Nome

Sinonimi e comprese

Definizione

Segni e sintomi

Storia naturale

Eziologia

Diagnosi

Diagnosi prenatale e prevenzione

Terapia

Bibliografia




Cerca

Home
ATRESIA BILIARE
Codice esenzione : RN0210


Obliterazione od ipoplasia di uno o piu dotti biliari dovuta ad un arresto dello sviluppo fetale, che provoca ittero persistente e danno epatico variabile fino alla cirrosi biliare, con splenomegalia conseguente all'ipertensione portale (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

L'atresia biliare e definita come un grave disordine idiopatico che colpisce il neonato e che porta a completa obliterazione del tratto biliare. La risultante ostruzione al flusso di bile determina colestasi e progressiva fibrosi con cirrosi allo stadio terminale. Il processo infiammatorio e progressivo che si osserva nell'atresia biliare colpisce sia l'albero biliare extraepatico che l'albero biliare intraepatico. Si stima che l'atresia biliare colpisca 1 su 15.000 nati vivi, con una lieve predominanza nelle femmine.
Sono state descritte due forme di atresia biliare. La forma embrionica o fetale si osserva nel 10-35% dei casi e rappresenta la forma di presentazione meno frequente. In tale forma vi e una precoce manifestazione della colestasi neonatale e non vi e l'intervallo libero da ittero tra la fine dell'ittero fisiologico del neonato e la comparsa della colestasi. Tale forma di atresia biliare e spesso associata (10-20%) a malformazioni congenite, tra cui la sequenza di lateralita (polisplenia, difetti cardiovascolari, asplenia, situs addominale inverso, malrotazione intestinale, e malformazioni vascolari della vena porta e delle arterie epatiche) o anomalie isolate dei sistemi urinario, gastrointestinale, o cardiaco.
Il tipo di atresia biliare piu frequente, quello perinatale, si osserva nel 65-90% dei casi, e solitamente si presenta attorno alla quarta-ottava settimana di vita con colestasi persistente e ittero. I bambini affetti da questa forma hanno una storia iniziale benigna, essendo nati a termine, con un normale peso alla nascita, e con feci meconiali normalmente pigmentate. Spesso, dopo la risoluzione dell'ittero fisiologico, puo esserci un breve periodo senza ittero. Le feci, che sono solitamente normalmente pigmentate dopo il passaggio del meconio, diventano progressivamente piu acoliche (color gesso, bianche, prive di pigmento biliare), a mano a mano che il processo evolve. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)L'atresia biliare e stata descritta in 1 su 10.000-15.000 nati vivi (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).

L'atresia biliare puo portare allo sviluppo di malattia epatica allo stadio terminale entro il primo anno di vita e rimane la principale indicazione per il trapianto di fegato nei bambini (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition).

I meccanismi eziologici che sono alla base dell'atresia biliare rimangono enigmatici. In passato sono state analizzate alcune ipotesi proposte, ma nessuna sembra singolarmente spiegare il processo clinico osservato.
Dal momento che la malattia si sviluppa cosi precocemente nel periodo perinatale, deve essere considerata la presenza di un fattore genetico, come agente causale o contribuente. Non si ritiene tuttavia che l'atresia biliare sia ereditata.
Altri meccanismi che spieghino la progressiva distruzione dei dotti biliari che si osserva nell'atresia biliare, comprendono la possibilita di un'ischemia o di un insulto tossico. Tuttavia, non sono stati trovati acidi biliari anomali e nemmeno singole tossine ambientali legate all'atresia biliare.
Alcuni studi hanno indagato le cause immunologiche dell'atresia biliare. I lavori preliminari hanno dimostrato la presenza di anticorpi anticitoplasma dei neutrofili (ANCA) nel siero dei bambini affetti da atresia biliare.
E' stato proposto come causa dell'atresia biliare lo sviluppo del sistema biliare nel feto. Il fallimento del normale processo di rimodellamento dell'ilo epatico con la persistenza dei dotti biliari fetali rappresenta una ipotesi affascinante per spiegare almeno alcuni casi di atresia biliare.
E' stato ipotizzato che un insulto vascolare che avviene durante lo sviluppo epatobiliare sia una causa potenziale di atresia biliare dal momento che in alcuni bambini affetti da atresia biliare sono state osservate arterie ispessite, dilatate e tortuose in cio che rimane delle vie biliari.
E' stato frequentemente ipotizzato un ruolo delle infezioni virali nell'eziologia dell'atresia biliare. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)

