L'atassia periodica e una rara condizione disabilitante, trasmessa con modalita autosomica dominante, ma non e un'entita clinica distinta. Sono sinonimi l'atassia periodica familiare e l'atassia cerebellare parossistica ereditaria. I componenti di una stessa famiglia hanno una sindrome clinica simile, tuttavia la sindrome varia da famiglia a famiglia. Sono stati identificati almeno due gruppi di disordini distinti da un punto di vista clinico: atassia episodica tipo 1 (EA-1), che si manifesta senza vertigini ed e associata a miochimia interaccessuale, ed atassia episodica tipo 2 (EA-2), che spesso si manifesta con vertigini ed e associata a nistagmo interaccessuale. EA-1 e dovuta a diverse mutazioni puntiformi eterozigoti non-sense in un gene per il canale del potassio voltaggio dipendente nel cromosoma 12q13, mentre EA-2 e causata da mutazioni della subunita alfa 1 del canale cerebrale del calcio tipo P/Q localizzato nel cromosoma 19p, molto espresso nel cervelletto. La diagnosi (spesso errata) di EA-1 ed EA-2 e importante poiche i pazienti possono essere facilmente trattati. (Brandt et al. Episodic ataxia type 1 and 2 (familial periodic ataxia/vertigo). Audiol-Neurootol. 1997 Nov-Dec; 2(6): 373-83)