Disturbo autosomico recessivo del metabolismo della metionina di solito dovuto a deficit di cistatione-beta-sintetasi e associato ad elevati livelli di omocisteina nel plasma e nelle urine. Le caratteristiche cliniche comprendono un habitus alto e sottile, scoliosi, aracnodattilia, debolezza muscolare, ginocchio varo, capelli biondi sottili, vampate alle guance, dislocazione del cristallino ed aumentata incidenza di ritardo mentale, nonche una tendenza a sviluppare fibrosi delle arterie, frequentemente complicata da accidenti cerebrovascolari e infarto del miocardio (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p979) (Medline Thesaurus).