La combinazione di valutazioni di laboratorio, di immagine, e istologiche, aiuta nella definizione di una diagnosi e nella differenziazione dell'atresia biliare da una estesa lista di cause di colestasi neonatale. Dal momento che diversi studi hanno documentato che il successo nello ristabilirsi del flusso biliare dipende dalla precocita dell'intervento chirurgico, e imperativo che la valutazione proceda in modo ordinato, efficiente ed efficace. Il primo passo nella valutazione e quello di riconoscere la possibilita di colestasi neonatale, e di frazionare la bilirubina sierica. L'iperbilirubinemia coniugata in un neonato e patologica e necessita di essere indagata. Altri esami di laboratorio includono le transaminasi sieriche, la fosfatasi alcalina, l'albumina, il tempo di protrombina.
L'ecografia rappresenta un esame di significativo valore nello screening dell'atresia biliare. La valutazione ecografia puo essere utile nel riconoscere la presenza di cisti del coledoco, la presenza e la grandezza della colecisti e del dotto biliare extraepatico comune, o nell'identificare anomalie quali la polisplenia o la vena portale preduodenale.
Un semplice ed economico test della secrezione biliare puo essere ottenuto attraverso l'osservazione seriale delle feci da parte di un operatore adeguatamente formato. La descrizione del colore delle feci da parte dei familiari non e accettabile perche molti di essi possono interpretare come feci alcoliche feci gialle o color marrone rossiccio. Anche l'impiego di scansioni nucleari epatobiliari, o di sampling duodenale della bile, o di aspirazione duodenale dopo pretrattamento con fenobarbital per indurre il flusso biliare, possono aiutare nel determinare la pervieta dell'albero biliare extraepatico.
La biopsia epatica percutanea offre un attendibile e accurato mezzo per stabilire la diagnosi. L'immagine istologica caratteristica dell'atresia biliare comprende la proliferazione dei dotti biliari, la stasi biliare canalicolare ed epatocitica, e l'edema e la fibrosi periorbitale.
Se la valutazione iniziale suggerisce la presenza di atresia biliare, il passo successivo e rappresentato dalla laparotomia esplorativa con colangiografia intraoperatoria. La pervieta deve essere stabilita non solo nel sistema duttale extraepatico, ma anche nei dotti intaepatici, dal momento che l'atresia biliare puo svilupparsi in diversi livelli anatomici. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)
E' importante differenziare l'atresia biliare dall'epatite neonatale nei bambini con ittero colestasico, dal momento che l'atresia biliare viene trattata chirurgicamente, mentre l'epatite neonatale con terapia medica (Anne Poh Ann Tan Kendrick, Kong Boo Phua, Boo Chye Ooi Carolyn Eng Looi Tan. Biliary atresia: making the diagnosis by the gallbladder ghost triad. Pediatr Radiol (2003) 33: 311'315).

La diagnosi prenatale dell'atresia biliare puo essere svolta attraverso l'immagine ecografia fetale delle lesioni cistiche sotto all'ilo epatico, ed e limitata ai casi associati a dilatazione cistica dei dotti biliari (T. Hasegawa, T. Sasaki, T. Rimura, T. Sawai, K. Nose, S. Kamata, A. Okada,K. Wada ? T. Kanzaki. Prenatal ultrasonographic appearance of type IIId (uncorrectable type with cystic dilatation) biliary atresia. Pediatr Surg Int (2002) 18: 425'428).

