; Mrabet-A
Rendu-Osler disease and epilepsy
REVUE-NEUROLOGIQUE. SEP 2000; 156 (8-9) : 794-795

Moussouttas-M; Fayad-P; Rosenblatt-M; Hashimoto-M; Pollak-J; Henderson-K; Ma-TYZ; White-RI
Pulmonary arteriovenous malformations - Cerebral ischemia and neurologic manifestations
NEUROLOGY-. OCT 10 2000; 55 (7) : 959-964

Fortunel-NO; Hatzfeld-A; Hatzfeld-JA
Transforming growth factor-beta: pleiotropic role in the regulation of hematopoiesis
BLOOD-. SEP 15 2000; 96 (6) : 2022-2036

Garcia-Tsao-G; Korzenik-JR; Young-L; Henderson-KJ; Jain-D; Byrd-B; Pollak-JS; White-RI
Liver disease in patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia.
NEW-ENGLAND-JOURNAL-OF-MEDICINE. SEP 28 2000; 343 (13) : 931-936

Ziani-M; Valignat-C; Lopez-JG; Ruffion-A; Plauchu-H; Perrin-P
Renal arteriovenous malformation requiring surgery in Rendu-Osler-Weber disease (hereditary hemorrhagic telangiectasia)
JOURNAL-OF-UROLOGY. OCT 2000; 164 (4) : 1292-1293

Bourdeau-A; Letarte-M
Endoglin in the vascular and cardiovascular system
M-S-MEDECINE-SCIENCES. AUG-SEP 2000; 16 (8-9) : 968-973

Wong-SH; Hamel-L; Chevalier-S; Philip-A
Endoglin expression on human microvascular endothelial cells - Association with betaglycan and formation of higher order complexes with TGF-beta signalling receptors
EUROPEAN-JOURNAL-OF-BIOCHEMISTRY. SEP 2000; 267 (17) : 5550-5560

Moon-WS; Yu-HC; Lee-JM; Kang-MJ
Diffuse hepatic hemangiomatosis in an adult
JOURNAL-OF-KOREAN-MEDICAL-SCIENCE. AUG 2000; 15 (4) : 471-474

Kjeldsen-AD; Kjeldsen-J
Concerning the original article of C. Weik and L. Greiner, 'The liver in hereditary hemorrhagic telangiectasia (Weber-Rendu-Osler disease)'
SCANDINAVIAN-JOURNAL-OF-GASTROENTEROLOGY. JUL 2000; 35 (7) : 784

Greiner-L
Concerning the original article of C. Weik and L. Greiner, 'The liver in hereditary hemorrhagic telangiectasia (Weber-Rendu-Osler disease)' - Reply
SCANDINAVIAN-JOURNAL-OF-GASTROENTEROLOGY. JUL 2000; 35 (7) : 784

Le-Corre-F; Golkar-B; Tessier-C; Kavafyan-J; Marty-J
Liver transplantation for hepatic arteriovenous malformation with high-output cardiac failure in hereditary hemorrhagic telangiectasia: Hemodynamic study
JOURNAL-OF-CLINICAL-ANESTHESIA. JUN 2000; 12 (4) : 339-342

Markus-RF
Lasers: more than a cosmetic tool
JOURNAL-OF-DERMATOLOGICAL-TREATMENT. JUN 2000; 11 (2) : 117-124

Oliveira-GHM; Seward-JB; Cortese-DA; Dines-DE
Contrast transesophageal echocardiography in the diagnosis and localization of diffuse pulmonary telangiectasias
CHEST-. AUG 2000; 118 (2) : 557-559

Faughnan-ME; Hyland-RH; Nanthakumar-K; Redelmeier-DA
Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients
CHEST-. AUG 2000; 118 (2) : 566

Kjeldsen-AD; Oxhoj-H
Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients
CHEST-. AUG 2000; 118 (2) : 566-567

Swischuk-JL; Castaneda-F; Smouse-HB; Fox-PF; Brady-TM
Embolization of pulmonary arteriovenous malformations
SEMINARS-IN-INTERVENTIONAL-RADIOLOGY. 2000; 17 (2) : 171-183

Gallione-CJ; Scheessele-EA; Reinhardt-D; Duits-AJ; Berg-JN; Westermann-CJJ; Marchuk-DA
Two common endoglin mutations in families with hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Netherlands Antilles: evidence for a founder effect
HUMAN-GENETICS. JUL 2000; 107 (1) : 40-44

Shioya-T; Hashimoto-M; Koizumi-A; Kawamura-M; Miura-M
Hereditary hemorrhagic telangiectasia (AHT) in Akita Prefecture, Japan
INTERNAL-MEDICINE. AUG 2000; 39 (8) : 675-676

Ballauff-A; Koletzko-S
Hereditary hemorrhagic telangiectasia with juvenile polyposis - coincidence or linked autosomal dominant inheritance?
ZEITSCHRIFT-FUR-GASTROENTEROLOGIE. MAY 1999; 37 (5) : 385-388

Whiting-JH; Korzenik-JR; Miller-FJ; Pollack-JS; White-RI
Fatal outcome after embolotherapy for hepatic arteriovenous malformations of the liver in two patients with hereditary hemorrhagic telangiectasia
JOURNAL-OF-VASCULAR-AND-INTERVENTIONAL-RADIOLOGY. JUL-AUG 2000; 11 (7) : 855-858

