Sono fondalmentalmente le distrofie granulare, maculare e reticolare. Tutte possono portare a perdita della vista, e possono dar segno di se nella prima o nella seconda decade di vita, ma il deterioramento della vista e tardivo (D. Taylor et al., Pediatric Ophtalmology).

altre distrofie stromali sono:

Distrofia gelatinosa a goccia
Distrofia cantrale cristallina (Schnyder's)
Distrofia marginale del cristallino (Bietti's)
Distrofia stromale amorfa posteriore
Distrofia stromale congenita ereditaria
Mosaico zigrinato coccodrillo posteriore
Distrofia a macchia (Francois-Neetens)

DISTROFIA GELATINOSA A GOCCIA

La distrofia gelatinosa a goccia rappresenta una manifestazione clinica dell'amiloidosi corneale localizzata primaria. E rara nei paesi occidentali, mentre e comune in Giappone. Il disordine e bilaterale e non infiammatorio e puo mostrare una modalita di trasmissione autosomica recessiva. Si manifesta nei primi anni di vita come una lesione gelatinosa, lattescente, moriforme e sollevata, a carico dell'epitelio e dello stroma anteriore. L'esame istopatologico ha dimostrato cumuli di amiloide interposti tra l'epitelio e la lamina del Bowman, cosi come depositi fusiformi simili a quelli della distrofia reticolare nello stroma piu profondo. Il tipo di amiloide corneale rimane da determinare. La colorazione immunoistochimica rivela che l'amiloide e debolmente positiva per l'amiloide AL, ma negativa per l'AA, AF, AB e per la cheratina. In uno studio e stata descritta una forte immunoreattivita dell'amiloide con un anticorpo monoclonale contro la gelsolina, ma non c'e stata la conferma di altri studi. Il trattamento include la cheratectomia e la cheratoplastica superficiale; il tasso di ripresa di malattia e significativo.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
Tasa et al. studiarono una famiglia estone con distrofia corneale a goccia. Tutti i pazienti con questa distrofia, si e scoperto, erano omozigoti per l'inserzione del nucleotide C in posizione 520 del gene M1S1. La mutazione porta alla formazione di una proteina troncata. I dati indicano che la mutazione ins520C nel gene M1S1 e la fondamentale causa della distrofia nella famiglia studiata.
(Tasa et al. A Novel Mutation in the M1S1 Gene Responsible for Gelatinous Droplike Corneal Dystrophy. Invest Ophthalmol Vis Sci 2001 Nov;42(12):2762-4)


DISTROFIA CENTRALE CRISTALLINA (SCHNYDER)

La distrofia centrale cristallina e una malattia ereditata come dominante che si manifesta nei primi anni di vita e che occasionalmente e congenita. Chiamata anche distrofia di Schnyder, era stata descritta precedentemente come una malattia non progressiva dopo l'infanzia, mentre recenti lavori hanno documentato una progressione significativa. La principale manifestazione della malattia e una opacita corneale bilaterale, assiale, ad anello, coerente con cristalli policromatici. Opacita giallo-bianche sono state osservate nella lamina del Bowman e nello stroma anteriore. L'epitelio e normale, ed anche lo stroma non interessato appare normale, nonostante con il passare del tempo si possa sviluppare una diffusa opacita stromale. In alcuni pazienti sono state notate piccole opacita bianche sparse nel contesto dello stroma. La distrofia di Schnyder senza cristalli e rara, e di solito non viene riconosciuta. L'esame istologico con l'utilizzo di colorazioni lipidiche su sezione congelata rivela grassi neutri e colesterolo. I cristalli che appaiono clinicamente corrispondono ad accumuli di colesterolo, sia dentro ai cheratinociti che extracellulari. Grassi neutri sono distribuiti nello stroma tra le fibrille collagene. La malattia puo essere considerata un difetto localizzato del metabolismo dei lipidi, sebbene alcuni pazienti possano presentare ipercolesterolemia, xantelasma e ginocchio valgo. E importante, in questi pazienti, mettere a punto uno studio del colesterolo e dei lipidi perche, sebbene la gravita di una anomalia lipidica sistemica non correli necessariamente con la gravita della malattia corneale, in alcuni pazienti si trovano come manifestazioni associate livelli elevati di lipidi sierici e una concomitante malattia cardiovascolare.
La cheratectomia fototerapeutica con il laser ad eccimeri puo avere un potenziale ruoli nei pazienti con acuita visiva significativamente diminuita ed opacita stromali anteriori. Alcuni pazienti con gravi opacita possono richiedere il trapianto di cornea.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)
La diagnosi di distrofia centrale cristallina, di solito, si basa sulle manifestazioni cliniche e sulla biopsia corneale. La microscopia confocale permette di acquisire una buona qualita dell'immmagine di pressoche tutto lo spessore corneale e di ottenere dei dati quantitativi sulla profondita e sulla riflettenza delle strutture corneali fisiologiche e patologiche. La microscopia confocale ha anche confermato l'efficacia della cheratectomia fototerapeutica nel ridurre la presenza di depositi cristallini aghiformi nello stroma anteriore della zona asportata. L'evidenza di un sottile plesso nervosi sub-epiteliale, rilavato dopo la cheratectomia fototerapeutica, suggerisce un meccanismo di rigenerazione neuronale non precedentemente descritto nella distrofia corneale cristallina, come si vede dopo la terapia con cheratectomia fotorefrattiva.
Fino all'avvento della cheratectomia fototerapeutica con laser ad eccimeri, la cheratectomia fotorefrattiva era considerata il trattamento di scelta per la distrofia corneale. La cheratectomia fototerapeutica, essendo meno invasiva e piu sicura della cheratectomia fotorefrattiva, sembra indurre un miglioramento piu rapido nella qualita della vista nei pazienti con distrofia corneale. Tuttavia, la cheratectomia fototerapeutica non preclude l'uso successivo di terapie chirurgiche piu radicali come la cheratoplastica. Studi ulteriori dovranno verificare la sicurezza a lungo termine e l'efficacia della cheratectomia fototerapeutica nei casi di distrofia centrale cristallina, soprattutto per quanto riguarda il tasso di ripresa di malattia.
La microscopia confocale, che e un metodo non invasivo, puo aiutare a migliorare i dati quantitativi e qualitativi della morfologia corneale e a migliorare la procedura della cheratectomia fototerapeutica.
(Ciancaglini et al. Morphological evaluation of Schnyder's central crystalline dystrophy by confocal microscopy before and after phototherapeutic keratectomy. J Cataract Refract Surg 2001 Nov;27(11):1892-5)