L'escissione dell'albero biliare extraepatico atresico, l'identificazione dei residui duttali all'ilo epatico, e poi l'anastomosi del segmento intestinale ai residui duttali formano le basi per l'intervento di portoenterostomia di Kasai, che, con alcune modifiche, e diventata la procedura chirurgica standard per il trattamento iniziale del bambino con diagnosi di atresia biliare. Se realizzata precocemente (in bambini di meno di due mesi di vita), la portoenterostomia di Kasai puo ristabilire con successo il flusso biliare in oltre l'80% dei bambini. Sfortunatamente, la sola ristabilizzazione del flusso biliare non garantisce un successo a lungo termine. I predittori di un risultato scarso sono la razza bianca, la presenza di cirrosi alla biopsia iniziale, l'assenza di dotti biliari all'ilo epatico, e la grave colestasi intraepatica. Circa un terzo dei bambini che sono stati sottoposti a questo tipo di intervento peggiora presto dopo l'intervento e richiede il trapianto di fegato entro la prima settimana di vita, un terzo richiede il trapianto di fegato negli anni dell'adolescenza, e un terzo sta bene. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)
E' stata recentemente valutata la possibilita di eseguire l'intervento di portoenterostomia per via laparoscopica; tale tipo di approccio, accanto ai vantaggi legati alla minor invasivita, permette una eccellente visibilita e dissezione delle piccole strutture ilari, e potrebbe evitare o ridurre le complicanze che derivano dall'intervento convenzionale. (Edward Esteves, Eriberto Clemente Neto, Miguel Ottaiano Neto, Jose' Devanir Jr. Ruy Esteves Pereira. Laparoscopic Kasai portoenterostomy for biliary atresia. Pediatr Surg Int (2002) 18: 737'740).
L'atresia biliare rappresenta la maggior indicazione per il trapianto di fegato negli Stati Uniti e tiene conto di meta dei trapianti di fegato nei bambini. E' largamente accettato che l'intervento chirurgico di portoenterostonia secondo Kasai dovrebbe rappresentare la procedura chirurgica primaria. Il trapianto di fegato rappresenta la terapia appropriata per i bambini nei quali e fallito l'intervento di portoenterostomia di Kasai. La carenza di donatori di organo particolarmente per i bambini piccoli ha significativamente ostacolato la capacita di cura per questi bambini. Tuttavia, i progressi nelle tecniche chirurgiche di trapianto hanno portato ad una significativa diminuzione nella mortalita dei bambini durante la permanenza nelle liste d'attesa. Il tasso di sopravvivenza dei bambini dopo trapianto di fegato e del 90% in molti centri. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)