McDonald-JE; Miller-FJ; Hallam-SE; Nelson-L; Marchuk-DA; Ward-KJ
Clinical manifestations in a large hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) type 2 kindred
AMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS. AUG 14 2000; 93 (4) : 320-327

Oxhoj-H; Kjeldsen-AD; Nielsen-G
Screening for pulmonary arteriovenous malformations - Contrast echocardiography versus pulse oximetry
SCANDINAVIAN-CARDIOVASCULAR-JOURNAL. JUN 2000; 34 (3) : 281-285

Iqbal-M; Rossoff-LJ; Steinberg-HN; Marzouk-KA; Siegel-DN
Pulmonary arteriovenous malformations: a clinical review
POSTGRADUATE-MEDICAL-JOURNAL. JUL 2000; 76 (897) : 390-394

Kukulj-S; Ivanovi-Herceg-Z; Slobodnjak-Z
Hereditary hemorrhagic telangiectasia or Rendu-Osler-Weber syndrome in the same family
COLLEGIUM-ANTROPOLOGICUM. JUN 2000; 24 (1) : 241-247

Mager-JJ; Westermann-CJJ
Value of capillary microscopy in the diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia
ARCHIVES-OF-DERMATOLOGY. JUN 2000; 136 (6) : 732-734

Matsubara-S; Manzia-JL; ter-Brugge-K; Willinsky-RA; Montanera-W; Faughnan-ME
Angiographic and clinical characteristics of patients with cerebral arteriovenous malformations associated with hereditary hemorrhagic telangiectasia
AMERICAN-JOURNAL-OF-NEURORADIOLOGY. JUN-JUL 2000; 21 (6) : 1016-1020

Pinson-S; Guichard-C; Lenoir-D; El-Zein-L; Nizard-P; Bozio-A; Bouvagnet-P
Cardiogenetics in year 2000.
ARCHIVES-DES-MALADIES-DU-COEUR-ET-DES-VAISSEAUX. MAY 2000; 93 (5) : 595-611

Watanabe,-A
Portal-systemic encephalopathy in non-cirrhotic patients: classification of clinical types, diagnosis and treatment.
J-Gastroenterol-Hepatol. 2000 Sep; 15(9): 969-79

Klepfish,-A; Berrebi,-A; Schattner,-A
Intranasal tranexamic acid treatment for severe epistaxis in hereditary hemorrhagic telangiectasia.
Arch-Intern-Med. 2001 Mar 12; 161(5): 767

Kjeldsen-AD; Oxhoj-H; Andersen-PE; Green-A; Vase-P
Prevalence of pulmonary arteriovenous malformations (PAVMs) and occurrence of neurological symptoms in patients with hereditary haemorrhagic telangiectasia (HHT).
J-Intern-Med. 2000 Sep; 248(3): 255-62

Bourjat-P; Braun-JJ
[Polyps and polyposis of the paranasal sinuses]
J-Radiol. 1999 Dec; 80(12 Suppl): 1788-94

Ziani-M; Valignat-C; Lopez-JG; Ruffion-A; Plauchu-H; Perrin-P
Renal arteriovenous malformation requiring surgery in Rendu-Osler-Weber disease (hereditary hemorrhagic telangiectasia).
J-Urol. 2000 Oct; 164(4): 1292-3

Stiefelhagen-P
[Diagnostic quiz. First nosebleed, then the heart fails. Hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease)]
MMW-Fortschr-Med. 2000 Jun 22; 142(25): 47-8

Le-Corre-F; Golkar-B; Tessier-C; Kavafyan-J; Marty-J
Liver transplantation for hepatic arteriovenous malformation with high-output cardiac failure in hereditary hemorrhagic telangiectasia: hemodynamic study.
J-Clin-Anesth. 2000 Jun; 12(4): 339-42

Gallione-CJ; Scheessele-EA; Reinhardt-D; Duits-AJ; Berg-JN; Westermann-CJ; Marchuk-DA
Two common endoglin mutations in families with hereditary hemorrhagic telangiectasia in the Netherlands Antilles: evidence for a founder effect.
Hum-Genet. 2000 Jul; 107(1): 40-4

Iqbal-M; Rossoff-LJ; Steinberg-HN; Marzouk-KA; Siegel-DN
Pulmonary arteriovenous malformations: a clinical review.
Postgrad-Med-J. 2000 Jul; 76(897): 390-4

Faughnan-ME; Hyland-RH; Nanthakumar-K; Redelmeier-DA
Screening in hereditary hemorrhagic telangiectasia patients [letter]
Chest. 2000 Aug; 118(2): 566-7

Lin-WD; Tsai-FJ; Lee-CC; Wu-JY
Identification of a polymorphism (D366H) in the endoglin gene in Chinese.
Hum-Mutat. 2000 Jun; 15(6): 583

Savin-JA
Osler and the skin.
Br-J-Dermatol. 2000 Jul; 143(1): 1-8

Wallace-GM; Shovlin-CL
A hereditary haemorrhagic telangiectasia family with pulmonary involvement is unlinked to the known HHT genes, endoglin and ALK-1.
Thorax. 2000 Aug; 55(8): 685-90