Si tratta di una malattia caratterizzata da ptosi, oftalmoplegia e pseudo-ostruzione intestinale che porta a malnutrizione. Gli studi autoptici di 2 casi mostrano una grave miopatia primaria della muscolatura liscia dello stomaco e dell'intestino con integrita del plesso mioenterico e del nervo vago (Ionasescu: Oculogastrointestinal muscular dystrophy Am-J-Med-Genet. 1983 May; 15: 103).

Ionasescu (1983) ed Anuras (1983) descrissero una nuova malattia in un maschio e 3 femmine. La malattia era caratterizzata da ptosi, oftalmoplegia e pseudo-ostruzione intestinale progressiva, con conseguente malnutrizione e morte prima dei 30 anni di eta. In 2 casi l'autopsia mostro una grave miopatia primaria della muscolatura liscia di stomaco ed intestino, con integrita dei plessi mioenterici e dei nervi vaghi.
In un precedente abstract, Ionasescu et al. (1981) avevano presentato il padre di una paziente, che aveva ptosi ed era morto per rottura spontanea dell'esofago. Egli aveva un fratello che era chiaramente malato; se le informazioni erano corrette, e lui era davvero affetto dalla malattia, questo potrebbe essere un esempio di pseudodominanza. Per il resto, il pedigree era fortemente indicativo di eredita autosomica recessiva, perche 2 dei 3 parenti affetti avevano genitori consanguinei. Anuras (1983) descrisse i 3 pazienti nati dai matrimoni consanguinei. Presentavano atonia gastrica, dilatazione dell'intero intestino tenue e diverticoli multipli diffusi. Il digiuno mostrava fibrosi e degenerazione, soprattutto a livello dello strato muscolare longitudinale. Due dei tre pazienti avevano anche ptosi e oftalmoplegia esterna. Ionasescu et al. (1984) descrissero una seconda famiglia in cui 3 sorelle con genitori non affetti e non consanguinei sembravano avere lo stesso disordine, che, pero, esordiva intorno ai 50 anni ed evolveva con un decorso lieve. Le manifestazioni consistevano in ptosi, diarrea cronica, distensione addominale e dolore addominale diffuso. La motilita dell'esofago inferiore era compromessa. Il duodeno e il digiuno erano dilatati con diverticolosi digiunale. Vi era debolezza dei muscoli prossimali ed atrofia accompagnata da alterazioni istologiche.
(OMIM)

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