Kendrick-APAT; Phua-KB; Ooi-BC; Tan-CELBiliary atresia: making the diagnosis by the gallbladder ghost triadPEDIATRIC-RADIOLOGY. MAY 2003; 33 (5) : 311-315Gridelli-B; Spada-M; Petz-W; Bertani-A; Lucianetti-A; Colledan-M; Altobelli-M; Alberti-D; Guizzetti-M; Riva-S; Melzi-ML; Stroppa-P; Torre-GSplit-liver transplantation eliminates the need for living-donor liver transplantation in children with end-stage cholestatic liver diseaseTRANSPLANTATION-. APR 27 2003; 75 (8) : 1197-1203A-Kader-HH; Abdel-Hameed-A; Al-Shabrawi-M; Mohsen-N; El-Karaksy-H; Hassanein-B; Elsayed-B; Abdel-Khalik-MK; Karjoo-MIs biliary atresia an autoimmune disease?EUROPEAN-JOURNAL-OF-GASTROENTEROLOGY-AND-HEPATOLOGY. APR 2003; 15 (4) : 447Matsumoto-N; Niikawa-NKabuki make-up syndrome: A reviewAMERICAN-JOURNAL-OF-MEDICAL-GENETICS-PART-C-SEMINARS-IN-MEDICAL-GENETICS. FEB 15 2003; 117C (1) : 57-65Vincent-P; Mention-K; Leteurtre-E; Armand-S; Gottrand-FAbsence of Helicobacter species in biliary atresiaPEDIATRIC-INFECTIOUS-DISEASE-JOURNAL. APR 2003; 22 (4) : 387-388Yuan-Q; Jonas-MMPediatric hepatobiliary diseaseCURRENT-OPINION-IN-GASTROENTEROLOGY. MAY 2003; 19 (3) : 276-280Raman-R; Al-Ali-SY; Poole-CA; Dawson-BV; Carman-JB; Calder-LIsomerism of the right atrial appendages: Clinical, anatomical, and microscopic study of a long-surviving case with asplenia and ciliary abnormalitiesCLINICAL-ANATOMY. MAY 2003; 16 (3) : 269-276Okajima-H; Shigeno-C; Inomata-Y; Egawa-H; Uemoto-S; Asonuma-K; Kiuchi-T; Konishi-J; Tanaka-KLong-term effects of liver transplantation on bone mineral density in children with end-stage liver disease: A 2-year prospective studyLIVER-TRANSPLANTATION. APR 2003; 9 (4) : 360-364Bu-LN; Chen-HL; Chang-CJ; Ni-YH; Hsu-HY; Lai-HS; Hsu-WM; Chang-MHProphylactic oral antibiotics in prevention of recurrent cholangitis after the Kasai portoenterostomyJOURNAL-OF-PEDIATRIC-SURGERY. APR 2003; 38 (4) : 590-593Reuben-AThe Sensei of Sendai: Correcting the uncorrectableHEPATOLOGY-. APR 2003; 37 (4) : 952-955Petersen-C; Ure-BMWhat's new in biliary atresia?EUROPEAN-JOURNAL-OF-PEDIATRIC-SURGERY. FEB 2003; 13 (1) : 1-6Schweizer-P; Petersen-M; Jeszberger-N; Ruck-P; Dietz-KImmunohistochemical and molecular biological investigations regarding the pathogenesis of extrahepatic biliary atresia (Part 1: Immunohistochemical studies)EUROPEAN-JOURNAL-OF-PEDIATRIC-SURGERY. FEB 2003; 13 (1) : 7-15Abes-M; Sarihan-H; Cobanoglu-UA treatment for biliary hypoplasia: Tube cholecystostomy and irrigationEUROPEAN-JOURNAL-OF-PEDIATRIC-SURGERY. FEB 2003; 13 (1) : 21-25Kayler-LK; Rasmussen-CS; Dykstra-DM; Punch-JD; Rudich-SM; Magee-JC; Maraschio-MA; Arenas-JD; Campbell-DA; Merion-RMLiver transplantation in children with metabolic disorders in the United StatesAMERICAN-JOURNAL-OF-TRANSPLANTATION. MAR 2003; 3 (3) : 334-339Dalgic-A; Dalgic-B; Demirogullari-B; Ozbay-F; Latifoglu-O; Ersoy-E; Mahli-A; Ilgit-E; Ozdemir-H; Arac-M; Akyol-G; Tatlicioglu-EClinical approach to graft hepatic artery thrombosis following living related liver transplantationPEDIATRIC-TRANSPLANTATION. APR 2003; 7 (2) : 149-152Paramesh-AS; Husain-SZ; Shneider-B; Guller-J; Tokat-I; Gondolesi-GE; Moyer-S; Emre-SImprovement