Assenza congenita o occlusione di una porzione del duodeno, caratterizzata da vomito poche ore dopo il parto, cessazione dei movimenti intestinali dopo 1-3 giorni e di solito distensione dell'epigastrio. E' spesso associata con la sindrome di Down (Dorland's Illustrated Medical Dictionary, 29th Edition).

La presentazione clinica piu tipica dell'ostruzione congenita del duodeno e rappresentata dal vomito biliare, non accompagnato da distensione addominale. Un terzo dei pazienti presenta vomito non biliare in seguito all'atresia sopraampollare, e quasi una meta presenta distensione dell'addome superiore secondaria alla dilatazione gastrica. Le feci del meconio possono essere emesse in uno stadio precoce; tuttavia, l'assenza delle feci meconiali non e un segno che dipende dall'ostruzione intestinale completa nel neonato. Il poliidramnios si sviluppa nel 50% circa delle gravidanze in cui vi sia ostruzione intestinale congenita; questo si verifica perche l'ostruzione intestinale alta ostacola il normale assorbimento del liquido amniotico nel piccolo intestino distale.
L'atresia duodenale puo presentarsi sotto forma di un diaframma o di una membrana formata da mucosa e sottomucosa (tipo 1), come una corta corda fibrosa che unisce le due estremita cieche del duodeno (tipo 2), o una apertura tra le estremita cieche duodenali (tipo 3). Il primo tipo e il piu comune; e localizzato prossimalmente rispetto all'ampolla di Vater nel 15-30% dei casi e sull'ampolla o distalmente ad essa nel 70-85% dei casi.
Nel 10-30% dei bambini affetti da atresia duodenale si osserva la sindrome di Down. I bambini con atresia duodenale presentano un rischio maggiore di presenza di anomalie congenite potenzialmente gravi, come l'atresia esofagea nel 10-20% dei casi, la malrotazione nel 20% dei casi, i difetti cardiaci congeniti nel 10-15% dei casi, e le anomalie anorettali in circa il 5% dei casi. In generale, circa un terzo dei bambini affetti da ostruzione duodenale congenita presentano anomalie congenite serie, e meta di essi presentano anomalie multiple.
L'incidenza dell'ostruzione duodenale congenita e di circa 1 su 10.000; la meta circa di questi bambini sono nati prematuri, con un rapporto di femmine a maschi di oltre 2:1. L'incidenza relativa delle varie forme di ostruzione duodenale congenita e l'atresia duodenale nel 42%, il pancreas anulare nel 33%, e il diaframma duodenale nel 23% dei neonati. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition) L'atresia duodenale rende conto di circa il 25-40% dei casi di atresie intestinali (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).

La sopravvivenza dopo l'intervento chirurgico di riparazione dell'ostruzione congenita del duodeno va 70 a 100%, a seconda dell'incidenza di prematurita e di anomalie associate. Nella maggior parte dei casi riportati, la maggior parte dei decessi era da attribuire direttamente alle anomalie associate. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)

Si suppone che l'atresia duodenale derivi dal fallimento della ricanalizzazione del lume duodenale o dalla persistenza della proliferazione epiteliale fra la quarta e la quinta settimana di gestazione. Meno comunemente, un pancreas anulare causa una compressione esterna della seconda porzione del duodeno. La stenosi duodenale solitamente si accompagna a pancreas anulare, ma puo anche avvenire con l'incisura della parete addominale causata dalle bande mesenteriche o dalle vene portali preduodenali. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)

La diagnosi e suggerita dalla presenza del segno della 'doppia bolla' sulle radiografie dell'addome. L'immagine e data da stomaco e duodeno prossimale distesi e pieni d'aria (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
Se non e stata svolta l'ecografia prenatale, essa dovrebbe essere svolta prima dell'intervento chirurgico, assieme all'ecocardiografia e alla radiografia del torace e della colonna vertebrale.
La diagnosi differenziale piu importante da fare e con la malrotazione e con il volvolo, che possono causare cancrena dell'intero intestino entro 6-12 ore. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)

La diagnosi prenatale dell'atresia duodenale e diventata comune grazie all'incrementato impiego dell'ecografia prenatale (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition).

Il trattamento iniziale di un bambino che presenta atresia duodenale comprende il posizionamento di un sondino nasogastrico o orogastrico, l'istituzione di terapia fluida intravenosa, e una appropriata attenzione alla funzione respiratoria. Se sono esclusi la malrotazione e il volvolo, l'intervento chirurgico puo essere posticipato per valutare e trattare le anomalie associate che pongono a rischio per la vita.
Il tipo di riparazione chirurgica maggiormente utilizzato in tutte le forme di ostruzione duodenale intrinseca e la duodeno-duodenostomia. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)
Storicamente, la tecnica maggiormente utilizzata era la duodeno-digiunostomia latero-laterale per la semplicita e per la minima dissezione. Successivamente si e ritenuto che la duodeno-duodenostomia fosse una procedura piu fisiologica, con minori complicanze e maggior sopravvivenza. Sia la duodeno-digiunostomia che la duodeno-duodenostomia possono, tuttavia, essere complicate da una ritardata funzionalita dell'anastomosi, il che prolunga l'alimentazione di tipo parenterale. (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition) E' stato riconosciuto che la funzione anastomotica puo essere ripristinata piu precocemente quando il duodeno prossimale dilatato e assottigliato. Questo permette un piu efficace combaciamento delle pareti opposte dell'intestino dilatato, il che porta ad un miglioramento della peristalsi. La maggior parte dei chirurghi preferisce lasciare un sondino da gastrostomia, perche esso drena piu efficacemente ed e meno pericoloso per lo stato polmonare rispetto ad un sondino nasogastrico.
Sebbene sia formalmente richiesta una prolungata alimentazione intravenosa in molti pazienti con megaduodeno, la maggior parte dei bambini trattati con duodeno-duodenostomia possono attualmente iniziare ad essere alimentati entro 1 settimana e possono essere dimessi dall'ospedale entro 2 o 3 settimane. (Wyllie/Hyams, Pediatric Gastrointestinal Disease, Second Edition)

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