Nome

Sinonimi e comprese

Definizione

Segni e sintomi

Eziologia

Bibliografia




Cerca

Home
SINDROME FEMORO-FACCIALE
Codice esenzione : RN0460

SINDROME IPOPLASIA FEMORALE-FACIES ATIPICA fa riferimento a SINDROME FEMORO-FACCIALE


Sindrome molto rara ad eredita incerta comprendente ipoplasia femorale, microretrognazia ed una facies tipica. (Gillerot et al. Lethal femoral-facial syndrome: a case with unusual manifestations. J-MED-GENET. 1997 Jun; 34(6): 518-9)

Le caratteristiche facciali comprendono naso corto rivolto verso l'alto, filtro allungato, labbro superiore sottile, mandibola di dimensioni ridotte e palatoschisi. Le fessure palpebrali possono avere inclinazione rivolta verso l'alto. Generalmente entrambe le ossa femorali sono corte e incurvate lateralmente. Di solito il difetto e asimmetrico.
Baraitser et al. (1994) hanno evidenziato che la polidattilia preassiale delle dita dei piedi puo essere una delle caratteristiche della sindrome. Essi hanno descritto due casi ' uno dei quali con madre diabetica. Sabry et al., (1996) hanno riportato un caso che presentava somiglianze con i precedenti, affetto da una forma piu severa di malattia, con ipoplasia delle tibie.
Gillerot et al., (1997) ha descritto un possibile caso di sindrome femoro-facciale con anomalie cerebrali. Il paziente presentava agenesia della parte posteriore del corpo calloso con notevole dilatazione dei ventricoli laterali. Fu rilevato anche un difetto di migrazione neuronale con associato un certo numero di eterotopie; era presente anche dislocazione della testa ulnare destra.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

E stata descritta solo una famiglia in cui sia il padre che la figlia erano affetti dalla sindrome (Lampert, 1980).
Robinow et al., (1995) hanno riportato un caso, descritto come avente modalita di trasmissione dominante; tuttavia altri membri della stessa famiglia presentavano solo bassa statura, a parte uno zio paterno deceduto all'eta di quattro anni per polmonite e affetto da palatoschisi.
(R.M. Winter, M. Baraitser, London Dysmorphology Database, Oxford Medical Databases, 2000).

Gillerot,-Y; Fourneau,-C; Willems,-T; Van-Maldergem,-L
Lethal femoral-facial syndrome: a case with unusual manifestations.
J-Med-Genet. 1997 Jun; 34(6): 518-9

Robinow,-M; Sonek,-J; Buttino,-L; Veghte,- A
Femoral-facial syndrome--prenatal diagnosis--autosomal dominant inheritance.
Am-J-Med-Genet. 1995 Jul 3; 57(3): 397-9

Singh,-S-K; Chandra,-D; Ravi,-R-N; Kumari,-S
Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome.
Indian-Pediatr. 1997 Aug; 34(8): 747-8

Giacoia,-G-P; Tunnessen,-W-W
Picture of the month. Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome.
Arch-Pediatr-Adolesc-Med. 1996 Jul; 150(7): 761-2

Hinson,-R-M; Miller,-R-C; Macri,-C J -
Femoral hypoplasia and maternal diabetes: consider femoral hypoplasia/unusual facies syndrome.
Am-J-Perinatol. 1996 Oct; 13(7): 433-6

Sabry,-M-A; Obenbergerova,-D; Al-Sawan,-R; Saleh,-Q-A; Farah,-S; Al-Awadi,-S-A; Farag,-T-I
Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome with bifid hallux, absent tibia, and macrophallus: a report of a Bedouin baby.
J-Med-Genet. 1996 Feb; 33(2): 165-7

Robinow,-M; Sonek,-J; Buttino,-L; Veghte,-A
Femoral-facial syndrome--prenatal diagnosis--autosomal dominant inheritance.
Am-J-Med-Genet. 1995 Jul 3; 57(3): 397-9