of hepatopulmonary syndrome after transjugular intrahepatic portasystemic shunting: Case report and review of literaturePEDIATRIC-TRANSPLANTATION. APR 2003; 7 (2) : 157-162Smith-MJF; Coffey-JC; Wang-JH; Cotter-TG; Redmond-HPGene expression profiling in biliary atresiaLANCET-. MAR 15 2003; 361 (9361) : 971-972Bezerra-JA; Aronow-BJGene expression profiling in biliary atresia - ReplyLANCET-. MAR 15 2003; 361 (9361) : 972Howard-PJ; Murphy-GMBile acid stress in the mother and baby unitEUROPEAN-JOURNAL-OF-GASTROENTEROLOGY-AND-HEPATOLOGY. MAR 2003; 15 (3) : 317-321Karatza-AA; Holder-SE; Gardiner-HMIsolated non-compaction of the ventricular myocardium: prenatal diagnosis and natural historyULTRASOUND-IN-OBSTETRICS-AND-GYNECOLOGY. JAN 2003; 21 (1) : 75-80Meyers-RL; Book-LS; O'-Gorman-MA; Jackson-WD; Black-RE; Johnson-DG; Matlak-MEHigh-dose steroids, ursodeoxycholic acid, and chronic intravenous antibiotics improve bile flow after Kasai procedure in infants with biliary atresiaJOURNAL-OF-PEDIATRIC-SURGERY. MAR 2003; 38 (3) : 406-411De-Moor-V; El-Nakadi-I; Jeanmart-J; Gelin-M; Donckier-VCholangitis caused by roux-en-y hepaticojejunostomy obstruction by a biliary stone after liver transplantationTRANSPLANTATION-. FEB 15 2003; 75 (3) : 416-418Lykavieris-P; Fabre-M; Pariente-D; Lezeau-YM; Debray-DClostridium difficile colitis associated with inflammatory pseudotumor in a liver transplant recipientPEDIATRIC-TRANSPLANTATION. FEB 2003; 7 (1) : 76-79Eghtesad-B; Reyes-JD; Ashrafi-M; Arzate-J; Osorio-G; Fung-JJ; Mazariegos-GVPancreatitis after liver transplantation in children: A single-center experienceTRANSPLANTATION-. JAN 27 2003; 75 (2) : 190-193Haliloglu-M; Eryilmaz-M; Karnak-I; Tanyel-FCFistula between rectum and duplicated vagina in an infant with anorectal malformation and biliary atresiaPEDIATRIC-RADIOLOGY. JAN 2003; 33 (1) : 75-76Yoshida-S; Nio-M; Hayashi-Y; Ohi-R; Kawamura-I; Goto-TSerum insulinlike growth factor-I in biliary atresiaJOURNAL-OF-PEDIATRIC-SURGERY. FEB 2003; 38 (2) : 211-215Derrien-M; Hooper-JW; Fields-BNThe M2 gene segment is involved in the capacity of reovirus type 3 Abney to induce the oily fur syndrome in neonatal mice, a S1 gene segment-associated phenotypeVIROLOGY-. JAN 5 2003; 305 (1) : 25-30Kelly-DAManaging liver failurePOSTGRADUATE-MEDICAL-JOURNAL. NOV 2002; 78 (925) : 660-667Kato-H; Katori-T; Nakamura-Y; Kawarasaki-HModerate-term effect of epoprostenol on severe portopulmonary hypertensionPEDIATRIC-CARDIOLOGY. JAN-FEB 2003; 24 (1) : 50-53Bucuvalas-JC; Britto-M; Krug-S; Ryckman-FC; Atherton-H; Alonso-MP; Balistreri-WF; Kotagal-UHealth-related quality of life in pediatric liver transplant recipients: A single-center studyLIVER-TRANSPLANTATION. JAN 2003; 9 (1) : 62-71Sokol-RJNew North American research network focuses on biliary atresia and neonatal liver diseaseJOURNAL-OF-PEDIATRIC-GASTROENTEROLOGY-AND-NUTRITION. JAN 2003; 36 (1) : 1Hsu-HY; Ni-YH; Chen-HL; Kao-JH; Chang-MHTT virus infection in healthy children, children after blood transfusion, and children with non-A to E hepatitis or other liver diseases in TaiwanJOURNAL-OF-MEDICAL-VIROLOGY. JAN 2003; 69 (1) : 66-71