DISTROFIA MARGINALE DEL CRISTALLINO (BIETTI)

Bietti descrisse depositi cristallini nello stroma corneale paralimbico anteriore associato con una anomalia della pigmentazione della retina, ma senza deficit visivo. Welch descrisse un caso simile dimostrando lipidi stromali nella biopsia corneale.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)


DISTROFIA STROMALE AMORFA POSTERIORE

Questa malattia autosomica dominante fu descritta per la prima volta in una famiglia che presentava, in tre generazioni, opacita stromali grigio-bianche, laminari, posteriori centrali e che si estendevano perifericamente al limbo. Nei casi piu avanzati era presente anche ispessimento corneale. Le manifestazioni in altre famiglie descritte includevano: forme centroperiferiche e periferiche; iperopia con appiattimento corneale; anomalie dell'iride, comprese foglietti vitrei sulla superficie dell'iride, corectopia, pseudopolicoria; i processi dell'iride si estendevano fino alla linea di Schwalbe. Le opacita laminari possono essere irregolari e sono interrotte dallo stroma chiaro circostante. La membrana di Descemet e l'endotelio possono essere indentate dalle opacita, e sono state osservate anomalie focali endoteliali. L'acuita visiva e solo leggermente compromessa.
Johnson e collaboratori hanno descritto del materiale ottenuto da cheratoplastica, in cui si vedevano fratture delle lamelle di collagene stromali posteriori, una membrana di Descemet sottile e attenuazione focale delle cellule endoteliali. Studi ultrastrutturali hanno mostrato disorganizzazione del collagene stromale posteriore. Poiche la cornea e strutturalmente anomala ed e sottile e piatta, le opacita appaiono stabili per tutto il corso della vita, l'iride e colpita e sono state trovate alterazioni in bambini con meno di sei mesi, questo disordine puo essere classificato piu appropriatamente tra le disgenesie mesenchimali che tra le distrofie.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders).


DISTROFIA STROMALE CONGENITA EREDITARIA

La distrofia congenita stromale ereditaria e caratterizzata da opacita squamose o piumate dello stroma. E bilaterale ed ereditata come autosomica dominante. Viene colpita la cornea sia periferica che centrale, quest'ultima piu gravemente. La microscopia elettronica ha presentato fibrille collagene stromali abnormemente piccole, con lamelle disordinate, suggerendo un disturbo nella fibrogenesi del collagene. Le alterazioni corneali sono congenite, ma appaiono non progressive.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)


MOSAICO ZIGRINATO COCCODRILLO POSTERIORE

Il coccodrillo zigrinato posteriore e una condizione bilaterale contraddistinta da una serie di piccole chiazze poligonali grigie di varia misura, separate da regioni scure, a livello della membrana di Descemet. Studi al microscopio elettronico a trasmissione hanno dimostrato che le opacita grigiastre del mosaico coccodrillo posteriore zigrinato corrispondono a disposizioni a dente di sega delle lamelle collagene corneali. Non e necessario alcun trattamento, perche la visione non e compromessa.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)


DISTROFIA A MACCHIA (FRANCOIS-NEETENS)

La distrofia di Fleck e una rara distrofia autosomica dominante che e rilevabile nei primi anni di vita e in alcuni pazienti e congenita. Sono presenti sottili macchioline grigiastre in tutti gli strati di entrambe le cornee, ed alcune appaiono come anelli con i centri relativamente meno opachi. Non provocano disabilita nella vista, e raramente causano una modesta fotofobia. L'esame istopatologico ha rivelato cheratociti anormali che al microscopio elettronico a trasmissione contengono una sostanza fibrillogranulare dentro vacuoli intracitoplasmatici. Con la colorazione istochimica all'interno di questi vacuoli si evidenziano glicosaminoglicani e lipidi.
(Albert and Jakobiec, Principles and Practice of Ophthalmology, Second Edition, Saunders)

GELATINOUS DROPLIKE DYSTROPHY


Tasa,-G; Kals,-J; Muru,-K; Juronen,-E; Piirsoo,-A; Veromann,-S; Janes,-S; Mikelsaar,-A-V; Lang,-A
A Novel Mutation in the M1S1 Gene Responsible for Gelatinous Droplike Corneal Dystrophy.
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Tsujikawa,-M; Tsujikawa,-K; Maeda,-N; Watanabe,-H; Inoue,-Y; Mashima,-Y; Shimomura,-Y; Tano,-Y
Rapid detection of M1S1 mutations by the protein truncation test.
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Familial subepithelial corneal amyloidosis--a lactoferrin-related amyloidosis.
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CENTRAL CRYSTALLINE DYSTROPHY


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Phototherapeutic keratectomy for Schnyder's central crystalline dystrophy.
J-Refract-Surg. 1999 Jul-Aug; 15(4): 489

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Schnyder corneal dystrophy and juvenile, systemic hypercholesteremia
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FLECK DYSTROPHY


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