Baraitser,-M; Reardon,-W; Oley,-C; Fixsen,- J
Femoral hypoplasia unusual facies syndrome with preaxial polydactyly.
Clin-Dysmorphol. 1994 Jan; 3(1): 40-5

Tadmor,-O-P; Hammerman,-C; Rabinowitz,-R; Fisher,-D; Itzchaki,-M; Aboulafia,-Y; Diamant,-Y-Z
Femoral hypoplasia--unusual facies syndrome: prenatal ultrasonographic observations.
Fetal-Diagn-Ther. 1993 Jul-Aug; 8(4): 279-84

Dumic,-M; Vukovic,-J; Radica,-A; Granic,-M; Car,-N; Anticevic,-D
Sindrom hipoplasticnih femura i neobicnog lica u djeteta majke dijabeticarke.
[The femoral hypoplasia syndrome and unusual facies in an infant of a diabetic mother]
Lijec-Vjesn. 1991 Sep-Oct; 113(9-10): 324-6

Trabelsi,-M; Monastiri,-K; Hammami,-A; Touzi,-C; Ben-Hariz,-M; Gharbi,-H-A; Bennaceur,-B
Hypoplasie femorale avec dysmorphie faciale. A propos d'une nouvelle observation.
[Femoral hypoplasia--unusual facies syndrome]
Ann-Pediatr-(Paris). 1989 Dec; 36(10): 693-6

Pitt,-D
Kyphomelic dysplasia versus femoral hypoplasia--unusual facies syndrome.
Am-J-Med-Genet. 1986 Jun; 24(2): 365-8

DePalma,-L; Duray,-P-H; Popeo,-V-R
Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome: autopsy findings in an unusual case.
Pediatr-Pathol. 1986; 5(1): 1-8

Riedel,-F; Froster-Iskenius,-U
Caudal dysplasia and femoral hypoplasia-unusual facies syndrome: different manifestations of the same disorder?
Eur-J-Pediatr. 1985 May; 144(1): 80-2

Selman,-E; Cantin,-A; Bancalari,-A
Hipoplasia femoral y facies especial. Un sindrome de expresividad variable.
[Femoral hypoplasia and unusual facies. A syndrome of variable expressivity]
Rev-Chil-Pediatr. 1984 Mar-Apr; 55(2): 100-3

Aledo,-A-G; Gracia,-R; Carmona,-M-J; Temboury,-M-C; Laorden,-L; Peralta,-
El sindrome de hipoplasia femoral-facies peculiar.
[Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome]
An-Esp-Pediatr. 1984 Dec; 21(9): 861-3

Burn,-J; Winter,-R-M; Baraitser,-M; Hall,-C-M; Fixsen,-J
The femoral hypoplasia-unusual facies syndrome.
J-Med-Genet. 1984 Oct; 21(5): 331-40

Johnson,-J-P; Carey,-J-C; Gooch,-W-M 3rd; Petersen,-J; Beattie,-J-F
Femoral hypoplasia-unusual facies syndrome in infants of diabetic mothers.
J-Pediatr. 1983 Jun; 102(6): 866-72

Pitt,-D-B; Findlay,-I-I; Cole,-W-G; Rogers,-J-G
Case report: femoral hypoplasia - unusual facies syndrome.
Aust-Paediatr-J. 1982 Mar; 18(1): 63-6

Johnson,-J-P; Fineman,-R-M
Branchial arch malformations in infants of diabetic mothers: two case reports and a review.
Am-J-Med-Genet. 1982 Oct; 13(2): 125-30

Lord,-J; Beighton,-P
The femoral hypoplasia-unusual facies syndrome: a genetic entity?
Clin-Genet. 1981 Oct; 20(4): 267-75

Lampert RP.
Dominant inheritance of femoral hypoplasia-unusual facies syndrome.
Clin Genet 1980;17:255-258.