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IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE Compresa : DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE

Codice esenzione : RCG070

IPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IV fa riferimento a IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE


E' un disordine familiare caratterizzato dall'isolato aumento dei livelli plasmatici di trigliceridi sintetizzati a livello endogeno trasportati dalle VLDL. Sembra avere un tratto autosomico dominante.
Medline Thesaurus

L'ipertrigliceridemia familiare e caratterizzata da un moderato aumento dei trigliceridi di solito in assenza di ipercolesterolemia significativa. La concentrazione dei trigliceridi di solito va da 250 a 1000 mg/dl associata a concentrazioni di colesterolo normali o leggermente aumentate e di colesterolo HDL di solito diminuite (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
Concentrazioni plasmatiche di trigliceridi aumentate dopo digiuno sono associate di solito solo con livelli aumentati di trigliceridi VLDL (Harrisons's, Principles of Internal Medicine, 15th Edition).

L'incidenza e di 1 persona su 500 e frequentemente non e associata a malattia cardiovascolare precoce (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).
Un follow-up di 20 anni di individui con ipertrigliceridemia familiare ha dimostrato un moderato aumento di rischio di malattia cardiovascolare (Harrisons's, Principles of Internal Medicine, 15th Edition).

L'ipertrigliceridemia familiare e ereditata come tratto autosomico dominante, ma di solito non si esprime fino all'eta adulta. L'eziologia molecolare non e conosciuta. La base metabolica della malattia e probabilmente eterogenea, ma e possibile che nella maggior parte dei pazienti sia dovuta ad un difettoso catabolismo delle lipoproteine ricche di trigliceridi. In alcuni pazienti con questo fenotipo, e stata osservata una produzione aumentata di VLDL da parte del fegato. E' possibile che la sovrapproduzione di VLDL o di chilomicroni o di entrambi possa superare il processo catabolico normale e produrre in questo modo un'ipertrigliceridemia in alcuni pazienti.

Possono esacerbare l'ipertrigliceridemia: l'eccesso di grassi o di carboidrati semplici nella dieta, uno stile di vita sedentario, l'obesita, la resistenza all'insulina, l'uso di alcool e gli estrogeni (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).

L'ipertrigliceridemia si riscontra di solito attraverso un esame del sangue routinario.

La diagnosi e suggerita da livelli elevati di trigliceridi (maggiori del novantesimo percentile) con livelli di colesterolo aumentati o leggermente aumentati (minori del novantesimo percentile). Nel fare diagnosi e utile il riscontro di un'ipertrigliceridemia in almeno un parente di primo grado. E' importante considerare ed escludere le cause secondarie di ipertrigliceridemia. Nella diagnosi differenziale, devono essere considerate sia la disbetalipoproteinemia (iperlipoproteinemia di tipo III) che l'iperlipidemia familiare combinata. A seconda della concentrazione di trigliceridi, il colesterolo totale e di solito piu basso nell'ipertrigliceridemia familiare comparato a quello della disbetalipoproteinemia familiare e l'iperlipemia combinata familiare (Nelson, Textbook of Pediatri

I bambini oltre 2 anni di solito vengono trattati con il controllo del peso e l'uso di una dieta step I. Occasionalmente puo rendersi necessaria l'ulteriore modificazione del rapporto carboidrati/grassi. Bisogne evitare l'uso di alcool. Il diabete mellito deve essere mantenuto in compenso. Una terapia farmacologica ipolipemizzante di solito non e indicata nei bambini, eccetto in casi estremi (Nelson, Textbook of Pediatrics, XVI Edition).

Frenais-R; Nazih-H; Ouguerram-K; Maugeais-C; Zair-Y; Bard-JM; Charbonnel-B; Magot-T; Krempf-M
In vivo evidence for the role of lipoprotein lipase activity in the regulation of apolipoprotein AI metabolism: A kinetic study in control subjects and patients with type II diabetes mellitus
JOURNAL-OF-CLINICAL-ENDOCRINOLOGY-AND-METABOLISM. MAY 2001; 86 (5) : 1962-1967

Kuwasako,-T; Yamashita,-S
[Familial hypertriglyceridemia]
Nippon-Rinsho. 2001 Mar; 59 Suppl 3: 74-8

Austin,-M-A
Triglyceride, small, dense low-density lipoprotein, and the atherogenic lipoprotein phenotype.
Curr-Atheroscler-Rep. 2000 May; 2(3): 200-7

Yu,-K-C; Cooper,-A-D
Postprandial lipoproteins and atherosclerosis.
Front-Biosci. 2001 Mar 1; 6: D332-54

Otto,-C; Ritter,-M-M; Richter,-W-O; Minkenberg,-R; Schwandt,-P
Hemorrheologic abnormalities in defined primary dyslipoproteinemias with both high and low atherosclerotic risks.
Metabolism. 2001 Feb; 50(2): 166-70

Duane,-W-C; Hartich,-L-A; Bartman,-A-E; Ho,-S-B
Diminished gene expression of ileal apical sodium bile acid transporter explains impaired absorption of bile acid in patients with hypertriglyceridemia.
J-Lipid-Res. 2000 Sep; 41(9): 1384-9